Ტუბერისებრი სკლეროზი

ტუბერისებრი სკლეროზი - მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ცვლილებები 16 და 9 ადამიანის ქრომოსომები. დაავადების სიმპტომები, როგორც ჩანს, პირველ წელს ცხოვრების ახალშობილი. დაავადება ხასიათდება კანის, თვალის, ნევროლოგიური ცვლილებები, ანომალიების შინაგანი ორგანოების. გარშემო ცხვირი გამონაყარი ჩნდება მოწითალო წელს "პეპელა" ფორმის და depigmentatsionnye ადგილზე მიაღწია მდე 1 სმ დიამეტრის. ტუბერისებრი
სკლეროზი იწვევს გამოჩენა ბოჭკოვანი plaques შუბლზე და გლუვი waxy
წარმონაქმნების. როგორც ჩანს, shagreen ლაქების - კანზე უხეში დალუქვის
ზედაპირზე.

ბოლოში თვალის სიმსივნური იგი იქმნება, რომელშიც მინიმუმ წარმონაქმნების ცვლის ფერი ირისის თვალი. ტუბერისებრი სკლეროზი ბავშვებში ვლინდება სახით კრუნჩხვები თითქმის მაშინვე დაბადების შემდეგ. ყადაღის ცუდად cropped, და არსებობს ძალიან ძლიერი. თანდათანობით გონებრივი ჩამორჩენილობა, up to იდიოტიზმი. პაციენტები მე წასვლა კონტაქტი, მიდრეკილება აუტიზმით. ტუბერისებრი სკლეროზი იწვევს კლების პოლიპების და სიმსივნეების ნაწლავის, თირკმლის, გულის და სხვა შინაგანი ორგანოების. ჩამოყალიბდა "honeycomb" ნათელი. თუ ეჭვი, რომ ეს დაავადება ხდება ბირთვული რეზონანსი და კომპიუტერული ტომოგრაფია ტვინის. თვალის კვლევა ხორციელდება oftalmografii.

სხვადასხვა კლინიკური გამოვლინებები დაავადების შედეგად განადგურების შემაერთებელი და ბოჭკოვანი ქსოვილის შინაგანი ორგანოების.
კვლევები აჩვენებს, რომ სიმსივნეების მოიცავს ზედმეტი
რაოდენობის უჯრედები ერთი ან რამდენიმე სახის. მუწუკები შეიძლება გავლენა მოახდინოს gyrus
ტვინის, ბაზალური ganglia, brainstem და cerebellum. დამოკიდებულია
სიმსივნის ლოკალიზაციაზე იწვევს ობსტრუქციული hydrocephalus. დროთა განმავლობაში, მუწუკები შეიძლება კალცინირებული ან გადაიზრდება ავთვისებიან გიგანტური უჯრედების
astrocytoma. ერთეულ შემთხვევებში glioblastoma განვითარებას.

დღეისათვის, სამკურნალო დაავადების არ შეიძლება ასე ნიშნავს მხოლოდ სიმპტომური მკურნალობა. ტუბერისებრი სკლეროზი დიაგნოზი ახალშობილი at 100,000. კრუნჩხვები cropped კორტიკოსტეროიდები,
პაციენტებს დანიშნული nitrazepam და კლონაზეპამი. როდესაც მიზანმიმართული მკურნალობა
კრუნჩხვები გონებრივი ჩამორჩენილობა შეიძლება იყოს პატარა
პაუზის. ტუბერისებრი სკლეროზი მკურნალობა ketogenic დიეტა ერთად
დაბალი ნახშირწყლები და ცილის და მაღალი - fat. ეს აძლევს
შესაძლებელია შეამციროს შეტევების სიხშირე და კომბინაციაში შემცირებული atsetazoplamidom
მათ მინიმუმამდე. იმ შემთხვევაში, ჰიდროცეფალიის შუნტირების ხორციელდება. კორექცია კანის ხორციელდება Argon Laser კანის კორექცია პაციენტებში შეინარჩუნა ინტელექტი, რომელიც სიტყვით კანის წარმონაქმნების ესთეტიკური შეფერხებას. თუ ეს გავლენას ახდენს ფილტვების მიერ დანიშნული პროგესტერონის, გულის მკურნალობა თერაპიული აგენტები. იმ შემთხვევაში, თირკმლის სისხლდენა, სიცოცხლისთვის საშიში საგანგებო nephrectomy ხორციელდება, დიდი თირკმლის კისტა phantom.

დაკავშირებული პრობლემების ფიზიკური და გონებრივი შესაძლებლობების მქონე, უნდა გამოსწორდეს მხარდაჭერა შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირთა დახმარებით კლინიკური ფსიქოლოგი ცენტრში. მნიშვნელოვანია, ფსიქოლოგიური დახმარება
მშობლები ავადმყოფი ბავშვი. ძალისხმევით ექიმები, ფსიქოლოგები და მშობლები უნდა იყოს
მიზნად ისახავს დამოუკიდებელი საკვების მიღება, თათია უნარები
სისუფთავის და ტექნიკური ბავშვი თავად ტუალეტის. ტუბერისებრი სკლეროზი აქვს
ცუდი პროგნოზი ცხოვრებაში. ყველაზე ხშირად, დაავადების მთავრდება
ფატალური. სიცოცხლის ხანგრძლივობა ამ დიაგნოზით დაახლოებით 5 წლის განმავლობაში.