Duchenne კუნთოვანი დისტროფია და Becker: მკურნალობა

გენეტიკური დაავადებები ეკუთვნის ჯგუფის მძიმე პათოლოგიების სამკურნალოდ, რომელიც დღეს არის რთული. მათ შორის ქრომოსომული დარღვევები გვხვდება სხვადასხვა სახის დარღვევა. ბევრი მათგანი ნევროლოგიური სიმპტომები. მაგალითები Duchenne კუნთოვანი დისტროფია, Becker. ამ დაავადებების განვითარება ბავშვობაში და პროგრესული რა თქმა უნდა. მიუხედავად იმისა, რომ მიღწევების ნეირომეცნიერების, როგორიცაა პათოლოგიების რთული მკურნალობა. ეს არის იმის გამო, რომ ქრომოსომული ცვლილებები, რომლებიც ასახული ფორმირების ორგანო.

აღწერა Duchenne კუნთოვანი დისტროფია

Duchenne კუნთოვანი დისტროფია - გენეტიკური დაავადება ხასიათდება პროგრესული კუნთების დაავადებების ერთეული. პათოლოგიის იშვიათია. გავრცელების ანომალია არის დაახლოებით 3 პირი 10 000 მამაკაცი. დაავადება თითქმის ყველა შემთხვევაში, გავლენას ახდენს ბიჭები. მიუხედავად ამისა, განვითარების Duchenne კუნთოვანი გოგონა არ არის გამორიცხული. ამ პათოლოგიის ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში.

სხვა დაავადებების, რომ იგივე მიზეზები და სიმპტომები არის myodystrophy Becker. მას აქვს უფრო ხელსაყრელი რა თქმა უნდა. კუნთების ქსოვილების დაზიანება ხდება გაცილებით გვიან - მოზარდობის. ამ შემთხვევაში, სიმპტომების განვითარება ეტაპობრივად და პაციენტი ინარჩუნებს მუშაობის უნარი რამდენიმე წლის განმავლობაში. როგორც Duchenne კუნთოვანი დისტროფია, ამ პათოლოგიის გავრცელებულია მამაკაცების. სიხშირე არის 1-20 ათასი ბიჭები.

Duchenne კუნთოვანი დისტროფია neuroimmunology დაავადება

ამის მიზეზი, როგორც პათოლოგიის მდგომარეობს დარღვევით X ქრომოსომაში. გენეტიკური ცვლილებები, რომ მოხდეს Duchenne და Becker კუნთოვანი დისტროფია, სწავლობდა 30-იან წლებში გასული საუკუნის. მიუხედავად ამისა ეტიოლოგიური თერაპიის ჯერ კიდევ არ არის ნაპოვნი. ანომალიების რეცესიული რეჟიმში მემკვიდრეობა. ეს იმას ნიშნავს, რომ თუ ანომალური გენი იმყოფება ერთ-ერთი მშობლის, ალბათობა ავადმყოფი ბავშვის დაბადების 25%. The X ქრომოსომა არის ყველაზე ორგანო. ორივე ტიპის dystrophies დარღვევა ხდება ერთი და იგივე locus (P21). ეს დაზიანება იწვევს ცილის სინთეზს, რომელიც არის ნაწილი უჯრედების მემბრანების კუნთების ქსოვილი. Duchenne კუნთოვანი დისტროფია, როდესაც ის არ არის. აქედან გამომდინარე, დარღვევებზე მოხდეს გაცილებით ადრე. Becker კუნთოვანი დისტროფია მსგავსი ცილის სინთეზი მცირე რაოდენობით ან პათოლოგიური.

კლინიკური სურათი კუნთოვანი დისტროფია

Duchenne კუნთოვანი დისტროფია ახასიათებს დაზიანებები კუნთოვანი სისტემა. დაავადება შეიძლება ეჭვმიტანილი ასაკში 2-3 წლის განმავლობაში. ამ პერიოდის განმავლობაში, აშკარა გახდა, რომ ბავშვი ჩამორჩება ფიზიკური განვითარების თანატოლებს, მიდის ცუდი გადის და გადასვლა. ასე რომ, ბავშვებს რთული ასვლა კიბეზე, მას ხშირად დაეცემა. დამარცხების კუნთების იწყება ქვედა კიდურების. მოგვიანებით, იგი მოიცავს ყველა პროქსიმალური კუნთების. გადაგვარების ხდება ზედა მხრის, quadriceps. ამ ადგილებში არ არის შეთხელებული კუნთების. წლების განმავლობაში, myodystrophy ვითარდება. დამარცხების კუნთების და მუდმივი დატვირთვა მათ გამოიწვიოს კონტრაქტურა - მუდმივი სხვაობა კიდურების. გარდა ამისა, პაციენტებს Duchenne კუნთოვანი დისტროფია შეინიშნება გულის დაავადება, რომელიც პერიოდულად თავად იგრძნო. ასევე ამ დაავადება ხასიათდება შემცირება ინტელექტუალური შესაძლებლობები (არ არის ძალიან გამოხატული).

Becker კუნთოვანი დისტროფია აქვს იგივე სიმპტომები, მაგრამ მოგვიანებით განვითარდეს. პირველი გამოვლინებები მოხდეს 10-15 წლის განმავლობაში. არსებობს ეტაპობრივი ცვლილება სიარული unsteadiness როგორც ჩანს, მოგვიანებით განვითარდეს კონტრაქტურა. დარღვევები გულ-სისხლძარღვთა სისტემის რბილი. დაზვერვის ეს დაავადება, როგორც წესი, არ მცირდება.

როგორ დიაგნოსტიკა კუნთოვანი დისტროფია?

დიაგნოზი "Duchenne კუნთოვანი დისტროფია" (ან Becker) შეიძლება ბოლო გამოცდილი ნევროლოგი. პირველ რიგში, ის ეფუძნება კლინიკურ სურათს ამ დაავადებების. ყურადღება მახვილდება სიმპტომები, როგორიცაა thinning პროქსიმალური კუნთების, gastrocnemius კუნთების ჰიპერტროფია ყალბი (ხდება იმის გამო, ფიბროზი და ცხიმის დეპოზიტების). ეს სიმპტომები თითქმის ყოველთვის ერთად გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიების დროს. ეკგ ჩანს dysrhythmia, მარცხენა პარკუჭის ჰიპერტროფია.

გარდა ამისა, პაციენტებს Duchenne კუნთოვანი დისტროფია ოდნავ ჩამორჩებიან თანატოლებს ინტელექტუალური განვითარების. რათა დადგინდეს, ეს, ბავშვები მუშაობდა ფსიქოლოგი. როდესაც დაავადება ეჭვმიტანილი განახორციელა myography (განსაზღვრება ელექტრო პოტენციალი კუნთების) და EhoKS - გამოკვლევა გულის პალატა. იმისათვის, რომ ზუსტად განსაზღვროს თანდასწრებით დაავადების, გენეტიკური დიაგნოსტიკა ხორციელდება. როდესაც Duchenne და Becker კუნთოვანი დისტროფია პაციენტებს უნდა იყოს დაფიქსირებული რამდენიმე ექსპერტები. მათ შორის - ნევროლოგი, ფსიქოლოგი და კარდიოლოგი.

მკურნალობა

სამწუხაროდ, ეტიოლოგიური მკურნალობის Duchenne კუნთოვანი დისტროფია და Becker არ იქნა შემუშავებული. თუმცა, პაციენტებში სიმპტომატური და შემანარჩუნებელი თერაპია. ადრეულ ეტაპზე დაავადების ხორციელდება კურსები ფიზიოთერაპიის, მასაჟი. მნიშვნელოვანი ინვალიდობის უნდა შეასრულოს პასიური მოძრაობები კიდურების. ნელი პროგრესირება გაფართოება კონტრაქტურა, მიმართო აფიქსირებს ფეხები ძილის დროს. შემანარჩუნებელი თერაპია შეიძლება გაგრძელდეს სიცოცხლე პაციენტს და შეამციროს სიმპტომები. გამოყენება კალციუმის, მედიკამენტები "გალანტამინის" და "ნეოსტიგმინი". ზოგიერთ შემთხვევაში, განსაზღვრონ ჰორმონალური აგენტები, ძირითადად "პრედნიზოლონი". როდესაც პროგრესული არეულობის გულის დანიშნოს cardioprotectors.

Duchenne კუნთოვანი დისტროფია და Becker პროგნოზი

Duchenne კუნთოვანი დისტროფია პროგნოზი არასახარბიელოა. ადრეული განვითარების სიმპტომები და სწრაფ პროგრესირებას დაავადება იწვევს ინვალიდობის ბავშვობაში. პაციენტები ამ არეულობის გვჭირდება მუდმივი ზრუნვა. სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა პაციენტების დაახლოებით 20 წლის განმავლობაში. Becker კუნთოვანი დისტროფია ახასიათებს ხელსაყრელი რა თქმა უნდა. მუდმივი ექიმების ზედამხედველობის და განხორციელება მათი მითითებები ოპერატიულობა პაციენტების შემონახული მდე 30-35 წლის განმავლობაში.