Გენური მუტაციების

გენური მუტაციების - ეს არის მიზეზი, რის გამოც ფორმირების ჰეტეროგენული ჯგუფი კლინიკურ გამოვლინებებთან, რომელსაც "გენეტიკური დაავადება". სიხშირე მათი კლების მოსახლეობის მიერ ორი ოთხი პროცენტით.

Change (მუტაციას) გენი განვითარებას იწვევს მრავალი ფორმა მემკვიდრეობითი დაავადებები ფაქტორი. თანამედროვე მედიცინაში, აღწერილია სამი ათასზე მეტი ამ პათოლოგიების დროს. ყველაზე ხშირი გამოვლინებაა დაავადების fermentopathy. ითვლება, რომ გენური მუტაციების შეიძლება გავლენა იქონიოს ნაყოფის, სატრანსპორტო და სტრუქტურული ცილები. პათოლოგიური ცვლილებები შეიძლება განხორციელდეს სხვადასხვა პერიოდის ონტოგენეზის (განვითარება). მათი დამახასიათებელი ყველაზე intrauterine (up to 25% მემკვიდრეობითი პათოლოგიები) და dopubertatnogo (ადრე puberty) პერიოდში (დაახლოებით 45%). გენური მუტაციების ხდება მოზარდობის (puberty) და არასრულწლოვანთა პერიოდში (დაახლოებით 25%). შედარებით უმნიშვნელო რაოდენობით (დაახლოებით 10%) დაზიანებები აღმოჩენილი მეტი ოცი წლის განმავლობაში.

გენეტიკური დაავადებები კლასიფიცირებულია მემკვიდრეობის ტიპები (აუტოსომურ-რეცესიული, აუტოსომურ-დომინანტური და სხვები), დამოკიდებულია ორგანო ან სისტემა, უფრო ჩართული პათოლოგიური პროცესი (ენდოკრინული, კუნთოვანი, თვალის და ა.შ.), დამოკიდებულია ხასიათის მეტაბოლური დეფექტის (ასოცირებული არეულობის ნახშირწყლების, მინერალური და ლიპიდური ცვლის.). დამოუკიდებელი ჯგუფი მოიცავს დაავადებების წარმოქმნილი ფონზე ნაყოფისა და დედის შეუთავსებლობა ანტიგენების სისხლის ჯგუფები.

გამოიწვია germline მუტაციების, თანდაყოლილი დაავადება შესაბამისად კანონების Mendel. ალბათ გაჩენის ახალი განვითარების ან მემკვიდრეობით წარსული თაობების შეიცვალოს. ასეთ შემთხვევაში, პათოლოგიური სტრუქტურების ნაწილდება ყველა ორგანოს უჯრედების.

გენური მუტაციების შეიძლება მოხდეს ერთ-ერთი საკნის სხვადასხვა ეტაპზე გამანადგურებელი zygote. ასეთ შემთხვევაში, სხეულის ხდება მოზაიკა სტრუქტურა. სხვა სიტყვებით, ზოგიერთი უჯრედების ფუნქციონირებს ნორმალური ალელი (ფორმა გენი), და სხვები - მუტანტის. დომინირება მუტაციების გამოიხატება phenotypically (კლინიკური ნიშნების) შესაბამის საკნები და იწვევს დაავადების განვითარების. ამავე დროს, არ არის საკმარისი ალბათობა ნაკლებად მძიმე დაავადება, როგორც ეწინააღმდეგებოდა სრული mutants.

ექსპერტები დაალაგეთ ცვლილებები სტრუქტურული და ფუნქციური.

სტრუქტურული გენების მუტაციის იყოფა გადასვლები - ჩანაცვლება ერთი პურინის ბაზა (ორგანული ნაერთის ბუნებრივი წარმოებულები, პურინების) მეორეში, ან ერთი პირიმიდინის ბაზა (ორგანული ნაერთების - პირიმიდინის წარმოებული) სხვა პირიმიდინის ბაზა; როდესაც მეორე codon (გენეტიკური კოდი ერთეული) ცვლილებები მხოლოდ ერთი, რომელშიც ცვლილება მოხდა. ასევე არსებობს ასეთი რამ, როგორც "transversion". ამ შემთხვევაში არ არის ჩანაცვლება პურინების და პირიმიდინის ბაზების პირიქით. ეს ცვლის როგორც codon ამ შემთხვევაში ჩანაცვლება. გარდა ამისა, არსებობს frameshift მუტაციას. ამდენად, არ არის დაკარგვა (წაშლის) ან ჩასმა (ჩასმა) ერთი ან რამდენიმე nucleotide წყვილი. შესაბამისად, დაკარგვა ან ჩანართი ნაწილი შეიძლება განსხვავდებოდეს მეტი ან ნაკლები codons.

მუტაცია გენი ფუნქციური ცვლილება არასამთავრობო ჩაიწერება (კოდირების) ნაწილი დნმ-ის მოლეკულა. ეს იწვევს არეულობის რეგულირების ფუნქციონირების სტრუქტურული ელემენტები. ეს შეიძლება გამოიწვიოს მატება ან შემცირება განაკვეთი სინთეზი შესაბამისი ცილის სხვადასხვა ხარისხით.