Hunter სინდრომი - იშვიათი გენეტიკური არეულობის

მედიცინაში, არსებობს მთელი რიგი იშვიათი დაავადებების, მათ შორის და Hunter სინდრომი (Mucopolysaccharidosis ტიპის 2), რომელიც, მაგალითად, მხოლოდ 50 ადამიანი დაავადდა რუსეთში. დაავადება არის გენეტიკური და გავიდა დედა ბიჭები. მთელი თავისი ცხოვრება დედის შეიძლება არ იცოდეს, რომ მატარებელია დაზიანებული გენი. ალბათობა დაბადებიდან ბავშვი პათოლოგიის ეს ქალები - 50%. მაგრამ ეს შეიძლება მოხდეს შემთხვევითი (არარეგულარული) მუტაცია გენი ნაყოფს, მაგრამ მშობლებს არ აქვთ დარღვევები.

Hunter სინდრომის განვითარების მექანიზმია

ადამიანებში არსებობს ათასი სხვადასხვა მეტაბოლური პროცესების, გამოიწვიოს "ნარჩენების" გამომავალი გარეთ. როდესაც Hunter სინდრომი დაარღვია გაცვლა mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) არ არიან, მაგრამ დაგროვების ყველა ქსოვილებში. ეს არის იმის გამო, რომ არ ფერმენტის iduronatsulfataza. ცხადია, რომ ასეთ ვითარებაში ორგანოებისა და სისტემების აღარ იფუნქციონირებს, არსებობს დარღვევები.

Hunter სინდრომი, კლინიკური სურათი

ძირითადად სიმპტომები დაიწყება გამოჩნდება მხოლოდ მას შემდეგ, რაც ორი სამი წლის განმავლობაში, ბავშვი იბადება ნორმალური, და მშობლები იცის მათი დაავადება. სახის თვისებები გახდა უხეში ხმა, ძალიან, სუნთქვა ხდება ხმაურიანი, და ბავშვის იწყება მისაღებად ავადმყოფი უფრო ხშირად რესპირატორული ვირუსული ინფექციები. გამოჩენა ბიჭი, რომ სქელი კანი სახეზე, მოკლე კისრის, იშვიათი კბილი, სქელი ტუჩები, ენა და ცხვირი. ყველა ბავშვი Hunter სინდრომი იმდენად ჰგავს ერთმანეთს, რომ მათ მიღებული ძმები.

მას შემდეგ, რაც სამი ან ოთხი წლის ბავშვს ხდება მძიმე სიარული, შებოჭილობა სახსრების გახდეს, ის კარგავს კოორდინაცია, შეიძლება დაეცემა. მთელი ჩონჩხის სისტემის იცვლება.

დასაწყისი დარღვევები ფსიქიკის, ბავშვი შეიძლება გახდეს ნაწყენი ან აგრესიული. ზოგიერთი ბავშვი სადგომის. უნარი, რომ ბავშვი შეიძინა მათი ასაკის, იკარგება. იგი ხდება უმწეო, აღარ საუბრობენ.

თითქმის ყველა პაციენტს გავლენას ახდენს გულის, მეტაბოლური პროდუქტი გროვდება ვენტილების, რამაც მათ უწყობს. In მოზარდობის, ცვლილებები imperceptible, დასაწყისში დარღვევების აღრიცხვა სრულწლოვანებამდე.

არსებობს ორი სახეობის: A Hunter დაავადების სიმპტომები და B. პირველი ფორმა, პროგრესირებს სწრაფად, იქ მოდის გონებრივი ჩამორჩენილობა, და მეორე ფორმა არის ადვილი, როდესაც ბავშვი გადაარჩინა დაზვერვის. დამოკიდებულია ტიპის დაავადება სიცოცხლის ხანგრძლივობა ადამიანი შეიძლება მიაღწიოს 50-60 წლის. თუმცა, მძიმე ფორმების ბავშვი ცხოვრობს 8-9 წლის განმავლობაში.

დიაგნოზი დაავადების

იდეალური ვარიანტია გამოვლენის მემკვიდრეობითი დაავადებები - გენეტიკური კვლევების ნაყოფს. მაგრამ ასეთი სკრინინგის არ არის, ამიტომ, გამოირიცხოს წინასწარ იშვიათი დარღვევები შეუძლებელია.

შარდში პაციენტების გამოვლინდა დიდი რაოდენობით heparan სულფატი და dermatan.

რენტგენის სურათი მამოძრავებელი სისტემის - მრავალჯერადი dysostosis (ანომალიების ჩონჩხის განვითარება).

Hunter სინდრომი მკურნალობის

ნარკოტიკების მკურნალობის mucopolysaccharidosis ტიპის 2 სინთეზირებულია და დაკარგული ფერმენტის. "Elapraza" ეხება საშუალებებით. თუმცა, ეს შესაძლებელია არა ყველა პაციენტში, ნარკოტიკების ხარჯები ძალიან ძვირი და ხელმისაწვდომია მხოლოდ საზღვარგარეთ.

მკურნალობა ბავშვთა Hunter სინდრომი უნდა იქნეს სახელმწიფო, მაგრამ ხელისუფლებამ უარი მას შემდეგ, რაც წლიური მოხმარება სულზე არის შედარებით ბიუჯეტის შენარჩუნებას მთელი კლინიკა. მაგრამ მკურნალობის ამ ბავშვების, ეს შეიძლება იყოს შედარებით დიაბეტის მკურნალობის, როდესაც ადამიანს მუდმივად სჭირდება ინსულინი. ყველამ იცის, რომ გარეშე ინსულინის დიაბეტით არ ცხოვრობს ხანგრძლივი, იგივე მდგომარეობაა და ამ პათოლოგიის. მშობლები, რომლებიც ჯერ კიდევ როგორღაც შევძელით პრეპარატი (სპონსორები, საქველმოქმედო), ვთქვა, რომ ბავშვს დღითიდღე უკეთესი, დაწყებული ფეხით ერთხელ და ცხოვრობენ უფრო ნორმალურ ცხოვრებას.