Ნეკერჩხლის სიროფი შარდის დაავადება: იშვიათი დაავადება, რომელიც იწვევს მძიმე ნევროლოგიური დარღვევები

დაავადებათა ნეკერჩხლის სიროფი - არის გენეტიკური არეულობის, რომელიც უკავშირდება მეტაბოლური დარღვევები ამინომჟავების როგორიცაა ლეიცინი, იზოლეიცინი და valine. მათი კონცენტრაციის სითხეები ადამიანის სხეულის იზრდება, რამაც მოწამვლა, კეტოაციდოზი, კრუნჩხვები და კიდევ კომა.

ამბავი

პირველად სამედიცინო ლიტერატურის ნეკერჩხლის სიროფი დაავადების მოზარდები ეს იყო აღწერილი 1954 წელს ექიმი Menkes. მას თავისი სახელი, რადგან თავისებური სუნი შარდის პაციენტებს. მკვლევარებმა ჩანდა, რომ მას დამწვარი შაქარი ან ხის სიროფი. სხვა, უფრო სამეცნიერო სახელი - დაავადება დატოტვილი მჟავებს.

ეს ხდება დაახლოებით ყოველ ას ორმოცდაათი ათასი ახალშობილი, რადგან ტიპის მემკვიდრეობის ეს გენი - აუტოსომურ-რეცესიული. შემოსავლების დაავადების რთული და ხშირად იწვევს სიკვდილს ბავშვობაში.

ეტიოლოგიის

განვითარების დაავადების ორივე მშობელი უნდა იყოს მატარებლები დეფექტური გენის მუშაობა dehydrogenase alpha keto მჟავები დატოტვილი ჯაჭვის. ბუნებაში, ეს ფერმენტი არის ცილის მდიდარი საკვები, როგორიცაა კვერცხი, რძე, ყველი, ხორცი, ფრინველი და სხვა. ახალშობილი ვითარდება ორგანული atsidemiya, რაც ძალიან საშიშია ნერვული სისტემა.

ნეკერჩხლის სიროფი შარდის დაავადება უფრო ხშირია ებრაელები, Amish, Mennonites. ეს არის იმის გამო, რომ ისინი ცხოვრობენ დახურულ სოციალური ჯგუფი, და ქორწინების, სავარაუდოდ, მოხდეს შორის ძალიან შორეულ დაკავშირებული, რაც იმას ნიშნავს, რომ ალბათობა თანდასწრებით მშობლები მუტირებული გენი პასუხისმგებელია გაცვლა ამინომჟავების მნიშვნელოვნად ზრდის.

სიმპტომები

მეორე კვირას დაბადების შემდეგ შეიძლება საიმედოდ აღმოაჩინოს დაავადება ნეკერჩხლის სიროფი. სიმპტომები არატრადიციული ბავშვის ქცევის შესახებ, რომ ის მუდმივად ტირილით მშვიდად, არ ჭამა, და ხშირად vomits profusely, ღებინება შეიძლება კი მოხდეს. ერთად პროგრესირებას ინტოქსიკაციის, როგორც ჩანს, კრუნჩხვები, კუნთების ტონი იზრდება. ეს გამოიხატება ბავშვის სხეული არის გამოყვანილია, როგორც ეს იყო, "toe ხაზი", გადმოკვეთა ფეხები, ankles. სანამ განვითარების opisthotonos.

თუ მშობლები გაგრძელდება იგნორირება დაავადება და არ ექიმის, მომდევნო ეტაპზე დაავადება - დარღვევა სუნთქვა და ცნობიერებაში. ბავშვები გახდეს დუნე, უინიციატივობა, მოხვდება stupor და შემდეგ კომა. ნევროლოგიური დარღვევები, თუნდაც ხელსაყრელი შედეგს რჩება ცხოვრებაში. ეს საფასური, რომელიც არ არის დროული დიაგნოზი დაავადება ნეკერჩხლის სიროფი. პაციენტები ფოტოები გულდასაწყვეტია, რომ ყველაზე სამწუხარო, მათი უმრავლესობა ბავშვები გამოსახული.

დიაგნოზი ეფუძნება ყოფნა შარდის არასამთავრობო ფერმენტირებული ამინომჟავების, ისევე, როგორც კლინიკური გამოვლინებები.

კლასიფიკაცია

დამოკიდებულია ინტენსივობის სიმპტომები და ხარისხი ინერტულობის dehydrogenase რამდენიმე ფორმებს:

1. კლასიკური. მას შემდეგ, რაც დაბადებიდან როგორც ჩანს, ჯანმრთელი ბავშვი, მხოლოდ რამდენიმე დღის განმავლობაში, სიმპტომები დაიწყება გამოჩნდება. პირველი არის ის, უმადობა და უარის მკერდის, მაშინ წონის დაკარგვა, პერიოდს აპნოე. მაშინ ერთ clonuses და შემდეგ კლონური-tonic კრუნჩხვები. იგი მთავრდება კომა. აქტივობის - არანაკლებ ორი პროცენტი.
2. პერიოდული. დაავადება არ გამოამჟღავნოს თვით მდე ექვსი თვის განმავლობაში, და კიდევ ორი წლის განმავლობაში ცხოვრების. გამოიწვევს მექანიზმი გადაეცემა ბაქტერიული ან ვირუსული ინფექციით, ვაქცინაცია და ზედმეტი რაოდენობის ზრდა ცილის დიეტა. სიმპტომების განვითარება თანდათან. აქტივობის - მდე ოცი პროცენტი.
3. Tiaminzavisimaya. მისი კლინიკური გამოვლინებები მსგავსი წინა ფორმით. არსებითი განსხვავება ისაა, რომ გამოიყენება მკურნალობის ვიტამინი B1, რაც მნიშვნელოვნად ამცირებს ამინომჟავების კონცენტრაცია შარდში და სისხლში.

მკურნალობა

მას შემდეგ, რაც პირი საავადმყოფოში მდგომარეობის მძიმე მოწამვლა, შემდეგ დაიწყოს მკურნალობა ნეკერჩხლის სიროფი შარდის დაავადება საჭიროა დეტოქსიკაციის. ამ მიზნით, პლაზმაფერეზის, პერიტონეული დიალიზი, სისხლის გადასხმის კომპონენტები, ისევე, როგორც, ფორსირებული დიურეზი და ჰემოსორბცია.

სტაბილიზაციის შემდეგ პაციენტი დაიწყოს შეცვალოს მეტაბოლური დარღვევები. პირველ რიგში, ეს არის დიეტა შემცირებული ცილის შემცველობა, ზოგჯერ რეკომენდაცია თავიდან აცილების ძუძუთი. მკაცრი დაცვა უფლება საკვები დაეხმარება, რათა თავიდან ავიცილოთ შემდგომი დაზიანება ნერვული სისტემა.

თანამედროვე ტექნოლოგიების მისცა თითქმის განკურნება დაავადება ნეკერჩხლის სიროფი. მეცნიერება ვარაუდობს და ახორციელებს პრაქტიკაში ნარკოტიკების, რომ შეცვლის აუცილებელი ამინომჟავების. ისინი დონის შესანარჩუნებლად ცვლის ნორმალური სპექტრი, თავიდან აცილების მოწამვლის თუნდაც ნორმალური დიეტა.

შესაბამისად რეკომენდაციები, და დროული მკურნალობა საავადმყოფოში ადამიანს შეუძლია მთელი ცხოვრება. სამწუხაროდ, ნევროლოგიური დარღვევები ბავშვებში ვითარდება სწრაფად, და მშობლები არ გვაქვს დრო, რათა მიიღოს შესაბამისი ზომები.