Noonan სინდრომი: აღწერა, სიმპტომები, მკურნალობა

არსებობს სხვადასხვა დაბადების დეფექტები შვილი. ზოგიერთი მათგანი ითვლება საკმაოდ გავრცელებული. მაგრამ არის იშვიათი დაავადება. მათი გავრცელების დაბალია. თუმცა, ბევრი საკმაოდ სერიოზული შედეგები. ერთ-ერთი ასეთი პათოლოგიები Noonan სინდრომი. შემდეგი, მოდი, უფრო დეტალურად. ეს სტატია, თუ როგორ და რატომ არ ჩანს Noonan სინდრომი. სურათი ავადმყოფობის ასევე წარმოდგენილი იქნება ტექსტში.

მიმოხილვა

Noonan სინდრომი მემკვიდრეობითი პათოლოგია. PTPN11 გენი mutated ტარება მისი მშობლები გადაეცეს შთამომავლობას. როგორც წესი, მამაკაცები ამ უნაყოფო. აქედან გამომდინარე, გენი მიეწოდა დედათა ხაზი. როგორც წესი, აღინიშნება ოჯახის ხასიათი დაავადება. იშვიათ შემთხვევებში, არასამთავრობო მემკვიდრეობითი, მაგრამ ისინი ასევე ჩაწერილი პრაქტიკაში.

ისტორიული ინფორმაცია

ერთ დროს პრაქტიკულად, როგორც კარდიოლოგი, პედიატრი Zhaklin Nunan, სამუშაო კლინიკაში უნივერსიტეტის Iowa, მე დავინახე, რომ გარკვეული ჯგუფის ბავშვების, რომელიც შედგებოდა როგორც ბიჭები და გოგონები, რომელმაც ფილტვის სტენოზი, ხშირად ხასიათდება დაბალი ზრდა, Spaced თვალები ფართო, webbed კისრის მდებარეობს დაბალი auricles და ptosis. საგამოცდო მოედანზე გამოვლინების გულის დაავადება სხვა განვითარების ანომალიები 833 პაციენტი, ექიმი წერდა 1962 სტატია. ნაშრომში აღწერილია ცხრა შემთხვევა, რომელშიც ფონზე გულის დეფექტი თანდაყოლილი ტიპის და დამახასიათებელი სახის მახასიათებლები, გულმკერდის დეფორმაცია და stunting. დაავადება გამოვლინდა როგორც ადამიანი მამრობითი და მდედრობითი.

Noonan სინდრომი სიმპტომები

არსებობს მთელი რიგი რომ გამოირჩეოდნენ სხვა პათოლოგია. ესენია, კერძოდ:

• დაბალი ზრდის. ქალები - 1.53, მამაკაცებს -. 1.63 m დროს დაბადების, როგორც სხეულის სიგრძის და ბავშვის წონა არის ნორმის ფარგლებში. Stunting იწყება ასაკში 2-3 წლის განმავლობაში.
• ცვლილებები წინაშე. პაციენტების Noonan სინდრომი, არ ფართოდ Spaced თვალები ნუშის ფორმის. შიდა კუთხეში კანის fold იმყოფება. ასევე აღნიშნა, ptosis (ქუთუთოს გამოტოვებული) გამო დაქვეითებული კუნთების ფუნქცია, იმის გამო, რომ პატარა სოკეტების. დაახლოებით ორი მესამედი ყველა ბავშვი დარღვევები დარღვევები ხედვა. როდესაც ფტოზი შეზღუდული სფეროში ხედი და ავითარებს ფიზიონომია.
• შენობა დარღვევის ყბა. ზემო განუვითარებელი, არსებობს arcuate მაღალი ცაში. ორივე ყბა კბილების ჩარევის არასწორია.
• დაბალი აწევა ან დეფორმაცია ყურები. შედეგად ეს ანომალია მოსმენის impaired.
• მოკლე და ფართო კისერზე.
• ფარის ფორმის გულმკერდის ფართოდ Spaced nipples.
• დეფორმაცია elbow (თანდაყოლილი).
• ბრტყელტერფიანობა.
• შემოკლებული თითების.

მანკების შინაგანი ორგანოების

Noonan სინდრომი ხშირად თან ახლავს დარღვევები გულსისხლძარღვთა სისტემის. On ფონზე პათოლოგია გამოვლინდა შევიწროება (სტენოზი) ფილტვის ღერო და დეფექტი interventricular ძგიდის. მეორე ადგილი უკავია დარღვევები შარდსასქესო სისტემის. ამდენად, თირკმელებში გამოვლინდა დეფექტების როგორიცაა ჰიპოპლაზია (ნაკლებობა ქსოვილი) ან არარსებობის ერთი თირკმელი. რაც შეეხება სქესობრივი მომწიფების, იგი მერყეობს ნორმალური მთლიანად დაზიანებულია. გოგონები ხშირად აღინიშნება დაწყების მენსტრუაცია, ბიჭები - სათესლეების ან cryptorchidism სრულიად არ არსებობს. ასევე დაადგინა სპერმატოგენეზის. ზოგიერთ შემთხვევაში, სპერმატოზოიდების სრულიად არ არსებობს. ფონზე ოპერაციების Noonan სინდრომი აქვს გაზრდილი სისხლდენა. ზოგიერთი პაციენტი ასევე შეიძლება ნახოთ დარღვევები გონებრივი განვითარების იმ რბილი.

ფორმა

არსებობს ორი სახის პათოლოგიის:

• ოჯახური ფორმა. ის განსხვავდება მემკვიდრეობითი აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის. მატარებლები მუტანტის გენი პირმშოს, როგორც ჩანს, პათოლოგიით.
• ბოევიკების პერიოდულ ფორმა. ამ შემთხვევაში, მუტაცია, როგორც ჩანს, ყოველ კონკრეტულ შემთხვევაში. ამ მემკვიდრეობითი ფაქტორი არ არის გამოვლენილი.

მიზეზები

ყველაზე გავრცელებული ფაქტორი, რომელიც იწვევს პათოლოგიის არის PTPN11 გენი მუტაციას. ეს მიზეზი დიაგნოზი პაციენტების 50%. თუმცა, გარკვეული პროცენტული ადამიანი ამ სინდრომი არის გენეტიკური ფაქტორი გაურკვეველია. მემკვიდრეობის პათოლოგიის ხდება აუტოსომურ-დომინანტური გზით. სინდრომი შეიძლება გამოწვეული ახალ მუტაციას. აქედან გამომდინარეობს, რომ მშობლები გენი არ აქვს დიდი შანსი, რომ კიდევ ერთი შვილი.

დიაგნოზი

ეს არის დამონტაჟებული შესაბამისად დამახასიათებელი გარე თვისებები (აღწერილია ზემოთ). ასევე დიაგნოზი შესწავლილი ლაბორატორიული მაჩვენებლები. კერძოდ, არსებობს შემცირება ტესტოსტერონის კონცენტრაცია, XII შედედების ფაქტორი. ასევე არსებობს იარაღები და კვლევა. მიერ დანიშნული რენტგენის sternum, ექოკარდიოგრაფია, ეკგ. გამოყენება ამ ტექნიკის გამოვლინდა დარღვევები შინაგანი ორგანოების. ექიმმა შეიძლება ასევე განსაზღვრონ კონსულტაციების სამედიცინო გენეტიკა.

სამკურნალო ღონისძიებების

ამასთან დაკავშირებით, გენეტიკურად განსაზღვრული სინდრომი მკურნალობის მიზანია, პირველ რიგში აღმოფხვრის სიმპტომები. როდესაც ოპერაციის ენიჭება cryptorchidism. დროს მისი testicles გადაინაცვლოს scrotum. შემცირებასთან ერთად კონცენტრაცია ანდროგენების ჰორმონალური თერაპიის მიზანშეწონილია. თანდასწრებით თირკმლის უკმარისობა, ჰემოდიალიზი დაინიშნა. მას, მოცილება ხორციელდება ორგანოს გავლით მეტაბოლური პროდუქტების extrarenal სისხლის გამწმენდი.