Სწავლობს სამედიცინო გენეტიკა

გენეტიკა - მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის თვისებები ცოცხალი ორგანიზმები, როგორიცაა მემკვიდრეობა და ვარიაციით. როგორც ცნობილია, მთავარი ფუნქცია ბუნება, რომელიც განასხვავებს მას მკვდარი - უნარი რეპროდუცირება. კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ხარისხის, მოხსენიებულია, როგორც მემკვიდრეობა, არის განმეორებადობა ტ. E. უნარი დაბადების საკუთარი სახის. საშუალოდ, წარმომადგენლები ნებისმიერი სახის უფრო მსგავსი მშობლიური წინაპრები, ვიდრე სხვა პირებს იმავე სახეობის.

მაგრამ, რომ თითოეული სახეობის აქვს გარკვეული რყევებზე, იმიტომ, რომ ჩვენი ძმები და დები არ არიან ზუსტი ასლები. ორივე ფაქტორი - მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის - კვლევები ბიოლოგიური მეცნიერების გენეტიკა, რომელიც შედგება, თავის მხრივ, საერთო და კერძო სექციები. იმ შემთხვევაში, თუ ობიექტი შესწავლა ზოგადი დანაყოფები გენეტიკური კვლევის საფუძვლების მემკვიდრეობა, ანალიზი დნმ სტრუქტურა გენი და მათი მუტაციების, კერძო სექციები მიეძღვნა იდენტიფიცირება საერთო ნიმუშების სხვადასხვა სახეობის ცოცხალი ორგანიზმები.

ადამიანის გენეტიკა - წამყვანი შეტყობინების სექციები. იმ თავისი ურთიერთობა, რომელიც დაკავშირებულია ინდივიდუალური პათოლოგიის, სამედიცინო გენეტიკის სწავლება. მთავარი მიზანი ამ ფილიალი მეცნიერება - საიდენტიფიკაციო როლს გენეტიკური კომპონენტი წარმოშობის და რა თქმა უნდა, სხვადასხვა დაავადებები.

დაავადებები, რომელიც შეისწავლის სამედიცინო გენეტიკა, იყოფა ფაქტობრივი მემკვიდრეობითი და multifactorial. ყოფილი მოიცავს chromosomal (გამოწვეული შეცვლის რაოდენობის ქრომოსომა და მათი სტრუქტურა) და გენი (გამო გენური მუტაციების) დაავადება. თუ მუტაცია იმყოფება მხოლოდ ერთი გენი, ეს დაავადება ეწოდება monogenic.

მოუწოდა multifactorial დაავადებები, რომელიც არ არის გენეტიკური მიდრეკილება. ესენია ყველაზე ცნობილი ინდივიდუალური დაავადებები. On კლების ასეთი დაავადებების ადამიანის, გარდა არასასურველი გარე გავლენა, რომელიც უზრუნველყოფს სახელმწიფო კომპლექტი გენი, რომელიც შეიძლება ჩაითვალოს ათობით და ასობით.

სამედიცინო გენეტიკა, როგორც მეცნიერების გამიზნული დიაგნოსტიკა, მემკვიდრეობითი დაავადებები, ჩაატაროს ანალიზი მათი გავრცელების სხვადასხვა სოციალური და ეთნიკური ჯგუფები, კონსულტირება პაციენტებს და მათ ოჯახებს, პრევენციის მემკვიდრეობითი დაავადებები, შესწავლა პათოგენეზი და ეტიოლოგიის ასეთი.

პრევენციის მემკვიდრეობითი დაავადებების კლინიკური გენეტიკა იყენებს პრენატალური ბაზაზე (მ. E. ანტენატალური) დიაგნოსტიკა. ამოცანა ექიმები - დროული იდენტიფიკაცია შესაძლებელია პათოგენური ფაქტორების და შეფასების რისკის გარკვეული დაავადებების Unborn შვილი, საფუძველზე ჯანმრთელობის მდგომარეობის პოტენციური მშობლები. ამიტომ, განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, რომ წყვილი ელოდება ბავშვს ან უბრალოდ გეგმავს დაორსულდა, გაიაროს დეტალური შემოწმების სახელმწიფო საკუთარი ჯანმრთელობის და იდენტიფიცირება ყველა რისკის ფაქტორი. მათ შორის მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ და ექიმებისათვის, არსებული ოჯახში (ორივე გზით მომავალი მამა და დედის მხრიდან), მემკვიდრეობითი დაავადებები და სხვ.

ცივილიზებულ ქვეყნებში, გენეტიკა და მედიცინა მუშაობას განუყოფლად. დაინტერესებული მომავალში ჯანმრთელობის მეუღლე (ცოლი) და ყოფნა ოჯახის მემკვიდრეობითი დაავადებები დიდი ხნით ადრე ქორწინება. ზოგიერთ ქვეყანაში, სამედიცინო ცნობა არის სავალდებულო დოკუმენტი, ქორწინების რეგისტრაცია.

ბოლო წლების განმავლობაში, სამედიცინო გენეტიკა გააკეთა გარღვევა მის განვითარებაში. მთავარი წარმატება იყო გაშიფრვის ადამიანის გენომი, იდენტიფიკაცია ყველა გენი და საიდენტიფიკაციო მოლეკულური ბუნების ყველაზე ცილები. ახლა მეცნიერები აქტიურად სწავლობენ ურთიერთობას სხვადასხვა გენი კონკრეტული დაავადებების მომავალში ჰპირდება განვითარების პრინციპულად ახალი therapies გენეტიკური დაავადებების თავიდან აცილებისა და იმ დაავადებების, რომელიც ადამიანის მიდრეკილება.

ამოცანა ნებისმიერი კვალიფიციური ექიმი - ადრეული იდენტიფიკაცია პაციენტებს პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ხასიათისაა, განმსაზღვრელი მისი ბუნება და მიმართულებით პაციენტის შესაბამისი სამედიცინო-გენეტიკური ცენტრი.