Fanconi სინდრომი: სიმპტომები, დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

სინდრომი De Toni - Debreu - Fanconi არის მძიმე თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც ხასიათდება სხვადასხვა მეტაბოლური დარღვევები. ისინი განიცდიან ძირითადად ბავშვები პირველ წელს ცხოვრების. როგორც წესი, ხდება კომბინაციაში სხვა მემკვიდრეობითი დარღვევები, მაგრამ შეიძლება გამოვლინდეს როგორც standalone სინდრომი.

მოკლე ისტორია

დაავადება აღმოაჩინეს და შეისწავლეს 1931 წელს დოქტორ Fanconi შვეიცარია. შემოწმებისას ბავშვს რაქიტი, მოკლე განსხვავებისა, და ცვლილებები შარდის საერთო ანალიზი, მან დაასკვნა, რომ ეს კომბინაცია თვისებები უნდა ჩაითვალოს ცალკე პათოლოგია. ორი წლის შემდეგ, de Tony გააცნო ცვლილებები დაემატა არსებული აღწერა ჰიპოფოსფატემიის, და რამდენიმე ხნის შემდეგ Debra განსაზღვრული ამ პაციენტებს acidaminuria.

რუსულ ლიტერატურაში, ეს მდგომარეობა ეწოდება ტერმინი "მემკვიდრეობითი სინდრომი De Toni - Debreu - Fanconi" და "glyukoaminofosfatdiabet". საზღვარგარეთ, მას ხშირად უწოდებენ თირკმლის Fanconi სინდრომი.

მიზეზების Fanconi სინდრომი

ამ ეტაპზე, ეს არ იყო შესაძლებელი ბოლომდე უნდა გაირკვეს, რა არის საფუძველი ამ მძიმე დაავადება. Fanconi სინდრომი, სავარაუდოდ, გენეტიკური დაავადება. ექსპერტები მიიჩნევენ, რომ განვითარების ამ დაავადების გამო წერტილოვანი მუტაცია, რომელიც იწვევს malfunction თირკმელებში. მრავალრიცხოვანი კვლევების დაადასტურა, რომ ორგანოს დარღვევაა უჯრედული მეტაბოლიზმის. არ არის გამორიცხული, რომ რეალურად ჩართული adenosine triphosphate (ATP) - ნაერთი, რომელიც მნიშვნელოვან როლს თამაშობს ენერგეტიკული ცვლის. შედეგად არასწორი ოპერაციის ფერმენტების დაკარგა გლუკოზა, ამინო მჟავები, ფოსფატები, და სხვა არანაკლებ სასარგებლო ნივთიერებები. ასეთ მკაცრ პირობებში თირკმლის მილაკები არ მიიღოს საჭირო ენერგია მათი ოპერაცია. სასარგებლო ნივთიერებები არიან ერთად შარდის, გატეხილი ცვლის განვითარება rahitopodobnyh ცვლილებები ძვლის ქსოვილში.

Fanconi სინდრომი ბავშვებში გაცილებით უფრო ხშირია, ვიდრე მოზრდილებში. სტატისტიკის მიხედვით, დაავადების შემთხვევათა 1: 350 000 ცოცხლად. განიცდიან როგორც ბიჭები და გოგონები თანაბარი პროპორციით.

ნიშნები Fanconi სინდრომი

დაავადება შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერ ასაკში, მაგრამ ყველაზე ხშირად ჩანს, ახალშობილებში. გლუკოზურია, გენერალიზებული giperaminoatsiduriya და giperfosfaturiya - ეს ტრიადა სიმპტომები ახასიათებს Fanconi სინდრომი. განვითარება სიმპტომების ადრეული საკმარისი. პირველ რიგში, მშობლებს შეამჩნია, რომ მათი შვილი იწყებს urinate უფრო ხშირად, და ეს არის მუდმივად გაუმაძღარი. ბავშვები, რა თქმა უნდა, ვერ ვიტყვი, რომ სიტყვა, მაგრამ მათი capricious ქცევის და მუდმივი ყინვის მკერდის ან ბოთლი ხდება აშკარა, რომ ბავშვი, რომელიც რაღაც არასწორია.

მომავალში, მშობლები მოაქვს ბევრი უბედურება ხშირი უმიზეზო ღებინება, ხანგრძლივი ყაბზობა და პარანორმალური ცხელება. როგორც წესი, ამ ეტაპზე, ბავშვი საბოლოოდ იღებს ექიმს. გამოცდილი პედიატრი შეიძლება ეჭვი, რომ ცივი არის კომბინაცია სიმპტომები არ ჰგავს. იმ შემთხვევაში, თუ ექიმი იქნება წერა, ეს არის დრო, რათა აღიაროს Fanconi სინდრომი.

სიმპტომები იმავდროულად არ გაქრება. მათი თქმით, შესამჩნევი გარკვეული შუალედი ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარება, არსებობს გამოხატული გამრუდება დიდი ძვლები. როგორც წესი, ცვლილებები ეხება მხოლოდ ქვედა კიდურების, რის შედეგადაც დეფორმაცია Varus ან valgus ტიპის. პირველ შემთხვევაში, ბავშვის ფეხები გადაუგრიხეს საჭე, მეორე - სახით ასო "X". ის და სხვა ვარიანტი, რა თქმა უნდა, ხელსაყრელი შემდგომი ცხოვრება ბავშვი.

Fanconi სინდრომი ბავშვებში ხშირად მოიცავს ოსტეოპოროზის (ნაადრევი განადგურება ძვლის ქსოვილის), ისევე როგორც მნიშვნელოვანი ზრდის ჩამორჩენას. არ არის გამორიცხული, მოტეხილობები ხანგრძლივი tubular ძვლები და დამბლა. მაშინაც კი, თუ მშობლები არ აწუხებს სახელმწიფოს ბავშვი, მაშინ ამ ეტაპზე, ისინი არ არიან ზუსტად თქვას გამოცდილი ზრუნვა.

Fanconi სინდრომი მოზრდილებში იშვიათია. საქმე ისაა, რომ ეს არის სერიოზული დაავადება, ბუნებრივია, იწვევს განვითარების თირკმლის უკმარისობა. ასეთ ვითარებაში შეუძლებელია, რაიმე გარკვეული პროგნოზი და უზრუნველყოს უფრო დიდი სიცოცხლის. ლიტერატურაში აღწერილია შემთხვევები, როდესაც ასაკში 7-8 წლის Fanconi სინდრომი მათ პოზიციას, შესამჩნევი გაუმჯობესება ბავშვის მდგომარეობა და კიდევ განკურნება. სამწუხაროდ, ასეთი ვარიაციები არსებული პრაქტიკა იშვიათია საკმარისი იქნება შეუძლია მიიღოს ნებისმიერი სერიოზული დასკვნები.

დიაგნოსტიკა Fanconi სინდრომი

გარდა ამისა, ანამნეზში და საფუძვლიანი შემოწმების ექიმი ვალდებულია დაადგინოს ზოგიერთი კვლევები, რომელიც საშუალებას ადასტურებენ დაავადება. Fanconi სინდრომი აუცილებლად მივყავართ დანგრევას თირკმლის და ამით უნდა იყოს რეგულარული შარდის საერთო ანალიზი. რა თქმა უნდა, ეს არ არის საკმარისი, რათა დადგინდეს ყველა თავისებურება დაავადება. აუცილებელია არა მარტო შინაარსი ცილა შარდში და სისხლის თეთრი უჯრედები, არამედ ცდილობენ აღმოაჩინოს lysozyme, იმუნოგლობულინების და სხვა ნივთიერებები. ანალიზი ასევე აჩვენა, მაღალი შინაარსი აუცილებლად შაქარი (გლუკოზურია), ფოსფატები (phosphaturia) ხილული იქნება მნიშვნელოვანი ზარალი მნიშვნელოვანი ნივთიერებების ორგანო. ასეთი გამოკვლევა შეიძლება შესრულდეს როგორც ამბულატორიული ან საავადმყოფოში.

ასევე გარდაუვალია გარკვეული ცვლილებები სისხლის ანალიზები. როდესაც ბიოქიმიური ანალიზი მითითებული მნიშვნელოვანი შემცირება თითქმის ყველა კვალი ელემენტები (განსაკუთრებით კალციუმის და ფოსფორის). ვითარდება გამოხატული მეტაბოლური აციდოზი, ერეოდა ნორმალური ფუნქციონირების მთელი ორგანიზმის.

ჩონჩხის რენტგენოგრაფიული შოუ ოსტეოპოროზის (ძვლის განადგურების), და დეფორმაცია კიდურების. უმეტეს შემთხვევაში დაკვირვების შუალედი ტემპით ზრდის ძვლების და მათი ბიოლოგიური ასაკი განსხვავება. საჭიროების შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ულტრაბგერა თირკმელებში და სხვა შინაგანი ორგანოების, ასევე შემოწმების დაკავშირებული პროფესიონალები.

დიფერენციალური დიაგნოზი

არსებობს შემთხვევები, როდესაც ზოგიერთი სხვა დაავადებების გადაცმული Fanconi სინდრომი. სანამ ექიმი ბადებს რთული ამოცანა, რათა გაირკვეს, თუ რა ხდება პატარა პაციენტი რეალურად. Glyukoaminofosfatdiabet ზოგჯერ დაბნეული ქრონიკული პიელონეფრიტი და სხვა თირკმლის დაავადებები. ცვლილებები შარდის საერთო ანალიზი, ისევე როგორც მახასიათებლები განადგურება ძვლის ქსოვილის დაეხმარება პედიატრი დააყენა სწორი დიაგნოზი.

Fanconi სინდრომი მკურნალობა

ღირს თუ გავითვალისწინებთ იმ ფაქტს, რომ დაავადების ქრონიკული. ძნელია მთლიანად მოშორება უსიამოვნო სიმპტომები, რომელიც შეიძლება იყოს მხოლოდ გარკვეული დრო, რათა შეამციროს სიმპტომები დაავადება. რას თანამედროვე მედიცინაში, როგორც დახმარების ავადმყოფი ბავშვები?

პირველ რიგში, არ არის დიეტა. პაციენტები რეკომენდირებულია ზღუდავს გამოყენების მარილი, ისევე როგორც ყველა მწვავე და შებოლილი საკვები. დიეტა დავამატოთ რძე და სხვადასხვა ხილის ტკბილი წვენები. ნუ დაგავიწყდებათ შესახებ საკვები, რომელიც მდიდარია კალიუმის (prunes, გამხმარი გარგარი და ქიშმიშით). იმ შემთხვევაში, თუ micronutrient ხარვეზები მიაღწია კრიტიკულ ეტაპზე ექიმები განსაზღვრონ მიღება სპეციალური ვიტამინი კომპლექსები.

ფონზე დიეტა ადმინისტრირებას მაღალი დოზებით ვიტამინი დ პაციენტის მდგომარეობაზე მუდმივად მონიტორინგი - მას დროდადრო, რათა სისხლისა და შარდის ანალიზები. ეს აუცილებელია, რათა დროულად აღმოაჩინოს დაწყებული ჰიპერვიტამინოზის და შეამციროს დოზა ვიტამინი D. მკურნალობა ხანგრძლივი, უფრო კურსები, შესვენებებით. უმეტეს შემთხვევაში, ამ თერაპიის ეხმარება აღდგენას შეძრა მეტაბოლიზმის და თავიდან სერიოზული გართულებები.

თუ დაავადება აქვს გამქრალა, პაციენტი იყოფა ხელში ქირურგი. ხშირად ორთოპედიული შეძლებს straighten გარეთ ძვლის დეფორმაციის და მნიშვნელოვნად გააუმჯობესებს ბავშვების ცხოვრებას. ასეთი ოპერაციები სრულდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, მუდმივი და გრძელვადიანი რემისიის: არანაკლებ ერთი და ნახევარი წლის განმავლობაში.

მსოფლმხედველობა

სამწუხაროდ, პროგნოზი ამ პაციენტებს არასასურველი. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადების პროგრესირებასთან ნელა, საბოლოოდ რასაც თირკმლის უკმარისობა. დეფორმაცია ძვლები აუცილებლად გამოიწვევს ინვალიდობის და გაუარესება საერთო ცხოვრების ხარისხის.

შეგიძლიათ თავიდან ასაცილებლად ეს დაავადება? ეჭვგარეშეა, რომ ეს საკითხი ახარებს ყველას, ვინც შეექმნა Fanconi სინდრომი. მშობლები ცდილობენ ესმით, რა გააკეთეს არასწორი და სადაც არ შეინარჩუნოს ბავშვი. ეს მნიშვნელოვანია თუ არა საფრთხე ემუქრება განმეორებითი სხვა ბავშვებს. სამწუხაროდ, პრევენციული ღონისძიებები არ არის გაკეთებული განვითარებული. Couples გეგმავს კიდევ ერთი ბავშვი, აუცილებელია კონსულტაციები გენეტიკოსი მეტი ინფორმაცია მათი შეშფოთება.

Wissler სინდრომი - Fanconi (ალერგიული subsepsis)

ეს აღწერილია ამ დაავადების მხოლოდ ბავშვებისთვის 4 დან 12 წლამდე. ამის მიზეზი სერიოზული დაავადება ჯერ კიდევ არ არის ცნობილი. შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ეს სინდრომი არის ტიპიური აუტოიმუნური დაავადება, კონკრეტული ფორმის რევმატოიდული ართრიტი. ყოველთვის იწყება მწვავედ, ტემპერატურის აწევა, რომელიც შეიძლება გამართავს კვირის ფიგურა 39 გრადუსი. ყველა შემთხვევაში, არ არის პოლიმორფული გამონაყარი კიდურების და ზოგჯერ სახე, გულმკერდის ან მუცლის ღრუში. აღდგენა, როგორც წესი, ხდება ყოველგვარი სერიოზული გართულებები. მიუხედავად ამისა, ზოგიერთ ახალგაზრდა პაციენტი საბოლოოდ მძიმე ერთობლივი ზიანი წამყვანი ინვალიდობის.