Cornelia de Lange სინდრომი: ფოტო, მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოზის, პროგნოზის, სიცოცხლის, მკურნალობა

ბევრი სკოლის ბიოლოგიის გაკვეთილები გვახსოვდეს, რომ გენეტიკური ინფორმაცია გადაიცემა ეხლა მამა, დედა მათი შვილების, არის ადამიანის გენომი შედგება 23 წყვილი ქრომოსომა. იგი შეიცავს დაახლოებით 28,000 გენი, რომელთაგან თითოეული უკრავს გადამწყვეტი როლი ფორმირებაში ადამიანის სხეულის. მუტაციური ცვლილებები მხოლოდ ერთი მათგანი პროვოცირება შეუძლია Cornelia de Lange სინდრომი, ძალიან უსიამოვნო და ხშირ შემთხვევაში და საკმაოდ სერიოზული დაავადება, ხშირად რასაც სიკვდილი. ბევრი ავტორები ამტკიცებენ, რომ იმ განიცდის ამ სინდრომის შანსი არ აქვს. მიუხედავად ამისა, არ დაიდარდოთ, იმიტომ, რომ თანამედროვე მეცნიერებისა და მედიცინის, რათა შეიქმნას რეალური სასწაული.

ეტიმოლოგია სახელი

Cornelia de Lange სინდრომი ეწოდა მას აღწერს დეტალურად პედიატრი მოუწოდა Cornelia de Lange, რომელიც 30 მეოცე საუკუნის რომელიც ცხოვრობდა და მოღვაწეობდა ჰოლანდიაში. ის თავის პრაქტიკაში დაფიქსირდა 5 ასეთ შემთხვევაში, ბოლო დროს მხოლოდ ორი გოგონა, რომლებიც არ იყვნენ ნათესავები. 1933 წელს, Cornelius აიღო დეტალური აღწერა და დასკვნა მისი დაკვირვებები. მაგრამ გაცილებით ადრე (1916 წელს), ეს არის იგივე დაავადების დიაგნოზი და დეტალურადაა აღწერილი გერმანელი ექიმი W. ბრაჰმანი, ამიტომ ისინი ხშირად იყენებენ სახელი ბრაჰმანი სინდრომი - Lange. გარდა ამისა, საერთო სახელი სინდრომის Amsterdam, როგორც ქალაქის ჩაწერა მხოლოდ სამი შვილი, რომლებიც ნაპოვნი იქნა ამ პათოლოგიის. სამივე სახელები - ერთი და იგივე დაავადება. ეს არის ნაპოვნი ყველა კონტინენტზე, ხალხი ყველა ეროვნებისა და ეთნიკური ჯგუფების, მსგავსი სიხშირე ორივე ბიჭები და გოგონები ერთნაირად. თითქმის ასი წლის შემდეგ პირველი აღწერა, ჩვენ დეტალურად 400 შემთხვევა ამ დაავადების.

Anomalies scalp და კანის

Cornelia de Lange სინდრომი შეიძლება ეჭვმიტანილი პირველი წუთის ცხოვრების ბავშვი. ძირითადი სიმპტომები:

1. დაბალი დაბადების წონა (დაახლოებით 2/3 ნორმალური).

2. Anomalies ქალა:

- მიკროცეფალია (skull დაახლოებით 10% -ით ნაკლებია, ვიდრე ნორმალური (98% პაციენტების);

- brachycephaly (ზრდა განივი განზომილება (სიგანე) თავის ქალა ნათესავი მისი გრძივი ზომები);

- შემცირება ტვინის არეში.

ნახევარზე მეტი ჩვილი დაფიქსირდა გაიზარდა pilosity უკან, და ზოგჯერ მთელი სხეული. კანის ახალშობილებში დაახლოებით 2/3 cyanotic ნიმუში კარგი ფაქტიური ჭურჭელი (marbling კანის), მაგრამ ეს სიმპტომი არ არის კრიტიკული დიაგნოზი ამ დაავადების.

სახის ანომალიები

დეფექტები სახე ახალშობილი ყველაზე ძლიერი კრიტერიუმები დიაგნოსტიკა Cornelia de Lange სინდრომი. სურათი ბავშვი ზემოთ ნათლად აჩვენებს, ამ. გადახრა მიღებული ნორმები:

- კარგად განისაზღვრება, როგორც შედგენილი წარბების, დაახლოება ხიდის (99% შემთხვევაში);

- ლამაზი, გრძელი წამწამები, ხშირად recurved (99%);

- პატარა ცხვირი, რომელიც ცხვირის აღემატებოდეს წინ (88%);

- ფართო და ჩაიძირა ცხვირის ხიდი (88%);

- პირში ერთად დაიკლო კუთხეში (94%);

- unconventionally დიდი მანძილი ცხვირი და ტუჩები;

- დაბალი კომპლექტი ყურები;

- ჰიპოპლაზია (ჰიპოპლაზია) ქვედა ყბის (84%);

- ძალიან დაბალია მდებარეობს შუბლზე ან / და კისრის საზღვრის თმის (94%).

აღნიშნული გადახრები on ახალშობილ სახე შეიძლება დაესწროს ყველა იყოს ან მხოლოდ რამდენიმე.

Anomalies შინაგანი ორგანოების

ჰიპოპლაზია (განუვითარებლობა) და პათოლოგიური დარღვევები ფორმირების შინაგანი ორგანოების ყველაზე დიდი საფრთხე, რომ ბავშვების სიცოცხლეს, რომ არ გამოვლინდა Cornelia de Lange სინდრომი. დიაგნოზი მოიცავს MRI რენტგენის, ექოსკოპიის, rhinoscopy, ციტოგენეტიკური ანალიზი და სხვა თანამედროვე ტექნიკა.

ამ დაავადების შეიმჩნევა:

- choanal ატრეზია, ან უფრო მარტივად, ხელის შეშლა ცხვირის ღრუს (ამ პათოლოგიის აბსოლუტურად არ უკავშირდება de Lange სინდრომი და ადვილად დიაგნოზი, თუ როგორ ბავშვი სუნთქვის ან საშუალებით probe);

- ხარვეზების სტრუქტურა გულის (სისხლძარღვთა ანომალიები, ვენტილების, საგონებელში აგდებს);

- კუჭ-ნაწლავის დაავადებებს (cecum მოძრავი, ზოგიერთი სხვა);

- ხარვეზების შარდსასქესო სისტემის (დაახლოებით 50% პაციენტების);

- კისტა თირკმლის, ჰიდრონეფროზი;

- პათოლოგიის ტვინის ქსოვილის (დისპლაზიის convolutions, აპლაზია of კორპუსის callosum და სხვა);

- ძალიან მაღალი ან მგლის ხახა;

- cryptorchidism.

ისევ და ისევ, არ არის აუცილებელი, რომ ავადმყოფი ბავშვი დაესწრო ყველა ზემოთ დეფექტების შინაგანი ორგანოების.

Anomalies კუნთოვანი სისტემა

ახალშობილებში შეიძლება კიდურების დეფექტები, ხერხემლის, thorax, რომელიც ასევე დიაგნოზი Cornelia de Lange სინდრომი (photos ადამიანების დაავადების წარმოდგენილი სტატია).

გარკვეული ხარვეზები ჩანს დაუყოვნებლივ. ესენი არიან:

- არყოფნის ერთი ან მეტი თითების;

- უარყოფილ თითების (როგორც წესი, ი ფეხები);

- დეფორმირებული ხერხემლის ან / და მკერდზე.

ბავშვი იზრდებოდა ხდება საკმაოდ მნიშვნელოვანი შემდეგ გადახრები:

- ზრდის ჩამორჩენას (ზოგიერთ შემთხვევაში, dwarfism);

- ჰიპოპლაზია, კიდურების დამოკლება;

- პატარა ხელები და ფეხები;

- ძალიან მოკლე კისრის;

- ზღუდავს უნარი elbow bend, unbend (კონტრაქტურა).

ნევროლოგიური დარღვევები და დაავადებების გრძნობის ორგანოების

სამწუხაროდ, არსებობს მრავალი სხვა პრობლემები ბავშვებში, რომლებიც დიაგნოზი "Cornelia de Lange სინდრომი". ასოცირებული სიმპტომები ნევროლოგიური მდგომარეობა ბავშვი, შეიძლება იყოს:

- ახალშობილთა ლევან გაჩეჩილაძე listlessly, ხშირად რევა;

- დაბალი მობილურობა და ფიზიკური აქტივობა;

- კუნთების ჰიპოტონია (კუნთების ტონი შეამცირა, არ არსებობს ძალაუფლების ხელში და ფეხზე);

- პერიოდული დადგომიდან კრუნჩხვები.

ბავშვები სინდრომი de Lange აქვს პრობლემა მოსმენა, მხედველობა და სიტყვის. ბევრი მათგანი საუბარი მცირე ან არ თქვას ნებისმიერ ასაკში. მშობლები აღნიშნავენ, რომ ყველაზე მეტად ბავშვებს გამოხატონ საკუთარი სურვილები ჟესტები. Vision ისინი ასეთი პრობლემები:

- სიელმე;

- მიოპია;

- astigmatism;

- ატროფია ბოჭკოვანი ნერვის.

ინტელექტუალური განვითარების

Cornelia de Lange სინდრომის გარდა ყველა სხვა გართულებები იწვევს გონებრივი ჩამორჩენილობა, რომელიც აღინიშნება თითქმის ყველა ავადმყოფი ბავშვი და 80% შემთხვევაში დიაგნოზი imbecility ან debility. თუმცა, არსებობს ბავშვებს de Lange სინდრომი, ვინც დაესწრება რეგულარული სკოლამდელი დაწესებულებების და სკოლებში. ეს დამოკიდებულია იმაზე, რომელი ორი სახის დაავადების დიაგნოზი. პირველი ეწოდება კლასიკური, რომელშიც არსებობს ბევრი ვარიაციები ფორმირებისა და ფუნქციონირების შინაგანი ორგანოების, გარე დარღვევები და გამოხატული გონებრივი ჩამორჩენილობა. მეორე ფორმა არის პირობითად ეწოდება lubricated. როდესაც ეს შეინიშნება გარკვეული გარე დარღვევები, არსებობს გარკვეული პრობლემები შინაგანი ორგანოების, მაგრამ ინტელექტუალური განვითარების საზღვრის დაგვიანებით.

როგორც მშობლები ბავშვების სინდრომი de Lange ნებისმიერ ასაკში, არ ითხოვენ ტუალეტის, ხშირად მიდრეკილება გაღიზიანება ასრულებს სხვადასხვა სახის უჩვეულო ჯანმრთელი ბავშვები ნაბიჯები: მუდმივად გაანადგურეს ქაღალდი, აქვს მას, გაანადგუროს ყველაფერი, რაც ჩაუვარდებათ ხელში, ყველა დროის გადატანა წრეში . ასეთი ქმედებები ბავშვების მსგავსად მათ მშვიდი.

მიზეზები დაავადების

დასჭირდა თითქმის ასი წლის იმ დროს, როდესაც ის პირველად აღწერილი იყო Cornelia de Lange სინდრომი. მიზეზები დაავადების იმ დროს გავარკვიეთ. ეს მუტაცია გენი. ყველაზე მეტი შემთხვევა ფიქსირდება მუტაციების ქრომოსომის 5, კერძოდ NIPBL გენი, რომელიც მდებარეობს მის მხრის, "გვ." მცირე პროცენტული სინდრომი de Lange ჩაწერილი ადამიანებს მუტაცია ქრომოსომა 1A ცილის (ე.წ. SMC1A გენი), და ერთ შემთხვევაში აღნიშნული მუტაცია ქრომოსომის ცილა მოუწოდა გენი SMC3. თუმცა, მიზეზები ამ გენური მუტაციების ჯერ კიდევ ეტაპზე თეორიები და ჰიპოთეზები.

ითვლება, რომ ისინი შეიძლება გამოიწვიოს ინფექციების ორსულობისას, განსაკუთრებით პირველ ტრიმესტრში, ზოგიერთი ნარკოტიკი, ასაკის ბავშვის მამის ან დედის ასაკის 35 წლის განმავლობაში, ისევე როგორც ქორწინება ნათესავებს.

მაგრამ არც ამ მიზეზის გამო არ არის გარკვეული, და 100% იწვევს გენეტიკური ცვლილებები.

კიდევ ერთი ჰიპოთეზა შემუშავებული რომ Cornelia de Lange სინდრომი მემკვიდრეობით, მაგრამ ნახევარზე მეტი პაციენტების შეისწავლა ეს დაავადება გაჩნდა ატარებდნენ, პირველად ამ რასის.

Cornelia de Lange სინდრომი პროგნოზი

ითვლება, რომ ეს დაავადება ძალიან იშვიათია. ერთიანი მონაცემები, სიხშირე, რომლითაც ეს მოხდა, არ არის. ზოგიერთი წყაროები ამტკიცებენ, რომ ავადმყოფი ბავშვი 10 000 ცოცხლად, სხვები, რომ ერთი 100 000, და სხვები უწოდებენ სხვადასხვა ნომრები ამ სპექტრს. თუ ფიქრობთ ამის შესახებ, ეს ასე არ არის ცოტა. სტატისტიკის თანახმად, ყოველ დღე დედამიწაზე დაიბადა დაახლოებით 370 ათასი ჩვილი. რომ არის, თუ თქვენ მიიღოს თუნდაც ყველაზე დაბალი მოღვაწეები, ყოველდღე იბადება დაახლოებით 4 ადამიანი, რომლებიც დიაგნოზი Cornelia de Lange სინდრომი.

რამდენი ასეთი ადამიანი ცხოვრობს, ეს დამოკიდებულია მრავალ ფაქტორზე, რომელთა ხარისხი შინაგან ორგანოთა ანომალიები, მათი დროული აღმოჩენა და ხარისხის გაწეული სამედიცინო მოვლენები. თუ თქვენს შვილს აქვს პათოლოგიის შინაგანი ორგანოების შეუთავსებელია ცხოვრებაში, ის კვდება პირველი თვე დაბადების შემდეგ. თუ დარღვევა შინაგანი ორგანოების უმნიშვნელო ან ბავშვის დროს გაკეთდა ოპერაცია, პერიოდი ცხოვრებაში შეიძლება საკმაოდ დიდი ხნის განმავლობაში. შეზავებით პროგნოზი იმით, რომ სხეულის პაციენტების de Lange სინდრომი არ შეუძლია უზრუნველყოს ძლიერი წინააღმდეგობის გაწევის დაავადება ჩვეულებრივი, მაგ ვირუსული და უფრო ებრძვის მათ.

მკურნალობა

ყველაზე ავტორები და წყაროები აცხადებენ, რომ არ არსებობს გზა, რათა განკურნება ბავშვი, რომელიც დიაგნოზი Cornelia de Lange სინდრომი. სამკურნალო მცირდება ქირურგიული პროცედურები (თუ არსებობს მინიშნებები), აღების ვიტამინები, nootropics (ეფექტი ტვინის ფუნქცია), ანაბოლური სტეროიდები, ჩატარების სედაციის. თუმცა, ჩვენი დროის უმაღლესი ტექნოლოგია შეიძლება თუ არა მთლიანად დასაძლევად ავადმყოფობის, რომელიც მნიშვნელოვნად შეამცირებს მისი გამოვლინება. ის მოითხოვს რწმენა წარმატება, ზეადამიანური მოთმინება და ფული, რადგან მკურნალობის არის ძვირი. აქ კონტაქტები კლინიკები და ცენტრები, რომლებიც მიღებული, რათა დაეხმაროს:

1. კიევში. სამეცნიერო-მეთოდური ცენტრი "სიმართლე", რომელიც მდებარეობს ქუჩის უილიამსი, მშენებლობის ნომერი 4. ტელეფონი: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. აქ მუშაობენ მეთოდი Ulyany Luschik, არსებობს ბევრი დადებითი გამოხმაურება.

2. მოსკოვში, Solntsevo. სამეცნიერო-პრაქტიკული ცენტრი მდებარეობს ქუჩაში Pilots, მშენებლობის ნომერი 38. ტელეფონი: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. არსებობს ბევრი მიმოხილვა, რომ ბავშვებს სინდრომი de Lange მკურნალობის შემდეგ ამ ცენტრში ხდება ბევრად უკეთესი.

3. ისრაელში. ცენტრი biocorrection მათ. ვასილიევამ (მკურნალობის ხარჯები 10 ათასი. E.). ტელეფონი: 972-352-333-89.

ბავშვებში დიაგნოზი "Cornelia de Lange სინდრომი" სიცოცხლის ხანგრძლივობა არის დამოკიდებული თავდაუზოგავი ზრუნვა მათი შექმნილი ადამიანი, იმიტომ, რომ ითანამშრომლონ ასეთ პაციენტებს უნდა თითქმის ყოველ წუთს. ძალიან ხშირად მიღწეული პოზიტიური შედეგების მკურნალობის მცირდება და მცირდება ნულის, თუ შეწყვიტოს მკურნალობა, ან უბრალოდ იმიტომ, რომ არ არის მოწევას.

კავშირი მშობლები, დადებითი შედეგები მკურნალობის მათი შვილები გთავაზობთ kinesitherapy, სპეციალური რეაბილიტაციის პროგრამის საცურაო ერთად დელფინები დელფინარიუმი, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, მუსიკის კლასების, სინათლის თერაპია.

პრევენცია

ძნელია ვისაუბროთ პრევენციული ღონისძიებების დაავადების გამომწვევი მიზეზების, რომლებიც უცნობი. იმის გათვალისწინებით, დადგენილი ფაქტორი, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს მუტაცია ამ გენეტიკურ დონეზე, ეს შეიძლება იყოს მიზანშეწონილი:

- თავიდან ასაცილებლად კონცეფცია ბავშვების სისხლით ნათესავები;

- ფრთხილობენ გვიან დედობა და მამობა;

- ორსულობის დროს, განსაკუთრებით პირველ თვეებში, მიიღოს ყველა ზომა, რათა თავიდან ავიცილოთ ვირუსული ინფექციები, და იმ შემთხვევაში, ავადმყოფობის მიიღოს წამალი მხოლოდ კონსულტაციის შემდეგ ექიმს.

საფუძველზე სწავლა პაციენტების სინდრომი Cornelia de Lange ექიმები თვლიან, რომ იმავე ოჯახში შეიძლება ხელახლა დაიბადა ავადმყოფი ბავშვი 2% შემთხვევაში, ხოლო იმ ოჯახებს, სადაც მამა ან დედა, არსებობს გარკვეული სიმპტომები სინდრომი de Lange, ავადმყოფი ბავშვი შეიძლება დაიბადა 25% შემთხვევაში. აქედან გამომდინარე, ყველა ქალია რისკის ქვეშ უნდა მიიღოს სიღრმისეული პრენატალური დიაგნოსტიკის, კერძოდ შემოწმება შრატში პეპია ცილის. თუ არა, არ არის ძალიან მაღალი ალბათობა იმისა, რომ ბავშვი Cornelia de Lange სინდრომი.