Გენი მუტაციების. მრავალი allelism

Multiple allelism განსაზღვრავს ფენოტიპური არაერთგვაროვნება ადამიანის პოპულაციის. მან, თავის მხრივ, არის ერთ-ერთი საფუძველია გენოფონდის მრავალფეროვნება. Multiple allelism გამოიწვია გენის მუტაცია, რომელიც შეცვლის თანმიმდევრობით აზოტოვანი ბაზების დნმ მოლეკულა ნაწილი, რომელიც შეესაბამება კონკრეტული გენი. ეს მუტაციები შეიძლება იყოს მავნე, მომგებიანი ან ნეიტრალური. მავნე ტრანსფორმაციის პროვოცირებას მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მრავალი allelism. მაგალითად, ცნობილია, მუტაცია, რომელიც ცვლის სტრუქტურა ერთი ჰემოგლობინის ჯაჭვის ცილის გარდაქმნის glutamic acid კოდი კოდი valine (ამინომჟავის) გენში ბოლოს ნაწილი. შედეგად ამ გარდამავალ ვითარდება ამ გენეტიკური ანომალიები არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. Superdominance იმის გამო, რომ heterozygous სახელმწიფო, ძლიერი გამოხატულება დომინანტური საკნები, ვიდრე ჰომოზიგოტური. ეს ფენომენი რეაგირება heterosis ეფექტი და კომუნიკაციის ისეთი თვისებები, როგორც საერთო ხანგრძლივობა ცხოვრებაში, სიცოცხლისუნარიანობა და სხვები. ადამიანებში, ისევე როგორც სხვა eukaryotes, მრავალი allelism განსაზღვრული სხვადასხვა ფორმით. არსებობს ასევე დიდი რაოდენობით Mendelian თვისებების, რომლებიც განისაზღვრება სხვადასხვა ურთიერთქმედების. ალელები - ორი განსხვავებული ფორმები, ერთ-ერთი თანდაყოლილი იგივე გენი, რომელიც მდებარეობს ჰომოლოგიური ქრომოსომების იგივე სფეროებში.

როდესაც პროგნოზირება მემკვიდრეობა Mendelian კანონები, შეიძლება გამოვთვალოთ ალბათობა ბავშვების ერთი ან მეორე ფუნქცია მოდელირება. იმისათვის, რომ ანალიზი მახასიათებლების გადასვლას ერთი თაობის სხვა, როგორც ყველაზე მოსახერხებელი მიდგომა მეთოდოლოგიური მოქმედებს გენეალოგიური მეთოდი, რომელიც ეფუძნება მშენებლობას pedigrees.

უნდა ვთქვა, რომ ფენოტიპური გამოხატულება გენი და იმოქმედებს სხვა გენი. როგორც მაგალითები კომპლექსის გენი ურთიერთქმედების შეუძლია მიიღოს კანონები მემკვიდრეობის სისტემა Rh ფაქტორი: Rh ნეგატიური და Rh დადებითი. რა თქმა უნდა, შესწავლა 1939 წელს, ერთი წლის სისხლის შრატში პაციენტს, რომელიც შეეძინა მკვდარი ბავშვი, და რომელიც ისტორიაში სისხლის გადასხმა ქმარი თავსებადი ABO ჯგუფური ანტისხეულები გამოვლინდა. ისინი მოუწოდა Rh ანტისხეულები და სისხლის ჯგუფი, პაციენტის - Rh-უარყოფითი. Rh-დადებითი სისხლის ჯგუფი განსაზღვრავს თანდასწრებით ზედაპირზე erythrocyte კონკრეტული ჯგუფის ანტიგენები, რომლებიც კოდირებული სტრუქტურული გენების ხორციელდება. ისინი, თავის მხრივ, განახორციელოს ინფორმაციას გარსის პოლიპეპტიდებს.

ხელს შეუწყობს მნიშვნელოვანი შემცირება და ცხოველქმედების შედეგად გარდაცვალების სხეულის ლეტალური გენი. ისინი დაჯგუფებულია ორ ჯგუფად. პირველი არის რეცესიული გენი. მათ პროვოცირებას სხეულის სიკვდილის შემდეგ მხოლოდ ჰომოზიგოტური სახელმწიფო. მეორე ჯგუფში არის დომინანტური გენი. მათი გავლენა შეიძლება და ჰეტეროზიგოტური სახელმწიფო.

მანიფესტაციების ლეტალური გენი შეიმჩნევა სხვადასხვა ეტაპზე ინდივიდუალური განვითარება. ეს არის ადრეული ეტაპების (ნაყოფის სიკვდილი) და გვიან სტადიაზე (ნაყოფის სიკვდილი, პროვოცირებას miscarriage, დაბადებიდან nonviable მონსტრები). გარდა ამისა, სიკვდილი, ცნობილი და ნახევრად ლეტალური გენი. ისინი არ იწვევენ სწრაფი სიკვდილის ორგანიზმის, მაგრამ მნიშვნელოვნად ამცირებს მისი სიცოცხლისუნარიანობა.

Dominant ლეტალური გენების იმყოფებიან გაცილებით მცირე რაოდენობით შედარებით რეცესიული. დომინანტური კატეგორიაში Merle ფაქტორი. Carriers დომინანტური გენი , თუ სასურველი, შეიძლება ადვილად ამოღებულ მეცხოველეობა, რადგან მათ აქვთ დამახასიათებელი დაფიქსირდა. ნაწილი ლეტალური გენი იწვევს სერიოზული ანომალია, მეორე ნაწილი კი - არეულობის ფიზიოლოგიურ პროცესებში.