Wiskott-Aldrich სინდრომი: აღწერა დაავადება

Wiskott-Aldrich სინდრომი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მხოლოდ ბიჭები. ეს გამოიხატება ადრეულ ბავშვობაში და, როგორც წესი, იწვევს სიკვდილს ხუთ ათი წლის განმავლობაში.

პირველად დაავადება აღწერილი იყო 1937 წელს გერმანული პედიატრი Wiscott. მან ნახა ეს სამი ძმა, რომლებიც დაზარალდნენ გამუდმებული სისხლიანი დიარეა, ეგზემა და მუდმივი ანთება ყურის, მიუხედავად იმისა, რომ ოთხი დები იყვნენ სრულიად ჯანმრთელი. უკვე 1954 წელს, ამერიკელი პედიატრი Aldrich სახელები დადგინდა, რომ დაავადება მემკვიდრეობით, როგორც X-დაკავშირებული რეცესიული ხასიათს ატარებს.

დაავადება გადამდები ბიჭები და გადამზიდავი mutating ქრომოსომა ქალია. გეოგრაფიული ფაქტორი არ აქვს ეფექტი გავრცელების პრობლემა.

დაავადების სიმპტომები

Wiskott-Aldrich სინდრომი უკავშირდება თრომბოციტების რაოდენობის შემცირება. პირველი წლის განმავლობაში ცხოვრების პაციენტის ექსპონატები შემდეგი სიმპტომები: ცუდი სისხლის შედედების, მუდმივი ეგზემა, სისხლიანი დიარეა. შესაბამისად, არ არის პირველადი იმუნოდეფიციტის. იმის გამო, რომ T და B ლიმფოციტების პირი ექვემდებარება ყველა სახის ვირუსული და ბაქტერიული დაავადებები. იმუნოდეფიციტის ბავშვებში პროვოცირებას მუდმივი შუა ყურის ინფექცია, პნევმონია, სინუსიტი, წყალმანკი და ბევრი სხვა სერიოზული დაავადებები. ჩვენ განიცდიან დაავადების უფრო მაღალი რისკი განვითარებადი კიბოს. აღსანიშნავია, რომ ავთვისებიანი ხშირად ექვემდებარება მოზარდები.

ჩვენ განიცდიან სინდრომი Viskota-Aldrich სინდრომი ხშირად აღინიშნება მხოლოდ ჰემორაგიული სინდრომი, რაც იწვევს არასწორი დიაგნოზი. ასეთ შემთხვევაში, მას შემდეგ, რაც დნმ-ის ანალიზი, რომელშიც შესაძლებელია გენი პასუხისმგებელია სინდრომი განსაზღვრონ სათანადო მკურნალობა.

დიაგნოსტიკა

• სრული სისხლისა იდენტიფიცირება შემცირება თრომბოციტების რაოდენობის.
• შესწავლა სისხლის ნაცხი სტრუქტურული დეფიციტი platelets.
• გენეტიკური ანალიზი (შესრულებული გამოვლენის მუტაციების გენი პასუხისმგებელია სტრუქტურა ცილის სისხლში).
• დონის განსაზღვრა იმუნოგლობულინი.
• ჩატარების პრენატალური დიაგნოსტიკა, იდენტიფიცირება Wiskott-Aldrich სინდრომის ადრეული ორსულობა.
• განსაზღვრა ცილის სისხლში Wiskott-Aldrich სინდრომი.

მკურნალობა

სამწუხაროდ, თანამედროვე მეცნიერების ჯერ კიდევ არ არის ნაპოვნი განკურნების ამ მძიმე დაავადება. ცნობილია, რომ თრომბოციტების განადგურდა ელენთაში, ასე რომ პაციენტებს, რომლებიც უკვე დიაგნოზი "Wiskott-Aldrich სინდრომი", ამოიღეს ორგანოს მიერ. და პაციენტებს დაიწყო ვგრძნობ ბევრად უკეთესი. მუდმივი გადასხმა იმუნოგლობულინის და დანიშვნის შესაბამის ანტიბიოტიკებთან ასევე აუმჯობესებს ზოგად მდგომარეობას პაციენტი. ამჟამად, დანერგვის პრაქტიკას პაციენტი ძვლის ტვინის ჯანსაღი ღეროვანი უჯრედები. მაგრამ მაშინ, როცა ეს მეთოდი ხორციელდება მხოლოდ ექსპერიმენტი. ისეთები, რომლებიც არ განიცდიდა ამ სინდრომის ოჯახში, მიზანშეწონილია გაიაროს ყველა საჭირო ტესტები ადრე გეგმავს ორსულობა.