Treacher-Collins სინდრომი: სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

Treacher-Collins სინდრომი გავლენას ახდენს განვითარების ძვალი და სხვა ქსოვილების სახე. ნიშნები და სიმპტომები ამ არეულობის შეიძლება განსხვავდება მნიშვნელოვნად, თითქმის შეუმჩნეველი მძიმე. ყველაზე მსხვერპლს განუვითარებელი სახის ძვლების, კერძოდ, cheekbones, და ძალიან მცირე ყბის და chin (ახალშობილებში). ზოგიერთი ადამიანი სინდრომი Treacher-Collins დაიბადა ხვრელი mouth, რომელსაც "მგლის ხახა". მძიმე შემთხვევებში, არასაკმარისი სახის ძვლები შეიძლება შეზღუდოს დაზარალებული სასუნთქი გზების, რამაც პოტენციურად სიცოცხლისათვის საშიში დაავადება.

ხშირად ადამიანი ამ თვალის დაავადება ვართ ჩართულნი ქვევით, იშვიათი წამწამები, ნაკლი ქვედა ქუთუთოების, მოუწოდა coloboma. ეს იწვევს დამატებით ოფთალმოლოგიური დარღვევები, რომ შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის დაკარგვა. გარდა ამისა, არ შეიძლება მცირე ან უჩვეულოდ ფორმის ყურები, ან მათი არარსებობა. სმენის დაკარგვა ხდება დაახლოებით ნახევარი შემთხვევაში. ეს იწვევს დეფექტების სამი პატარა ძვლები შუა ყურის, რომელიც გადასცემს ხმას ან განუვითარებელი ყურის არხში. თანდასწრებით სინდრომი Treacher Collins არ მოქმედებს დაზვერვის: როგორც წესი, ეს ნორმალურია.

მუტაცია გენი, რომელიც იწვევს Treacher-Collins სინდრომი?

ყველაზე გავრცელებული მიზეზი: მუტაციების გენი TCOF1, POLR1C ან POLR1D. გენი მუტაციას TCOF1 - მიზეზი 81-93% ყველა შემთხვევაში. POLR1C და POLR1D - დამატებით 2% შემთხვევაში. იმ პირებს, გარეშე კონკრეტული მუტაცია გენი მიზეზი დაავადების უცნობია.
გენი TCOF1, POLR1C და POLR1D ითამაშოს მნიშვნელოვანი როლი ადრეული განვითარების ძვლები და სხვა ქსოვილების სახე. ისინი ჩართულნი არიან წარმოების მოლეკულების მოუწოდა ribosomal RNA (rRNA), ქიმიური დეიდაშვილი დნმ დები. რიბოსომული რნმ ეხმარება შეაგროვოს ბლოკები ცილების (ამინომჟავების) ახალი ცილები, რომლებიც საჭიროა ნორმალური ფუნქციონირებისათვის, და საკანში გადარჩენის. მუტაცია გენების TCOF1, POLR1C, ან POLR1D cut წარმოების rRNA. მკვლევარი თვლის, რომ შემცირების ოდენობა rRNA შეიძლება გამოიწვიოს თვითგანადგურების კონკრეტული უჯრედების ჩართული განვითარების სახის ძვლების და ქსოვილებში. პათოლოგიური უჯრედების სიკვდილი შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული პრობლემები განვითარების სახეები ადამიანებს Treacher Collins სინდრომი.

როგორც მემკვიდრეობით სინდრომი Treacher-Collins?

თუ დაავადება ხდება იმიტომ, რომ გენური მუტაციების და TCOF1 POLR1D, მას სჯეროდა, რომ ეს არის - აუტოსომურ-დომინანტური არეულობის. დაახლოებით 60% შემთხვევაში გამოწვეულია ახალი მუტაციების გენი და ხდება ადამიანი არ ისტორიაში ძალადობა. სხვა შემთხვევაში, სინდრომი მემკვიდრეობით მეშვეობით mutated გენი მშობლებისგან.

როდესაც დაავადება გამოწვეულია მუტაციების გენი POLR1C, მას სჯეროდა, რომ ეს არის - აუტოსომურ-რეცესიული ნიმუში მემკვიდრეობა. მშობლები ინდივიდუალური აუტოსომურ-რეცესიული არეულობის აქვს ერთი ასლი მუტირებული გენი, მაგრამ ისინი, როგორც წესი, არ ჩანს ნიშნები და სიმპტომები დაავადება.

სინდრომი მკურნალობის

მკურნალობა დამოკიდებულია მდგომარეობის სიმძიმის მიხედვით, მაგრამ შეიძლება შეიცავდეს:

• გენეტიკური კონსულტაციისა - ინდივიდუალური ან ოჯახი, იმის მიხედვით, თუ დაავადების მემკვიდრეობითი თუ არა;
• სმენის - იმ შემთხვევაში, თუ გამტარ სმენის დაკარგვა;
• სტომატოლოგიური მკურნალობა, მათ შორის, ორთოდონტიული, რომელიც მიზნად ისახავს კორექტირება malocclusion;
• მეტყველების თერაპია კლასების კომუნიკაციის უნარების გაუმჯობესებას. სიტყვის pathologists ასევე მუშაობენ ადამიანები, რომლებიც უბედურება გადაყლაპავ საკვები და სასმელი;
• ქირურგიული ტექნიკა, რომელიც ხელს შეუწყობს გამოჩენა და ცხოვრების ხარისხის.