Neurofibromatosis ბავშვებში: სიმპტომები, დიაგნოსტიკა, მკურნალობა

Neurofibromatosis არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება გამოჩენა სიმსივნეები. როგორც წესი, მათი უმრავლესობა ხასიათდება კეთილთვისებიანი ხასიათი. სიმსივნეები შეიძლება ლოკალიზებულია კანზე, თავის ტვინის ან ზურგის ტვინის, ნერვების და სხვა ორგანოებში. მკურნალობა გულისხმობს ქირურგიული მოცილება სიმსივნის და შემდგომი მონიტორინგის გართულებები. ხშირად დიაგნოსტირდება საკმაოდ Neurofibromatosis ბავშვებში. სიმპტომები თითოეულ შემთხვევაში შეიძლება განსხვავდებოდეს გარკვეულწილად. თუმცა, ექიმები გამოირჩეოდნენ მთელი ჯგუფის კლინიკური ნიშნები დამახასიათებელი დაავადება. მათ შესახებ და ძირითადი მეთოდები მკურნალობის ეს დაავადება ახალგაზრდა პაციენტებში აღწერილია ამ მუხლის.

აღწერა დაავადება

Neurofibromatosis ითვლება გენეტიკური დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით. იგი ხასიათდება განვითარების ტვინის / ზურგის დეფექტები, კანის, ზოგიერთი შინაგანი ორგანოების და ნერვული სისტემის.

Neurofibromatosis დაავადება ვლინდება სიმსივნური წარმონაქმნი. როდესაც სიმსივნის ზრდა ზომა, ისინი შეიძლება დაარღვევს სასიცოცხლო ორგანოების, რითაც განვითარებას იწვევს ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული პრობლემები.

Neurofibromas (სიმსივნეები), როგორც წესი, როგორც ჩანს, ბავშვობაში, არამედ დროს puberty. პირველი კლინიკური ნიშნების მუქი ლაქები. ისინი არ ახლავს ტკივილი და ქავილი. ყავისფერი ლაქები შეიძლება ლოკალიზებულია აბსოლუტურად ნებისმიერ ორგანოს, მათ შორის armpits და groin ტერიტორიაზე.

ექსპერტების აზრით, ყველაზე ხშირად კეთილთვისებიანი neurofibromas სხვადასხვა ბუნება, მხოლოდ 5% მათგანი ექვემდებარება პროცესი ნეოპლასტური ტრანსფორმაციის, ანუ ავთვისებიანი გადაგვარება. თუმცა, თუნდაც კეთილთვისებიანი წარმონაქმნების ხშირად ატარებენ საფრთხეს ორგანო. საქმე ისაა, რომ დროთა განმავლობაში ისინი გაიზრდება ზომა, შემაშფოთებელი ნორმალური ფუნქციონირების გარკვეული შინაგანი ორგანოების.

Neurofibromatosis ბავშვებში შეიძლება იყოს დაკავშირებული დარღვევები ძვლოვანი ქსოვილის. სიმძიმის დაავადების მერყეობს ზომიერი ძალიან მძიმე, ამ უკანასკნელის გულისხმობს ინვალიდობის.

მიზეზები

რა იწვევს Neurofibromatosis? მიზეზები ამ დაავადების, ექსპერტების აზრით, არის დაფარული შემთხვევათა 50% მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. უნდა იყოს ზუსტი, ეს არის გენეტიკური ფაქტორი გავლენას ახდენს გარკვეული ნერვული სისტემის უჯრედები (lemmotsity, melanocytes, ფიბრობლასტებში endoneurial). დაავადება ვლინდება სახით უამრავი სიმსივნეების რომ შეიძინოს ფორმები ასაკობრივი ლაქების, კანქვეშა კონუსები. ზოგიერთ შემთხვევაში, შეიძლება იყოს პრობლემა კარკასით. ამ სახის დარღვევები სხეულში და იმოქმედებს ზურგის ტვინის ნერვების.

იმ შემთხვევაში, თუ გენეტიკური დაავადება ვითარდება ფაქტორი დამოკიდებულია ტიპის მემკვიდრული წუნდებული გენი. მაგალითად, თუ ერთ-ერთი მშობელი აქვს დაზიანებული გენი, ნახევარი ბავშვები შეიძლება მემკვიდრეობით ეს დაავადება. ეს მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ხარისხის გამოვლინება დაავადების პირდაპირ უკავშირდება გამოხატვის დონეზე გენი თავს.

მეორეს მხრივ, მიზეზი დაავადების და ხშირად ასრულებს შემთხვევითი ფაქტორი, რომ სპონტანური მუტაცია. მეცნიერთა გაგრძელდება ახლა აქტიურად სწავლობენ მექანიზმების დაავადებები, როგორიცაა Neurofibromatosis. მიზეზები დაავადების თვალსაზრისით სპონტანური მუტაცია არის თითქმის შეუძლებელია ასახსნელად.

მნიშვნელოვანია, აღინიშნოს, რომ დაავადების დიაგნოზი თანაბრად მამაკაცებს შორის და მათ შორის სამართლიანი sex. სწორედ ამიტომ, ეს არის რთული მიაკუთვნოს სქესის.

Neurofibromatosis ბავშვებში ხდება მხოლოდ იმის გამო, გენეტიკური ბუნება, როგორც სპონტანური მუტაცია - ეს არის მხოლოდ შეძენილი პათოლოგიების ხანდაზმული პაციენტები.

კლასიფიკაცია

ამჟამად, დაავადება, ჩვეულებრივ, პირობითად დაყოფილია ექვს ფორმები:

• Recklinghausen დაავადება (Neurofibromatosis ტიპის 1) დიაგნოზი 90% შემთხვევაში. ამ ფორმით ხასიათდება განვითარების კეთილთვისებიანი სიმსივნეები, პიგმენტური ლაქები კანზე, ძვლის დარღვევები და ცვლილებები iris.
• Neurofibromatosis ტიპის 2 ძალიან ჰგავს კლინიკური გამოვლინებები პირველი ტიპის, მაგრამ კანის დეფექტების ასე არ ჩანს. ამ შემთხვევაში, დაავადების გამოიხატება სახით მრავალჯერადი neuromas ტვინის და ზურგის, ასევე სმენის ნერვის. სიმსივნეების ცენტრალური ნერვული სისტემის, როგორც წესი, ჩამოყალიბდა შორის 20 და 30 წლის განმავლობაში ცხოვრების.
• მესამე ტიპის ხასიათდება დიდი რაოდენობით neurofibromas, რომელიც რიგ შემთხვევებში იწვევს glioma ბოჭკოვანი ნერვის და მენინგიტის.
• მეოთხე ტიპის სხვაგვარად მოიხსენიებენ როგორც სეგმენტი, როგორც ამ შემთხვევაში, პათოლოგიის გავლენას ახდენს კანის ადგილობრივად.
• მეხუთე ტიპის არარსებობის კვანძოვანი დაზიანებები, მაგრამ ყოფნა პიგმენტური ლაქების ყავის ფერი.
• მეექვსე ტიპის დაავადების დიაგნოზი პაციენტებში მეტი ასაკის 20 წლის განმავლობაში, მაგრამ ამ შემთხვევაში, გენეტიკური ფაქტორი არ განსაკუთრებულ როლს.

ეს მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ახალგაზრდა პაციენტებში, მხოლოდ ორი ფორმებს: Neurofibromatosis ტიპის 1 Neurofibromatosis ტიპი 2.

სიმპტომები

ექსპერტების აზრით, დაახლოებით ერთი მესამედი პაციენტების დიდი ხანია და ვერ ეჭვი თანდასწრებით დაავადებები. ყველაზე ხშირად, ავადმყოფობის დიაგნოზი მომდევნო რუტინული ინსპექციის. ექიმები აცხადებენ, რომ ყოფნა მცირე ზომის კვანძების ქვეშ კანის.

მეორე მესამე პაციენტების დაავადების Neurofibromatosis აღმოაჩინოს გამოჩენა ნებისმიერი ნევროლოგიური დარღვევები ბუნება.

ბევრი ადამიანი გაეცნონ მათი დიაგნოზი მხოლოდ მას შემდეგ ვიზიტი beautician. ყავისფერი ლაქები გამოჩნდება სახე, უკან და კიდურების. ეს არის ამ კლინიკური ნიშანია, როგორც წესი, და მიზეზი რეფერალური სპეციალისტი.

მნიშვნელოვანია, აღინიშნოს, რომ ცოტა განსხვავებულად ვლინდება Neurofibromatosis ბავშვებში. სიმპტომები ყველაზე ხშირად არიან პირველ დღეებში ცხოვრებაში. აქ, პირველ რიგში, ვსაუბრობთ სხვადასხვა პიგმენტური ლაქები კანზე. როგორც მოზარდი, ნაპოვნი მცირე ზომის სიმსივნე სხვადასხვა ზომის და ფორმის. ამ სახის neurofibromas შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე ასეული ან მეტი. ზოგიერთ პაციენტს, არსებობს ცვლილებები ჩონჩხი (სქოლიოზი, hip deformity ქალა ძვლის დეფექტების თვალი).

მნიშვნელოვანია, აღინიშნოს, რომ სიმსივნის გავრცელება ნებისმიერ ნერვის სხეულში, მაგრამ ძირითადად წარმოიქმნება უჯრედების ნერვული ფესვები. ამ შემთხვევაში, ისინი არ გამოიწვევს რაიმე სერიოზულ დარღვევებს. თუ სიმსივნური პირდაპირ გავლენას ახდენს ზურგის, არსებობს სერიოზული საფრთხე, რომ ჯანმრთელობის პაციენტი.

Neurofibromatosis Recklinghausen (ტიპი 1), როგორც წესი, თავს იჩენს ადრეულ ასაკში. ამ დაავადების ხასიათდება ფორმირების ასაკობრივი ლაქების მუქი ტონი. საინტერესოა, რომ ისინი ასევე შეიძლება ნაპოვნი სრულიად ჯანმრთელი ბავშვები. თუ მეტი ხუთი ასეთი ლაქების სხეულზე დიამეტრი 5 მმ ან მეტი აუცილებელია ჩატარდეს დიაგნოსტიკური ტესტირება, რათა გამოირიცხოს დაავადებები, როგორიცაა Recklinghausen Neurofibromatosis.

მეორე ტიპის დაავადება ყველაზე ხშირად დიაგნოზი, როგორც მოზარდი. იგი ხასიათდება ფორმირების სიმსივნეები, რომლებიც გავლენას ახდენს სმენის ნერვის. გარდა ამისა, პაციენტები აქვს კრუნჩხვები, შუილი ყურებში, თავის ტკივილი და ვესტიბულური დარღვევები.

დიაგნოსტიკა

პირველ რიგში, იმის დასადასტურებლად, ამ დაავადების მოითხოვს სამედიცინო გამოკვლევა, როგორც აშკარა კლინიკური ნიშნების საშუალებას ზუსტი დიაგნოზი. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, ამას დამატებითი გამოკვლევა. ექიმმა უნდა გაითვალისწინოს ზემოაღნიშნული ტიპის Neurofibromatosis საბოლოო დიაგნოზი.

Recklinghausen დაავადება დასტურდება ყოფნა პაციენტს მინიმუმ ორი შემდეგი მახასიათებლები:

• Lisch nodules.
• Brown ლაქების ყავისფერი ფერის და გარკვეული თანხის ზომა.
• კონკრეტული დარღვევები ძვალი.
• ორი ან მეტი neurofibromas.
• Hyperpigmentation წელს armpit / groin ტერიტორიაზე.
• თანდასწრებით დაავადების ახლო ნათესავებს.

უფრო დეტალური შესწავლა არსებული სიმსივნეები ექიმი, როგორც წესი, ნიშნავს MRI, X სხივების და CT Scans. Radiograph აუცილებელია აღმოაჩინოს შესაძლო დარღვევებისა ადამიანის ძვლის მანქანა.

მოძიება მეორე ტიპის დაავადება გულისხმობს აუდიოგრამის. ეს სპეციალური სასწავლო რომლითაც დადგენილია, სიმძიმის პაციენტის მოსმენა.

მიუხედავად ტიპის დაავადების რეკომენდირებულია ყველა, გამონაკლისის გარეშე, ე.წ. ანალიზი Neurofibromatosis. ის გულისხმობს თავისთავად ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური ტესტირება, მათ შორის პრენატალური. ბოლო ვარიანტი - ეს არის ანალიზი ამნიონურ სითხეში თუ ქორიონული villi.

როდის და რა უნდა ეწოდოს ექიმი

პირველ რიგში უნდა აღინიშნოს, რომ მკურნალობის ეს დაავადება ყველაზე ხშირად ჩართული რამდენიმე სპეციალისტები. ნევროლოგი თვალს ახალგაზრდა პაციენტის ბავშვობაში, და მოგვიანებით შეუერთდა სხვა ექიმები. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, Neurofibromatosis არის თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია მუტაცია გარკვეული ქრომოსომა. ამიტომ, რადიკალური მკურნალობის გვთავაზობს ექიმები არ შეუძლია. იმ შემთხვევაში, თუ სწრაფად მიედინება დაავადების არ არის საჭირო ქირურგიული მკურნალობა თუ neurofibromas რომლებიც ლოკალიზებულია შინაგანი ორგანოების. ნეიროქირურგთა ზე shoulders, როგორც წესი, უკვე პასუხისმგებელი სიმსივნური კვანძების, რომლებიც ასევე ამოიღეს.

რა უნდა იყოს დამუშავებული

თანამედროვე მედიცინაში არ შეუძლია შესთავაზოს რადიკალური მეთოდებით მკურნალობის ამ დაავადების. სწორედ ამიტომ, ექიმები, როგორც წესი, განსაზღვრონ სიმპტომური თერაპია. ეს გულისხმობს მიღება გარკვეული ჯგუფები პრეპარატები ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") აღდგენა მეტაბოლური პროცესების ორგანოს და შემცირების კლინიკური ნიშნები დაავადება, როგორიცაა Neurofibromatosis.

მკურნალობა ინიშნება და მხოლოდ ექიმი ინდივიდუალურად, იმის გათვალისწინებით, რომ კონკრეტული გამოვლინებები დაავადება. დანიშვნისას თერაპიის ასევე მხედველობაში შედეგების გენეტიკური ანალიზი, დასკვნა ორთოპედიული, ოფთალმოლოგიის და ონკოლოგიის.

და ხშირად საჭიროებს დროული ქირურგიული ჩარევა. მნიშვნელოვანია, აღინიშნოს, რომ ამოიღონ ყველა სიმსივნეში შეიძლება იყოს ძალიან იშვიათი გამო მაღალი გავრცელების პროცესში. ზოგიერთ შემთხვევაში, დამატებით საჭიროა კანის გრაფტების. ძირითადი ჩვენებებია ქირურგიის არიან: მწვავე ტკივილი დაზარალებულ ტერიტორიაზე, pitting კვანძების, ავთვისებიანი, დანგრევას სასიცოცხლო ორგანოების. კოსმეტიკური ქირურგიის უნდა დაინიშნოს უკიდურესად იშვიათი, როგორც არის უფრო გამწვავებას Neurofibromatosis. ხალხური საშუალებები სამკურნალო მიუღებელია.

დღეს ჩვენ ვიცით, დიდი რაოდენობით შემთხვევაში ამ დაავადების, რაც ხდება, შედეგად სხვა დაავადებები. სწორედ ამიტომ, ეს არის ძალიან მნიშვნელოვანი, რომ არ დატოვონ პრობლემა უყურადღებოდ.

შესაძლო გართულებები

როგორც ზემოთ აღინიშნა, არ უნდა დარჩეს უყურადღებოდ ბავშვები Neurofibromatosis. მკურნალობა უნდა იყოს დროული და კვალიფიციური. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ძალიან მაღალი ალბათობა სერიოზული პრობლემები გავლენას ახდენს ინტელექტუალურ და ფიზიკურ ჯანმრთელობას ახალგაზრდა პაციენტის, მისი ცხოვრების ხარისხის. ექსპერტთა იდენტიფიცირება შემდეგ შესაძლებელია გართულებები:

• ჰიპერტენზია.
• ყადაღის (შეინიშნება შემთხვევათა 40% ბავშვებში პირველი ტიპის ავადმყოფობა).
• სიყრუე.
• სიტყვის დარღვევები.
• ხერხემლის გამრუდება.
• მხედველობის.
• დაგვიანებული სქესობრივი განვითარება.

Neurofibromatosis ბავშვებში, სიმპტომები, რომლებიც ზემოთ აღწერილი, მოითხოვს სავალდებულო მუდმივი სამედიცინო ზედამხედველობით, პრევენციის გართულებები. ექიმმა შეიძლება სარეაბილიტაციო ღონისძიებების საჭიროების შემთხვევაში.

სმენის in Neurofibromatosis მეორე ტიპის ითვლება მითითებით შექმნის სპეციალური მოსმენა იმპლანტი. მოწყობილობა მუდმივად აგზავნის აუდიო სიგნალებს ტვინის საშუალებას აძლევს ბავშვს აღიქვამს ხმები და აღიარებს გამოსვლა.

პრევენცია

სამწუხაროდ, ექიმები ვერ გაკეთებული უზრუნველყოს ეფექტური დაავადების. საქმე ის არის, რომ ბოლოს და ბოლოს მისი მიზეზები არ არის შესწავლილი. ექსპერტები მხოლოდ რეკომენდაცია მუდმივად მონიტორინგი ბავშვის ჯანმრთელობაზე, რეგულარულად, რომელსაც მას სამედიცინო გამოკვლევები.

როდის უნდა პირთა Neurofibromatosis

ბავშვები, სიმპტომები პირველი გამოჩნდება სახით მუქი ლაქები კანზე. თუ თქვენს შვილს აქვს ეს სიმპტომები, მნიშვნელოვანია, რომ სპეციალისტის კონსულტაცია, რათა გამოირიცხოს ამ დიაგნოზით იგი.

თუ Neurofibromatosis უკვე დაადასტურა, თქვენ უნდა მუდმივად მონიტორინგი მდგომარეობის პატარა პაციენტი, სიმსივნური წარმონაქმნი. როდესაც ბოლო ზრდა ასევე რეკომენდირებულია ითხოვენ კვალიფიციური დახმარება.

ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც ამ საკითხზე - აღმოაჩინოს დაავადება, რაც შეიძლება მალე. სტატისტიკის მიხედვით, დაახლოებით 60% ბავშვების ამ დიაგნოზით შედარებით სუსტი ნიშნები დაავადება. უფრო მეტიც, ბევრი არ სჭირდება მკურნალობა.

აქედან გამომდინარე, ნათელი ხდება, რომ ვადამდე არ შეგეშინდეთ ასეთი დაავადებები, როგორიცაა Neurofibromatosis ბავშვებში. ფოტოები, ახალგაზრდა პაციენტების ნათლად აჩვენა, რომ ამ პათოლოგიის შეიძლება ცხოვრება. რა თქმა უნდა, ბავშვები უფრო მძიმე ფორმების დაავადება ხშირად რთულდება. თუმცა, მუდმივი დახმარება და მხარდაჭერა მათ შეიძლება გამოიწვიოს ძალიან პროდუქტიული და, რაც მთავარია, ბედნიერი ცხოვრება.