Stargardt- ის დაავადება: აღწერილობა, მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

Stargardt დაავადება იწვევს დეგენერაციული პროცესს ყვითელ ადგილზე. არსებობს მრავალი დაავადება, რომლის კლინიკაც მსგავსია პათოლოგიის მსგავსი. ისინი გამოწვეულია სხვადასხვა გენების მუტაციით. ამიტომ, დაავადება კლასიფიცირებულია, როგორც მემკვიდრეობითი პათოლოგია.

დაავადების ძირითადი კლინიკური გამოვლინება არის ყვითელი ლაქის დეგენერაციული პროცესი, ისევე როგორც პიგმენტის ცენტრალური რეტინთიტი, რის შედეგადაც ხდებოდა ცენტრალური სტოტომის განვითარების ხედვა.

დაავადების თავისებურებები

Stargardt- ის დაავადება ერთ-ერთი იშვიათია, მაგრამ ძალიან სერიოზული პათოლოგიაა. ის ახალგაზრდა ასაკში გამოირჩევა - 6-დან 20 წლამდე 1: 20,000 ადამიანების სიხშირით. სხვა ასაკობრივ კატეგორიაში პათოლოგია, როგორც წესი, არ გვხვდება. დაავადების შედეგები კატასტროფულია. ხედვის სრული დაკარგვა არ არის გამორიცხული.

დაავადება გენეტიკურ საფუძველს წარმოადგენს. დისტროფიული პროცესი გავლენას ახდენს ბადურის მაკულარული არეალი და წარმოშობს პიგმენტური ეპითელიუმის არეში, რაც იწვევს ხილვის დაკარგვას. პროცესი ორმხრივია.

პათოლოგიის ფორმები

არსებობს პათოლოგიის ნათელი განსხვავება ოთხი ტიპისაგან, რაც დამოკიდებულია ანთების ზონაში ლოკალიზაციის ადგილის მიხედვით:

დეგენერაციული პროცესი შეიძლება აღინიშნოს:

• შუა პერიფერიული ზონაში;
• მაკულარულ არეალში;
• პარაცეტალურ ზონაში.

არსებობს ასევე შერეული ფორმა დაავადება, რომელიც მოიცავს ლოკალიზაციის ანთება ცენტრალურ ნაწილში თვალში და პერიფერიაზე.

დაავადების განვითარების მექანიზმები

დაავადების მიზეზები აღწერილია მეოცე საუკუნის პირველ ნახევარში ექიმ კ. სტარარდტმა. პატივისცემით, ეს დაავადება დასახელდა. პათოლოგია მიეკუთვნება მაკულარულ არეალს და, მეცნიერის აზრით, მემკვიდრეობით გადადის იმავე ოჯახის შიგნით. ჩვეულებრივ, პოლიმორფული ოფთალმოსკოპიური სურათი, რომელსაც ეწოდება "ქოროიდის ატროფია ", "ხარის თვალი", "გატეხილი ბრინჯაო" და ა.შ.

პოტენციური კლონირების საშუალებით, გამოვლინდა გენიდან ძირითადი ლოკუსი, რომელიც იწვევდა პიგმენტურ რეტინიტს, რომელიც ყველაზე მეტად ნათლად გამოირჩეოდა ფოტოეფექტებით. მეცნიერებაში მან მიიღო სახელი ABCR.

თვალის დაავადება მემკვიდრეობით არის autosomal დომინანტური ტიპის. პათოლოგიისთვის დამახასიათებელია მუქი გენების ლოკალიზაცია 13q და 6 ქლოროზმებში.

გენეტიკური საფუძველი არ არის დამოკიდებული გენდერზე. გენეტიკოსების უახლესი გამოკვლევების თანახმად, დაავადების გადაცემის დომინანტური ტიპით, იგი უფრო მარტივია და ყოველთვის არ იწვევს სიბრმავეს. რეცეპტორების უმრავლესობა კვლავ ფუნქციონირებს. ასეთ პაციენტებში პათოლოგია აღინიშნება მინიმალური სიმპტომებით. ავადმყოფი ჯერ კიდევ მუშაობს და შეუძლია მანქანა მართოს.

როგორ ვითარდება Stargardt- ის დაავადება? მაკულარული უჯრედების გადაგვარების მიზეზები ენერგორესურსების ნაკლებობაა. გენი დეფექტი პროვოცირებას ახდენს ქვედა პროტეინის წარმოქმნას, რომელიც ატფ-ის მოლეკულების გადაცემას ბადურის ცენტრალური ნაწილების მაკულას უჯრედის მემბრანის მეშვეობით ახდენს. იგი ყურადღებას ამახვილებს გამოსახულების გრაფიკაზე და ფერში.

პათოლოგიის სიმპტომატიკა

რა არის მახასიათებლები Stargardt დაავადების მქონე ადამიანებს? როდესაც დაავადება ვითარდება, არ არსებობს პათოლოგია სხვა შიდა ორგანოებში. პროცესი გავლენას ახდენს მხოლოდ თვალებში. დაავადება იწყება ვიზუალური სიწმინდის დაკარგვით. შემდგომში, სიმპტომოტოლოგია იზრდება და ფერების აღქმის უხეში დარღვევები ხილული ხედვის მთელ სპექტრულ სპექტრითაა.

ფონდის დეგენერაციული ცვლილებები გამოიხატება შემდეგ მაჩვენებლებში:

• ორივე თვალში აღინიშნება წრიული ფორმის პიგმენტები;
• არსებობს პიგმენტაციის გარეშე ლოკალიზებული ტერიტორიები;
• ბრინჯის პიგმენტური ეპითელიუმში ატროფიული პროცესია.

ასეთ პროცესებს შეიძლება მოჰყვეს ერთად მოთეთრო-ყვითელი ლაქების გამოჩენა. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ლიპოფუცინის მსგავსი ნივთიერების გაზრდილი დაგროვება გამოვლინდა ბადურის პიგმენტური ეპითელიუმში.

ამ პათოლოგიის შედეგად დაზარალებულ ყველა პაციენტში გამოვლენილია აბსოლუტური ან ნაწილობრივი ცენტრალური სტომომატები, რომლებსაც განსხვავებული მასშტაბები გააჩნიათ პროცესის გავრცელების გამო.

ყვითელი მყიფე ფორმით, ავადმყოფში ხედვა შეიძლება ნორმაში დარჩეს, მაგრამ ცენტრალური ხედვა საგრძნობლად მცირდება.

დაავადებულთა უმრავლესობა, რომლებმაც გაიარეს შემოწმება, ფერადი აღქმის დარღვევას ჰქონდა დიუტერიოპების ტიპი, წითელი მწვანე დისკრემიაცია. ყვითელი მქრქალი დისტროფიული პროცესის დროს, ფერადი ხედვა არ შეიძლება გავლენას არ ახდენს.

Stargardt- ის დისტროფის დროს, კონტრასტის სივრცითი მგრძნობელობის სიხშირე იცვლება (6-10 დიაპაზონში დიაპაზონში საშუალო სივრცითი სიხშირეების მნიშვნელოვანი შემცირება და მაღალი სიხშირის რეგიონში სრული არარსებობა). სინდრომი ე.წ. "კონუს დისტროფიის ნიმუში" ეწოდა.

სიმპტომები მოიცავს ობიექტების, ბრმა ლაქების, სიბრმავე, ფერის არარეგულარულობისა და სინათლის განათების სინათლეს.

დაავადების დიაგნოზი

გენეტიკურ დონეზე ჩატარებული კვლევის შედეგად, აღმოჩენილია, რომ Stargardt- ის თვალის დაავადება განისაზღვრება ABCR ლოკუსის მწვავე დარღვევებით.

დიაგნოზი იწყება ფონდის მდგომარეობის შესწავლით. ხორციელდება ბადურის ჭურჭლის ფლუორესცენტური ანგიოგრაფია, ისევე როგორც ელექტროფიზიოლოგიური გამოკვლევა. ამ შემთხვევაში აუცილებელია სიკვდილის ზომა. ეს საშუალებას იძლევა იდენტიფიცირება რიგი დაავადებების ინდიკატორები, მათ შორის ჰიპერფლუროცენტული foci და fluorescence of ბოჭკოვანი ნერვის დისკი.

მას შემდეგ, რაც დაავადება მემკვიდრეობითი ხასიათისაა, ყველაზე ზუსტ გზას განსაზღვრავს დიაგნოსტიკა დნმ-ის დონეზე, რომელიც შეძლებს მემკვიდრეობითი მემონოგენური დაავადებების გამოვლენას.

დიფერენცირებული დიაგნოსტიკა

Stargardt- ის დაავადება უნდა გამოირჩეოდეს cone-rod, cone, და წნელები- cone dystrophic პროცესი, დომინანტური პროგრესული fowal dystrophy, არასრულწლოვანი retinosis, macular გადაგვარების vitelliform.

ასევე დიფერენცირებული დიაგნოზი აღინიშნება ორსულობის დროს ტოქსიკოზის არსებობის შემთხვევაში ნარკოტიკების დისტროფიის გამო (კერძოდ, ქლოროკინის რეტინოპათიასთან ერთად).

შეიძლება Stargardt- ის დაავადება განკურნდეს?

არ არის ატიოლოგიური თერაპია. როგორ ხდება Stargardt- ის დაავადება? დამხმარე ხასიათის მკურნალობა გულისხმობს ტურინისა და ანტიოქსიდანტების პარაბულბარური ინექციების გამოყენებას, იმ ფონდების დანერგვას, რომლებიც სისხლძარღვების (პენტოქსიფიცილინი, ნიკოტინის მჟავა) და სტეროიდების დილატაციას ახდენენ.

იგი მკურნალობს ვიტამინებით, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლძარღვების კედლებს და ამცირებენ სისხლის მიმოქცევას. ჩვეულებრივ ვიტამინები იყენებენ B, A, C, E.

ნაჩვენებია ფიზიოთერაპიის პროცედურები. მათ შორის, აუცილებელია ელექტროფორეზის იზოლაციის გამოყენება ნარკოტიკების გამოყენებით, ისევე როგორც ლაზერის საშუალებით თვალის ბადურის სტიმულირება.

იგი გამოიყენება ბადურის გადახედვაზე კუნთების ბოჭკოების ყვითელი პატენტის ზონაში ტრანსპლანტაციის მეშვეობით.

მანამდე, მსოფლიოს მასშტაბით ოფთალმოლოგები მიიჩნევდნენ, რომ დაავადება ვერ განიკურნებოდა. ზემოხსენებული თერაპია დაეხმარა მხოლოდ პათოლოგიის პროგრესირებასთან დაკავშირებით, მაგრამ არავითარ შემთხვევაში არ დაუშვა.

როგორც წესი, მკურნალობა არ გადაურჩა ადამიანს ხედვის სრული დაკარგვისგან. საჭირო იყო სხვადასხვა ტექნიკის შემუშავება, რაც ხელს შეუწყობდა დაზიანებული თვალის სტრუქტურების აღდგენას.

ინოვაციური თერაპია

არსებობს თუ არა ეფექტური მეთოდი პათოლოგიის აღმოსაფხვრელად, როგორიცაა Stargardt- ის დაავადება მომენტში? როგორ მოვიქცეთ სერიოზული დაავადება? მეთოდი შემოთავაზებული იქნა დოქტორის ალექსანდრე დიმიტრივიჩი რომშაშჩენკოს მიერ 2009 წელს, რომელიც ოფთალმოლოგიური ცენტრის "კლინიკის" ხელმძღვანელია (სანკტ პეტერბურგი, მარათა ქ., კორპუსი 69, სამშენებლო ბ). მან გააუმჯობესა მკურნალობის ვარიანტი დაავადების, რომელიც ეფუძნება ქსოვილის ფიჭური მკურნალობის.

თერაპიის საფუძველი არის პირის ადიპური ქსოვილის ღეროვანი უჯრედების გამოყენება. თერაპიული მეთოდი შემუშავდა მეცნიერის V.P. ფილატოვი. ინოვაციური ტექნოლოგიის წყალობით, პაციენტებს ეძლევათ შესაძლებლობა დაკარგონ ხედვა და უზრუნველყონ სრული სიცოცხლე.

დოქტორ ა. რომაშჩენკომ ბიომედიცინის დარგში ტექნოლოგიების კომპლექსი დაარეგისტრირა და ღეროვანი უჯრედების მკურნალობის შემდეგი მეთოდები დაასაქმა:

• დაავადების სველი ფორმის აღმოფხვრის კომბინირებული მეთოდი;
• კომპლექსური მეთოდი ცენტრალური და taperetinal dystrophy of პათოგენეტიკური თერაპიისათვის.

რომელი კლინიკა გამოიყენება მკურნალობისთვის?

ოფთალმოლოგიური ცენტრი "ის კლინიკა" ყველაზე რთულ დაავადებათა მკურნალობაშია ჩართული. ცენტრი მდებარეობს ქალაქ პეტერბურგში. სტაგარდტის დაავადების მკურნალობა შეგიძლიათ მხოლოდ ამ ცენტრში, რადგან ეს არის ერთადერთი რუსეთი, სადაც ეს ტექნოლოგია გამოიყენება.

ღეროვანი უჯრედის თერაპია უსაფრთხოა?

სპეციალისტებს შეუძლიათ დარწმუნებით დაადასტურონ, რომ თერაპია ა. რომაშჩენკოს მიერ შემუშავებული ტექნოლოგიით აბსოლუტურად უსაფრთხოა. პაციენტის უჯრედები გამოიყენება თერაპიისთვის, რაც გამორიცხავს მათი უარყოფის ან სხვა უარყოფითი შედეგების განვითარებას.

დასკვნა

სტადიდის დაავადება ადრეული ასაკიდან და სწრაფად იწვევს ხედვის აბსოლუტურ დაკარგვას. ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, მემკვიდრეობით მემკვიდრეობით, ხედვა ნელი ტემპით მოდის. პაციენტები რეკომენდირებულია ოფთალმოლოგის მონახულება, მიიღონ ვიტამინები და ატარებენ სათვალეებს. პათოლოგიის აღმოსაფხვრელად ყველაზე ეფექტური გზა თერაპია ითვლება ღეროვანი უჯრედების მეშვეობით.