Potter სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოსტიკა

Potter სინდრომი ეწოდება ნაკლი ნაყოფს. დახასიათება დაიწყოს განმარტება ამ ანომალიაა.

რა არის Potter სინდრომი?

Potter სინდრომი - თანდაყოლილი ნაყოფს, რომელშიც იგი სრულიად არ არსებობს თირკმელების, რომელიც შედეგად მოცულობის შემცირების of ამნიონურ სითხეში.

შედეგად წყლის დეფიციტს არის შეკუმშვის ნაყოფს საშვილოსნოში. ბავშვები ასევე დაფიქსირდა ცუდად განვითარებული ფილტვების, ტიპიური დანაოჭებული სახე და ახშობდა თავის ქალა, დეფორმირებული კიდურების.

1964 godu Potter ამჟღავნებს განვითარების ნაკლი ახასიათებს Agenesis (ნაკლებობა), როგორც ნაყოფის თირკმლის ან აპლაზია (არარსებობის ნებისმიერი ორგანოს ან სხეულის ნაწილები), ერთად სახის დარღვევები. ეს სინდრომი არის მოხსენიებული, სამედიცინო ლიტერატურის, ასევე სინდრომი Potter თირკმლის Agenesis 2, თირკმლის-სახის Grosse სინდრომი, სახის თირკმლის დისპლაზიის.

Potter სინდრომი ნაყოფის: მიზეზები

მათი ეტიოლოგია (წარმოშობის) სინდრომი ჯერ კიდევ სრულად არ ესმოდა. 50% შემთხვევაში აღმოჩნდა, რომ პირველადი პათოლოგიური გამოიხატება გამო ნაკლებობა ამნიონურ სითხეში (ნაყოფის წყალი) ფეხმძიმე ქალი. შეკუმშვის ნაყოფის საშვილოსნოს იწვევს განვითარების თირკმლის ანომალიები წინაშე (flattening და flattening), გულის, სწორი ნაწლავის, სასქესო, ფილტვის (ჰიპოპლაზია), კიდურების (clubfoot).

Potter სინდრომი ხდება ახალშობილებში, წლამდე ასაკის ბავშვებს რამდენიმე თვეში, მინიმუმ - მეტი ასაკის ბავშვებში ერთი წლის განმავლობაში, და უფრო ხშირად ბიჭები. შემთხვევათა ნაკლი :. 1 50 ათასი დაბადებული.

გამოკითხვის მშობლები

რა სიმპტომები სინდრომი თან ახლავს Potter ნაყოფის? დიდი თეთრი თირკმლის - ეს არის ის, რაც ჩანს ულტრაბგერითი. ეს Agenesis შეიძლება dominantly დაიმკვიდრებს (მემკვიდრეობის მეორე მშობელი ვერ ჩახშობა), ანუ არ არის დაკავშირებული თანხის ამნიონურ სითხეში. ერთ-ერთი მშობლის შეიძლება განუვითარებლობა ან არარსებობის ერთი თირკმელებში, რომელიც შეიძლება შეუმჩნეველი სამედიცინო გამოკვლევები ადრე.

თირკმლის Agenesis მემკვიდრეობით dominantly, რაც იმას ნიშნავს, რომ არსებობს 50% -იანი დაბადების ნაყოფს, რომელიც აღინიშნება Potter სინდრომი.

Potter სინდრომი 75 პროცენტიანი ალბათობით შეიძლება მოხდეს ბავშვი, როდესაც მისი მშობლები ი მუტაცია გენში PKHD1. ისინი მოხდეს საშუალოდ 1 50 ადამიანი. ეს მუტაციები არ გამოიწვიოს სწრაფი განვითარება დეფექტი მედია, მათ შეუძლიათ ათწლეულების განმავლობაში თაობიდან თაობას.

რისკი დაბადებიდან ბავშვი სინდრომი შეიძლება გამოვლინდეს Potter მემკვიდრეობის მუტაცია ორივე მშობლის. თუ ნაყოფის გენეტიკური ცვლილებები გადაეცემა მხოლოდ მამა ან დედა, 50 პროცენტი შანსი ის იქნება ჯანმრთელი დაიბადა. 25% ბავშვების არ მემკვიდრეობით PKHD1 მუტაცია ორივე მშობლის, რაიმე ცვლილებები გენეტიკურ დონეზე.

სინდრომი სიმპტომატიკა

Potter სინდრომი ნაყოფის დიაგნოსტიკა იკვეთება შემდეგი გამოვლინებები:

• ძალიან ვიწრო ხარვეზები საუკუნეში;
• დამახასიათებელი furrow ქვეშ ხაზი საუკუნეში;
• ქვედა ყბის ჰიპოპლაზია (mikrognatsiya);
• ბინა ცხვირი;
• არანორმალურად დიდი მანძილი დაწყვილებული ორგანოების (მაგალითად, თვალები) - hypertelorism;
• ამოზნექილი epicanthus ( "Mongolian fold") - სპეციალური ჯერ შიდა კუთხეში თვალი, რომელიც მოიცავს ცრემლის tubercle;
• პათოლოგიური ფორმა რბილი დიდი ყურები.

სადეზინფექციო

როდესაც ბავშვი იბადება ძირითადი სიმპტომია - მწვავე რესპირატორული დისტრესი, რომელიც აისახება პირველი წუთის დამოუკიდებელი ცხოვრება. ჩატარების სავენტილაციო რთული პნევმოთორაქსი (საჰაერო ბუშტები პლევრის ტერიტორიაზე, რომელიც ხელს უშლის მსუბუქი რიტმული მოძრაობა).

სამწუხაროდ, უმრავლესობა ჩვილთა დიაგნოზი Potter სინდრომი იღუპება რამდენიმე საათში დაბადების შემდეგ. როდესაც მსუბუქი ფორმა, რომელიც ეხება digestivnogo (კუჭ-ნაწლავის) გზების - უროგენიტალური cloaca (ნაერთი anal და შარდსასქესო სადინარში ერთი), არ პერფორაციის anus (სწორი რეგისტრაციის) - გამოიყენება ოპერაცია.

გადარჩენილი ბავშვი სინდრომი Potter

2013 წელს, მედიის ცნობით, ახალშობილი გოგონა Abigail Butler, ქალიშვილი წევრი House ამერიკის შეერთებული შტატების კონგრესის წარმომადგენელთა პალატის, რესპუბლიკელ კონგრესმენ Jaime Herrera Beutler. ბავშვი იყო, რომ გადარჩება ეს სინდრომი, რომელიც ხელს უშლის ნორმალურ ფუნქციონირებას სასუნთქი სისტემა.

მე -5 თვის ფეხმძიმე, მან გაიგო, რომ გოგონა არ გამოირჩევა შარდის სრული არარსებობის თირკმელებში. მიზეზი ის იყო, დეფიციტი amniotic სითხის ფეხმძიმე Jaime Herrera Beutler. მიუხედავად იმისა, რომ დასკვნა ექიმები განაცხადა, ამ შემთხვევაში ფატალური, ქალი და მისი მეუღლე გადაწყვიტა გააგრძელოს ორსულობა. ანაზღაურების მიზნით მცირე რაოდენობით ამნიონური სითხის საშვილოსნოს Jaime ადმინისტრირებას სპეციალური ხსნარი. ჯონ ჰოპკინსის - ექიმი, რომელიც ასრულებდა თერაპიის, ვერ აბსოლუტურად გარანტიას მეუღლეებთან, რომ მკურნალობის მიგვიყვანს დამაკმაყოფილებელი შედეგი.

მაგრამ 2013 წლის 15 ივლისის Little Abigail დაიბადა ცოცხალია. დედის მოგონებები, გოგონა არ ტირილი დაბადების, მაგრამ რამდენიმე ხნის შემდეგ დაიწყო ტირილი - ბავშვის ფილტვები ფუნქციონირებს. დაბადების შემდეგ, იგი სასწრაფოდ გადაიყვანეს დიალიზი - სისტემა, რომელიც მთლიანად ცვლის თირკმლის ფუნქციის, რომელიც აჩვენებს პროდუქტების მეტაბოლიზმის ორგანო. ერთი წლის შემდეგ, იგი შეცვალა დონორის თირკმლის.

შანსი დაბადებიდან ცოცხალი ბავშვი სინდრომი პოტერი და მისი შემდგომი წარმატებული რეაბილიტაციის პირობებში, თანამედროვე რეალიების დღემდე ითვლება სასწაული. ამიტომ, ექიმები დაჟინებით აბორტი დიაგნოზი ნაყოფის ასეთი ნაკლი. მაგალითი Abigail Butler ვერ ხელს უწყობს, მაგრამ აუცილებელია გვესმოდეს, რომ ეს განსაკუთრებული შემთხვევაა.