Chromosome მუტაციები: მოკლე აღწერა და კლასიფიკაცია

ხშირად ბუნებაში არსებობს ფენომენი, რომელსაც ეწოდება ქრომოსომული მუტაციები. ეს დაკავშირებულია სტრუქტურის ან ქრომოსომების ცვლილებებთან და იწვევს სხეულის სხვადასხვა დეფექტების შემდგომ განვითარებას. ქრომოსომების ნაყოფები, როგორც წესი, იყოფა სტრუქტურულ ქრომოსომებად (მათ სტრუქტურაში ცვლილება) და რიცხვითი (ხასიათდება ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება გენომის წყვილში).

სტრუქტურული ქრომოსომული მუტაციები. ეს არის დარღვევა, რომელიც უკავშირდება ქრომოსომა რეგიონების rupture და შემდგომ სავალდებულო, რის შედეგადაც ორიგინალური გენეტიკური მასალა იცვლება. ისინი შეიძლება:

- დაბალანსებული - ამ შემთხვევაში არ არსებობს დეფიციტი ან გენეტიკური მასალის ჭარბი, ასე რომ, ხშირ შემთხვევაში ისინი არ არიან გამოვლინდებიან. მაგრამ არსებობს რეპროდუქციის დროს გენეტიკური მასალის გაუწონასწორებელი გადანაწილების დიდი რისკი.

- დაუბალანსებელი - ამ შემთხვევაში ბავშვი დაიბადა რიგი მძიმე პათოლოგიები.

ქრომოსომების სტრუქტურის შეცვლაა შემდეგი გზები:

• წაშლა არის ქრომოსომული მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომალურ ზოლთან და მისი მნიშვნელოვანი ნაწილის დაკარგვასთან. ასეთმა ცვლილებებმა გამოიწვია მძიმე შედეგები, ზოგიერთ შემთხვევაში კი სიკვდილი.
• დუბლირება მუტაციებია, რომლებიც დაკავშირებულია დნმ-ის კონკრეტული რეგიონის გაორმაგებით, მძიმე პათოლოგიებით.
• Translocation - ხორციელდება ორი მიმდებარე ქრომოსომა. შედეგად, ორივე ქრომოსომა გააცოცხლებს თავის ნაწილს, ქმნის ახალ გენეტიკურ მასალას.
• ინექციები - ხასიათდება ერთი ქრომოსომის მონაკვეთის გადაცემით.
• შემოტრიალება - ამ ფორმის მუტაცია, ქრომოსომა შესვენება ხდება ორ ადგილას ერთდროულად. ამის შემდეგ, ადგილი, რომელიც მდებარეობს შესვენების შორის, მოძრაობს ღერძზე, იცვლება გენეტიკური თანმიმდევრობა.

რიცხვითი ქრომოსომული მუტაციები . როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ამ სახის მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. არსებობს შემდეგი სახის:

• Trisomy არის ქრომოსომული მუტაცია, რომელსაც თან ახლავს დამატებითი chromosome გენეტიკური ნაკრები. ეს მოხდება, თუ ქალი ქრომოსომები არ უშლის საკანში გაყოფის დროს . მსგავსი ცვლილებები იწვევს და ფენოტიპური პათოლოგიებს. ზოგიერთი ტრიომია გამოიწვია საშვილოსნოს ყელის გარდაცვალების შემდეგ, მისი განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. ბოლომდე მუტაციის მიზეზები ჯერჯერობით არ არის განმარტებული.
• მონოსომია ქრომოსომული მუტაცია, რომელიც ხასიათდება ერთი ქრომოსომა გაუჩინარებით. უმეტეს შემთხვევაში, ასეთი ორგანიზმი არ არის სიცოცხლისუნარიანობა, ამიტომ კვდება ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე.
• პოლიპლოიტი არის ძალიან იშვიათი ფენომენი, რომელიც ხასიათდება სამივე უჯრედში ყოფნით, ზოგჯერ კი quadruple, ქრომოსომა. ორგანიზმის ასეთი გადახრები არ შეუძლია ცხოვრება - ის არც კვდება დაბადების ადრე, ან დაუყოვნებლივ.
• სქესის ქრომოსომებში რიცხობრივი ცვლილებები - საკმაოდ საერთო ფენომენი, რომელსაც თან ახლავს ბოლო, 23-ე წყვილში ქრომოსომების რიცხვი.

ქრომოსომული მუტაციები: მაგალითები

თანამედროვე მედიცინა იცის, რომ ქრომოსომალურ დეფექტებთან ერთად ბავშვთა დაბადების შემთხვევაა. როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ზოგიერთი ქრომოსომული მუტაცია არ იწვევს სხეულის მხრიდან ხილულ რეაქციებს და ზოგი უბრალოდ თავს იკავებს გადარჩენისთვის. მაგრამ არსებობს ასევე საკმაოდ კარგად ცნობილი გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც წარმოიქმნება გენეტიკური მასალის ცვლილების შედეგად.

მაგალითად, Down სინდრომი არის 21 წყვილი ქრომოსომების ტრიციმია. ასეთ დარღვევას თან ახლავს თანდაყოლილი გული და სისხლძარღვთა დეფექტების , ასევე თვისებების გამოვლენა და ფსიქიკური განვითარების შეფერხება.

Patau სინდრომი არის trisomy 13 წყვილი. ასეთი დარღვევების თანმხლებია ძვლების არასწორი განვითარება, ქალას ფორმის ცვლილებები, ფეხებითა და ხელებით მონოგოპალოტი, ექვს თითები, დარღვევები გულ-სისხლძარღვთა და ნერვული სისტემის მუშაობაში.

ტურნერის სინდრომი წარმოადგენს 23 (სქესობრივი) წყვილის ქრომოსომების მონომოლოგიას, რის შედეგადაც ნაყოფს იღებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა. ასეთ ადამიანებს აქვთ რეპროდუქციული სისტემის ნელი განვითარება და საშუალო სექსუალური თვისებების სუსტი გამოვლინება .