Ჰანტინგტონის დაავადება - დამალული საფრთხე

სამედიცინო ცნობარები მისცეს ძალიან რთული განმარტება დაავადების, რომელსაც Huntington დაავადება. იმისათვის, რომ გავიგოთ წარმოშობისა და მახასიათებლები ამ საშინელი დაავადების, აუცილებელია გვესმოდეს, თუ რა თითოეული ტერმინი გამოიყენება მისი განმარტება.

დაავადება ითვლება მემკვიდრეობითი, აუტოსომურ-დომინანტური. ეს ნიშნავს, რომ დაავადება არის გენეტიკური და მემკვიდრეობით ან მშობელს, რომელსაც მინიმუმ ერთი მუტირებული გენი. შემთხვევათა ვაჟებსა და გოგონებს შორის იდენტურია.

ჰანტინგტონის დაავადება - დაავადება ქრონიკული პროგრესირებადი. იგი არ განიხილება, იგი ვითარდება ნელა, მუდმივად იზრდება სიმპტომები, ზოგჯერ მოძრავი მწვავე სტადიაში. დაავადება ყოველთვის თან ახლავს ფსიქიკური დარღვევები, ექსტრაპირამიდული დარღვევების (მოძრაობის დარღვევები).

პათოგენეზი ამ არეულობის უკვე შესწავლილი ძალიან ცუდად. თუმცა, ცნობილია, რომ ადამიანის პაციენტებს ხშირად დეფიციტი GABA (aminobutyric მჟავა, რომელიც არის ყველაზე მნიშვნელოვანი დამთრგუნველი neurotransmitter) in ტვინის უჯრედებს. იმავდროულად, საკნების substantia nigra წესი ზრდის რაოდენობის რკინა, არსებობს მკვეთრი დარღვევები დოფამინის ცვლის. ექსპერტთა ნაწილი მიიჩნევს, რომ დაავადება Huntington დაავადება გამოწვეულია გახანგრძლივება ჯაჭვების ამინომჟავების. შესაბამისად სინთეზირებული "არასწორი" ცილის შემაშფოთებელი ბიოქიმიურ პროცესებს თავის ტვინში.

საყოველთაოდ ცნობილია, რომ ალბათობა მქონე ბავშვი დაავადების ოჯახში მედიის დაზიანებული გენი არის 1: 1, მიუხედავად იმისა, სქესის ბავშვი.

სიმპტომები ჰანტინგტონის ქორეა

ჰანტინგტონის დაავადება, როგორც წესი, ხდება შესამჩნევი, 30 წლის განმავლობაში (ზოგჯერ მოგვიანებით). პირველ რიგში, არსებობს ინტელექტუალური არეულობის: შევიწროება ცნობიერების "ჯემი" ერთი იდეა. ადამიანი კარგავს უნარი გაანალიზოს სიტუაცია და გამოიტანოს.

თანდათანობით ეს დარღვევები გადაიზრდება მოწინავე დემენცია. პაციენტის სწრაფად გამოიფიტა გონება, ინტელექტი აკნინებს ქრება გამოცდილება. თანდათან შეცვალეს პიროვნება პაციენტი.

პარალელურად, განვითარებადი hyperkinetic დარღვევები. პაციენტები, დიაგნოზი "ჰანტინგტონის დაავადება" უნებლიედ დაიწყოს, რათა ბევრი პატარა მოძრაობები, რითაც დაკარგვის უნარი აწარმოოს მარტივი ქმედებები. მაგალითად, ფეხით თან grimacing, ფრიალი ხელში და მ. P.

ჰანტინგტონის დაავადება არ არის იგივე. ზოგჯერ, განსაკუთრებით ადრეულ ეტაპზე, პაციენტი შეიძლება ნებისყოფის აღსაკვეთად კი ძლიერი ჰიპერკინეზები და სხვა შემთხვევაში ეს შეიძლება იყოს გამოხატული, ძალიან ცუდად. დემენცია დაავადება ყოველთვის თან, მაგრამ ხარისხი მისი სიმძიმის შეიძლება იყოს განსხვავებული. ზოგჯერ პაციენტებს, მიუხედავად გამუდმებული დეგრადაცია, მათი ძირითადი თვითმმართველობის, და ზოგჯერ კარგავენ ძალიან სწრაფად. რა ითვლის ასეთი თვისებები, მედიცინის ჯერ კიდევ არ არის დადგენილი.

ჰანტინგტონის დაავადება. დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

დიაგნოზი, პაციენტი უნდა გაიაროს EEG, MRI. როგორც წესი, ეს კვლევები რეგისტრირებული ატროფია ტვინის ქერქის და შეცვლის მისი ელექტრო აქტიურობა, არსებობს ე.წ. წანაცვლება და thalamus.

განცხადებას დიაგნოზი, ექიმები ასევე განიხილა ტვინის სითხეში, შესწავლის ისტორია დაავადება ოჯახში. დღეს უფრო და უფრო გავრცელებული მეთოდი კლინიკამდელი დიაგნოზი ოჯახებს, რომლებიც რისკის ჯგუფში. იგი მდგომარეობს მგრძობიარობა ლიმფოციტების შესწავლა X სხივები. ბავშვი დაიბადა ოჯახში იქ, სადაც არის დაავადება, გადამზიდავი, უნდა იყოს სამედიცინო ჩანაწერი.

ჰანტინგტონის დაავადება განუკურნებელი. იმისათვის, რომ ხელი პაციენტის მდგომარეობა შეიძლება დაეკისროს კომპლექსები triftazine, რეზერპინი და სხვა დოფამინის ანტაგონისტების და ტრანკვილიზატორები.