Ზურგის ამიოტროფია: ეტიოლოგიის, სიმპტომები და დიაგნოზი

პირველად ზურგის ამიოტროფია აღწერილია მე -19 საუკუნის (1891 - Verdniga 1893 წელს - Hoffmann). საკმაოდ იშვიათი დაავადება, ხდება ერთი პირი 100 ათასი. დაავადებათა განეკუთვნება გენეტიკური დაავადებების და ხასიათდება დაზიანებები კუნთების ქსოვილი. ეს პროცესები დაკავშირებული დეგენერაციული პროცესების ნეირონებში წინა საყვირების ზურგის და საავტომობილო ბირთვი ტვინის ღეროვანი. როგორც წესი, პირველი ნიშნები დაავადების, როგორც ჩანს, ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში და ბავშვობაში. სიმპტომები დამოკიდებულია ტიპის დაავადება და შეიძლება მანიფესტი როგორც ჰიპოტენზია, gipofleksii, sucking დარღვევა, სუნთქვის და ყლაპვის; მძიმე შემთხვევებში, ამ პათოლოგიის აქვს ფატალური შედეგი. იმისათვის, რომ დიაგნოზი, თქვენ უნდა გაიაროს გენეტიკური ტესტირება.

ზურგის ამიოტროფია: სიმპტომები

კლინიკური სურათი იქნება დამოკიდებული ტიპის დაავადება. ჰისტოლოგია კუნთების ტიპიური ნეიროგენული (გამოწვეულ განადგურების ნერვული უჯრედების და ქსოვილების) ამიოტროფია - სამეზობლოში ჯანმრთელი და დაავადებული კუნთების საკნები. ალბათ მთავარი თვისება დაავადება იზრდება სისუსტე და ატროფია კუნთების ბოჭკოების. პირველ რიგში, გავლენას ახდენს პროქსიმალური კიდურების. ერთად დაავადების განვითარების პროცესში თანდათან ჩართული და სხვა კუნთების ჯგუფები. ხშირად პაციენტები ჩანს twitching კუნთების. მახასიათებელი ნიშნები პათოლოგიის არის kyphoscoliosis, კუნთების და სუნთქვის დარღვევები, ეს არის დაკავშირებული დაზიანება ნეკნთაშუა კუნთების. On radiographs ხშირად წარმოაჩენენ გამოხშირვა ხანგრძლივი ძვლები (humerus, ბარძაყის და ა.შ.).

Werdnig-Hoffmann პირველი ტიპის გამოიხატება ადრეულ ასაკში ექვსი თვის განმავლობაში. ამ პერიოდის განმავლობაში, ბავშვი არის რეგისტრირებული კუნთების ჰიპოტონია, hyporeflexia და fasciculations ენაზე. მახასიათებელი ამ ტიპის დაავადებების სირთულეები ყლაპვისას (დისფაგია), sucking, ისევე, როგორც სუნთქვის. ასფიქსია 95% შემთხვევაში გარდაცვალების მიზეზი წლამდე ასაკის ბავშვებს ერთი წლის განმავლობაში. ოთხი წლის განმავლობაში 100% ფატალური.

ზურგის ამიოტროფია მეორე ტიპის ნაჩვენებია 3-15 თვის ასაკიდან. თუ ბავშვი სასწავლო ღრმა tendon რეფლექსები არ არსებობს, შესაძლებელია დისფაგია. ბავშვების უმრავლესობა ვერ სეირნობისას და ფეხით, არანაკლებ 25 პროცენტს შეიძლება მჯდომარე. ხშირად, დაავადების მთავრდება სიკვდილით.

ზურგის ამიოტროფია მესამე ტიპი, ან დაავადების, Kugelberg-Welander დაავადება, როგორც წესი, რეგისტრირებული ასაკი 15 თვის განმავლობაში 19 წლის. კლინიკა, როგორც I ტიპის, მაგრამ დაავადების პროგრესირებასთან ნელა, ხანგრძლივი სიცოცხლის. სისუსტე და წონის დაკარგვა იწყება quadriceps ბარძაყის კუნთების და flexor, დროთა განმავლობაში ყველაზე გამოხატული სიმპტომები გამოჩნდება და ფეხები. ცოტა მოგვიანებით, ხელში დაზარალებული.

ზურგის ამიოტროფია მეოთხე ტიპის შეიძლება მემკვიდრეობით, დაავადება ვლინდება მოზარდები voraste 30-დან 60 წლამდე. ეს დამახასიათებელია სისუსტე, წონის დაკარგვა კუნთების. ეს ფორმა ძალიან რთულია differentsiirovat ეხლა ამიოტროფული სკლეროზი.

ზურგის ამიოტროფია Werdnig-Hoffmann დიაგნოზი გამოყენებით EMG (ნერვის გამტარობის სიჩქარის განისაზღვრება, ხორციელდება შესწავლა კუნთების, რომლებიც innervated მიერ ნერვები). ადასტურებენ დიაგნოზი აუცილებელია ჩატარდეს გენეტიკური ტესტირება, რომელიც განსაზღვრავს ეტიოლოგიის მუტაციების 95% შემთხვევაში. დამატებითი დიაგნოსტიკური მეთოდები მოიცავს კუნთების ბიოფსიის, სასწავლო საქმიანობის ფერმენტების (aldolase, კრეატინკინაზური).

სპეციფიური მკურნალობა ამ დაავადების არ არსებობს. იმისათვის, რომ თავიდან ავიცილოთ განვითარების კონტრაქტურა და სქოლიოზის დადგენილი ფიზიოთერაპიის და corset. სპეციალური ორთოპედიული მოწყობილობების მისცემს პაციენტს ჭამა, ჩაწერის ან მუშაობს კომპიუტერი.