Დნმ-ის გამოკვლევის დასკვნა დნმ-ის ანალიზის ჩატარება მამობის დასამყარებლად. გენეტიკური ექსპერტიზა

ჩვენი სამყარო დასახლებულია სხვადასხვა ორგანიზმებისგან: მიკროსკოპულიდან, მხოლოდ ძლიერი მიკროსკოპით, უზარმაზარი პიესებით, რომლის წონაც რამდენიმე ტონაა. მიუხედავად ასეთი სახეობის მრავალფეროვნებისა, დედამიწაზე არსებულ ყველა ორგანიზმს აქვს ძალიან მსგავსი სტრუქტურა. თითოეული მათგანი შედგება საკნებში და ეს ფაქტი აერთიანებს ყველა ცოცხალ არსებას. ამავე დროს, შეუძლებელია ორი იდენტური ორგანიზმების დაკმაყოფილება. გამონაკლისი შეიძლება მხოლოდ იდენტური ტყუპით იყოს წარმოდგენილი. რა ქმნის ყველა ორგანიზმს ჩვენს პლანეტაზე ამდენად უნიკალური?

თითოეული საკანში აქვს ცენტრალური ორგანო - ეს არის ძირითადი. მასში არსებობს მატერიალური ერთეული - ქრომოსომაში არსებული გენები. ქიმიური თვალსაზრისით, გენები დეოქსირიბორნული მჟავა ან დნმ-ი არიან. ეს macromolecule, curled შევიდა ორმაგი helix, პასუხისმგებელია მემკვიდრეობის მრავალი თვისებები. ამდენად, დნმ-ის ღირებულება არის მშობლების შთამომავლების გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემა. ამ ჭეშმარიტების დასადგენად, მეცნიერებმა მთელს მსოფლიოში ორი საუკუნის მანძილზე წარმოადგინეს წარმოუდგენელი ექსპერიმენტები, გაბედული ჰიპოთეზები წარმოადგინეს და ვერ აღმოაჩინეს დიდი აღმოჩენების ტრიუმფი. დიდი მადლობა მკვლევარებისა და მეცნიერების ლეიბორისტებს, რომლებსაც დღეს ვიცით, რა დნმ-ს ნიშნავს.

XIX საუკუნის მიწურულს, მენდელმა შექმნა თაობათა თვისებების გადაცემის ძირითადი კანონები. მე -20 საუკუნის დასაწყისში და თომას ჰუნგ მორგანმა გამოავლინა კაცობრიობა, რომ მემკვიდრეობითი თვისებები გადაეცემა გენების მიერ, რომლებიც განლაგებულია ქრომოსომებში კონკრეტული თანმიმდევრობით. მეცნიერებმა თავიანთი ქიმიური სტრუქტურა გაანალიზეს მეოცე საუკუნის 40 წლის განმავლობაში. შუა რიცხვებში ორმოცდაათიანობით დნმ-ის მოლეკულის ორმაგი ხერხი აღმოაჩინეს, ერთმანეთისაგან შემდგარი და რეპლიკაციის პრინციპი . ოთხმოცი წლის განმავლობაში მეცნიერებმა ბორის ეფრუსიმ, ედვარდ ტატამმა და ჯორჯ ბეიდმა გამოხატეს თამამი ჰიპოთეზა, რომ გენები წარმოადგენენ ცილებს, რაც მათ სპეციალურ ინფორმაციას იძლევა იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა მოხდეს კონკრეტული ფერმენტის სინთეზირება საკანში გარკვეული რეაქციების დროს. ეს ჰიპოთეზა დადასტურდა ნიინბერგის ნამუშევრებში, რომელმაც გააცნო გენეტიკური კოდის კონცეფცია და ჩამოყალიბდა ცილა და დნმ-ს შორის ნიმუში.

დნმ-ის სტრუქტურა

ყველა ცოცხალი ორგანიზმის უჯრედების ბირთვებში არსებობს ნუკლეინის მჟავები, რომელთა მოლეკულური მასა უფრო დიდია, ვიდრე პროტეინები. ეს მოლეკულები პოლიმერულია, მათი მონომერები არიან ნუკლეოტიდები. ცილების ფორმირებაში 20 ამინომჟავები და 4 ნუკლეოტიდები მონაწილეობდნენ.

არსებობს ორი სახის ნუკლეინის მჟავები: დნმ (დეიოქსირიბონუკლეინის მჟავა) და რნმ (რიბონუკლეინის მჟავა). მათი სტრუქტურა მსგავსია, რომ ორივე ნივთიერებას აქვს ნუკლეოტიდი შემადგენლობაში: აზოტის ბაზა, ფოსფორის მჟავა ნარჩენები და ნახშირწყლები. მაგრამ განსხვავება ისაა, რომ დნმ-ს აქვს დეოქსირიბიზი და RNA- ს ribose. აზოტის ბაზები პურინინი და პირამიდანი არიან. დნმ შეიცავს პურინ ადენინს და გუანინს და პირამიდინის თიმინს და ციტოზინს. რნმში შედის მისი სტრუქტურა იმავე purines და pyrimidine cytosine და uracil. ერთი nucleotide და სხვა ნახშირწყლების ფოსფორიული მჟავა ნარჩენების კომბინაციით, შეიქმნა პოლიმუკლეოდის ჩონჩხი, რომლის მიმართაც წყალბადის ბაზები ერთვის. ამრიგად, შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ნაერთების რაოდენობა, რომლებიც განსაზღვრავენ სახეობის მრავალფეროვნებას.

დნმ-ის მოლეკულა ორ მსხვილ პოლინეკლეოტიდის ჯაჭვის ორმაგი ხერხია. ისინი ერთმანეთთან ერთმანეთთან დაკავშირებულია ერთი ჯაჭვისა და სხვა პირების მიერ. ეს კავშირები შემთხვევითი არ არის. ისინი ემორჩილებიან ერთმანეთისგან შემდგარ კანონს: ობლიგაციები შეძლებენ ადენილის ნუკლეოტიდის შექმნას თიმილთან და ციტოზილთან ერთად, რადგან ერთმანეთს ავსებენ. ეს პრინციპი დნმ-ის მოლეკულს აძლევს თვითრეპროდუქციის უნიკალურ საკუთრებას. სპეციალური პროტეინები - ფერმენტების - გადაადგილება და გაანადგურეს წყალბადის ობლიგაციები შორის აზოტოვანი ბაზების ორივე ჯაჭვების. შედეგად, ჩამოყალიბებულია ორი თავისუფალი ნუკლეოტიდის ჯაჭვი, რომლებიც კალიბრის ციტოპლაზმისა და ბირთვში თავისუფალი ნუკლეოტიდების საშუალებით სრულდება შპრიცების პრინციპით. ეს იწვევს ერთი მშობლის ორი დნმ-ს ჩამოყალიბებას.

გენეტიკური კოდი და მისი საიდუმლოებები

დნმ-ის შესწავლა იძლევა თითოეული ორგანიზმის ინდივიდუალობას. ეს ადვილად შეიძლება ილუსტრირებული იქნეს ქსოვილის შეუთავსებლობის მაგალითზე დონორიდან ორგანოების გადანერგვისას მიმღებიდან. მაგალითად, "უცხო" ორგანოს დონორების კანი აღიქმება მასპინძელი ორგანიზმის მიერ მტრულ ვითარებაში. ეს იწვევს იმუნური რეაქციების ჯაჭვას, ანტისხეულები იწარმოება და ორგანო არ წყდება. გამონაკლისი ამ სიტუაციაში შეიძლება იყოს ის ფაქტი, რომ დონორი და მიმღები იდენტური ტყუპებია. ეს ორი ორგანიზმი წარმოიშვა იმავე უჯრედში და აქვს მემკვიდრეობითი ფაქტორების ერთობლიობა. ამ შემთხვევაში ორგანოების გადანერგვისას ანტისხეულები არ არის ჩამოყალიბებული და თითქმის ყოველთვის ორგანო იღებს სრულ ინტეგრირებას.

დნმ-ის განმარტება, როგორც გენეტიკური ინფორმაციის მთავარ გადამზიდველს, ექსპერიმენტით დადგენილი. ბაქტერიოლოგმა ფ. გრიფიტმა ჩაატარა ცნობისმოყვარე ექსპერიმენტი პნევმოკოკიით. მან გამოიწვია დოზა პათოგენის შევიდა მაუსები. ვაქცინები იყვნენ ორი ტიპი: ფორმა A, რომელიც შეიცავს პოლიაზაქარდის კაფსულას და B ფორმაზე, კაფსულების გარეშე, ორივე მემკვიდრეობით. პირველი სახეობა თერმულად განადგურდა, მეორე კი არ იყო მატერიალური საფრთხე. რა იყო სიურპრიზი ბაქტერიოლოგი, როდესაც ყველა მაუსები გარდაიცვალა პნევმოკოკის ფორმით ა. მაშინ სამეცნიერო ხელმძღვანელმა შეიმუშავა გონივრული კითხვა იმის შესახებ, თუ როგორ გადაეცა გენეტიკური მასალა - ცილის, პოლიცისკარდის ან დნმ-ის მეშვეობით? ოცი წლის შემდეგ ამერიკელმა მეცნიერმა, ოზოლდ თეოდორ ევარმა, ამ კითხვაზე პასუხის გაცემა შეძლო. მან ექსკლუზიური ბუნების ექსპერიმენტი დააყენა და აღმოაჩინა, რომ მემკვიდრეობა გრძელდება ცილისა და პოლიცისკარდის განადგურებისას. მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემა დასრულდა მხოლოდ დნმ-ის სტრუქტურის განადგურების შემდეგ. ამან გამოიწვია პოსტულატი: მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემას უპასუხეს მემკვიდრეობითი ინფორმაცია, რომელსაც მემკვიდრეობითი ინფორმაცია გააჩნია.

დნმ-ის სტრუქტურისა და გენეტიკური კოდების გამოაშკარავება კაცობრიობას საშუალებას მისცემს უზარმაზარი წინგადადგმული ნაბიჯი გადადგას ისეთი სფეროების განვითარებაში, როგორიცაა მედიცინა, სასამართლო ექსპერტიზა, მრეწველობა და სოფლის მეურნეობა.

დნმ ანალიზის დროს სასამართლო სამედიცინო ექსპერტიზა

ამჟამად, კრიმინალური და სამოქალაქო პროცესების პროგრესული საქმიანობა არ არის გენეტიკური ანალიზის გამოყენების გარეშე . ბიოლოგიური მასალის შესწავლისთვის დნმ-ის გამოკვლევა ხორციელდება კრიმინალისტიკაში. ამ კვლევის დახმარებით, სასამართლო ექსპერტიზის საშუალებით შეუძლია აღმოაჩინოს თავდამსხმელთა კვალი ან მსხვერპლი ობიექტებზე ან ორგანოებზე.

გენეტიკური გამოკვლევა ეფუძნება ადამიანთა ბიოლოგიური ნიმუშების მარკერების შედარებითი ანალიზს, რაც გვაძლევს ინფორმაციას მათ შორის ნათესაობის ყოფნას ან არარსებობას. თითოეულ ადამიანს აქვს უნიკალური "გენეტიკური პასპორტი" - ეს არის მისი დნმ, რომელიც შეიცავს სრულ ინფორმაციას.

სასამართლო სამედიცინო გამოკვლევაში გამოყენებულია ზუსტი მეთოდი, რომელსაც უწოდებენ თითის ანაბეჭდი. 1984 წელს გამოიგონეს ბრიტანეთში, ეს არის ბიოლოგიური ნიმუშების ნიმუშების შესწავლა: ნერწყვის, სპერმის, თმის, ეპითელიუმის ან სხეულის სითხეების შესწავლა კრიმინალების კვალი. ამდენად, დნმ-ის სასამართლო სამედიცინო ექსპერტიზა მიზნად ისახავს დანაშაულის ან უდანაშაულობის გამოძიებას ცალკეული პირის უკანონო ქმედებებში, საეჭვო დედობის ან მამობის შემთხვევების გასარკვევად.

გასული საუკუნის 60-იან წლებში გერმანელმა სპეციალისტებმა ორგანიზება გაუწიეს საზოგადოებას, რომ ხელი შეუწყონ გენოტიკურ კვლევას სასამართლო და იურიდიულ სფეროში. ოთხმოცდაათიანი წლების დასაწყისში შეიქმნა სპეციალური კომისია, რომელიც ამ სფეროში მნიშვნელოვანი სამუშაოებისა და აღმოჩენების გამოქვეყნება იყო, როგორც ექსპერტიზის ექსპერტის სტანდარტების კანონმდებელი. 1991 წელს ეს ორგანიზაცია სახელწოდებით "სასამართლო გენეტიკა საერთაშორისო საზოგადოება". დღეისათვის მას აქვს მეტი ათასზე მეტი თანამშრომელი და 60 მსოფლიო კომპანია, რომლებიც ჩართულნი არიან სასამართლო პროცესის სფეროში: სეროლოგია, მოლეკულური გენეტიკა, მათემატიკა, ბიოსტატიკა. ეს მოიტანა ერთიანი მაღალი სტანდარტების მსოფლიო სასამართლო პრაქტიკაში, რომელიც გააუმჯობესებს დანაშაულის გამოვლენას. დნმ-ის სასამართლო ექსპერტიზის ჩატარება სპეციალიზირებული ლაბორატორიებში ხორციელდება, რაც სახელმწიფოს სასამართლო და სამართლებრივი სისტემის კომპლექსის ნაწილია.

სასამართლო გენომური ანალიზის პრობლემები

სასამართლო ექსპერტების ძირითადი ამოცანაა ნიმუშების შესწავლა და დნმ-ის დასკვნის გაკეთება, რომლის დაკმაყოფილებაც შესაძლებელია ადამიანის ბიოლოგიური "თითის ანაბეჭდების" დადგენა ან სისხლის ურთიერთობების დამყარება.

დნმ-ის ნიმუშები შეიძლება მოიცავდეს შემდეგ ბიოლოგიურ მასალას:

• ცხიმების კვალი
• ბიოლოგიური ქსოვილების ცულები (კანის, ფრჩხილების, კუნთების, ძვლების);
• თხევადი სხეულის სითხეები (ოფლი, სისხლი, სპერმი, ტრანსკულარული სითხე და ა.შ.);
• თმის (აუცილებლად თმის ვარცხნილობა).

ექსპერტის ექსპერტიზის ჩატარების მიზნით, ექსპერტი წარმოდგენილია გენეტიკური მასალისა და მტკიცებულებების შემცველი დანაშაულის სცენაზე.

ამჟამად, რიგი პროგრესული ქვეყნები ქმნიან კრიმინალების დნმ მონაცემთა ბაზას. ეს შესაძლებლობას იძლევა გაზარდოს დანაშაულის გამოვლენა ვადაგასული ხანდაზმულობის ვადით. დნმ-ის მოლეკულა შეიძლება მრავალი წლის განმავლობაში ინახება. ასევე, ინფორმაცია სასარგებლო იქნება ადამიანთა მასობრივი გარდაცვალების პიროვნების დასადგენად.

საკანონმდებლო საფუძველი და დნმ-ის სასამართლო ექსპერტიზის დასკვნის პერსპექტივები

2009 წელს რუსეთში მიღებული იქნა კანონი "სავალდებულო გენომური ფიქსაციის შესახებ". ეს პროცედურა ხორციელდება პატიმრებისთვის, აგრეთვე იმ პირებისათვის, რომელთა იდენტურობა არ არის დადგენილი. მოქალაქეები, რომლებიც არ არიან ჩართული ამ სიაში, წარმოადგინონ ანალიზი ნებაყოფლობით. რა შეუძლია ასეთი გენეტიკური ბაზა მისცეს:

• დანაშაულის შემცირება და დანაშაულის შემცირება;
• შეიძლება გახდეს ძირითადი მტკიცებულება დანაშაულის გამჟღავნებაში;
• სადავო საქმეებში მემკვიდრეობის პრობლემის მოსაგვარებლად;
• სიმართლის დადგენა მამობის და დედობის საკითხებში.

დასკვნა დნმ-ს ასევე შეუძლია იცოდეს საინტერესო ინფორმაცია პირის იდენტობის შესახებ: დაავადების და დამოკიდებულების გენეტიკური მიდრეკილება და დანაშაულის ჩადენის ტენდენცია. გასაკვირი ფაქტი: მეცნიერებმა აღმოაჩინეს გარკვეული გენი, რომელიც პასუხისმგებელია პირის მიერ ჩადენილი დანაშაულის ჩადენაში.

სასამართლოში დნმ-ის ექსპერტიზა დაეხმარა მსოფლიოს 15 000-ზე მეტ დანაშაულს. განსაკუთრებით მომხიბლავი ის არის, რომ თქვენ შეგიძლიათ გახსნათ სისხლის სამართლის საქმე მხოლოდ თმაზე ან დანაშაულის კანის ნაწილად. ამგვარი ბაზის შექმნა წინასწარმეტყველებს არა მარტო სასამართლო სფეროში, არამედ მედიცინისა და ფარმაცევტიკის სფეროებშიც. დნმ-ის გამოკვლევა ხელს უწყობს მემკვიდრეობით მიღებულ შეუთავსებელ დაავადებებს.

დნმ-ის ანალიზის პროცედურა. მამობის ჩამოყალიბება (დედობა)

დღეისათვის ბევრი კერძო და სახელმწიფო აკრედიტებული ლაბორატორიაა, სადაც დნმ-ის ანალიზი შეიძლება გაკეთდეს. ეს გამოკვლევა ეფუძნება დნმ-ს ფრაგმენტულ ნაწილთა შედარებას ორი ნიმუშის მიხედვით: პერსპექტიული მშობელი და შვილი. თუ ლოგიკურად გესმით, ბავშვი იღებს მშობლებს 50% გენებისგან. ეს ხსნის დედასა და მამას მსგავსებას. თუ ბავშვის დნმ-ის გარკვეული ნაწილი დნმ-ის მსგავსი ნაწილების მქონე პაციენტთან შედარებით შედარებითი მშობლის დნმ-ს შევადარებთ, მაშინ ისინი 50% -იანი ალბათობაა, ანუ 12 ადგილს ემთხვევა 6. თუ ასეთი მაჩვენებლები გამოვლენილია, დნმ-ის გამოკვლევის დასკვნა უზრუნველყოფს ბიოლოგიური მამობის ან სამშობიაროს ალბათობას 99.99 %. თუკი მხოლოდ ერთი თორმეტი ლოიკაა, ეს ალბათობა მინიმუმამდეა. არსებობს მრავალი აკრედიტებული ლაბორატორია, სადაც დნმ-ის ანალიზი შეიძლება გაკეთდეს კერძო.

ანალიზის სიზუსტეზე გავლენას ახდენს შესწავლილი ლოგის ბუნება და რაოდენობა. დნმ-ის კვლევებმა აჩვენა, რომ პლანეტაზე ყველა ადამიანის გენეტიკური მასალა 99% -ს შეადგენს. თუ დნმ-ის მსგავსი ნაწილები ანალიზისთვის, მაშინ შეიძლება აღმოჩნდეს, რომ აბსოლუტურად იდენტური ადამიანები, მაგალითად, ავსტრალიის აბორიგენი და ინგლისელი ქალია. აქედან გამომდინარე, ზუსტი შესწავლისთვის, თითოეული ადამიანისთვის უნიკალური საიტები მიიღება. უფრო მეტი ასეთი ადგილები დაექვემდებარება კვლევას, რაც უფრო მაღალია ანალიზის სიზუსტის ალბათობა. მაგალითად, 16 STR- ის ყველაზე სრულყოფილი და თვისობრივი შესწავლის შედეგად დნმ-ის დასკვნა მიიღება 99.9999% -ის სიზუსტით, დედობის / მამობის ალბათობის დადასტურება და 100% ფაქტიურად უარის თქმა.

მჭიდრო ურთიერთობის დამყარება (ბებია, ბაბუა, დისშვილი, ძმისშვილი, დეიდა, ბიძა)

დნმ-ს ურთიერთობასთან დაკავშირებული ანალიზი არ არის ძირეულად განსხვავდება მშობლობისა და დედობისთვის. განსხვავება ისაა, რომ ზოგადი გენეტიკური ინფორმაციის ოდენობა პაემონის ტესტის ნახევარი იქნება და დაახლოებით 25% იქნება, თუ 12 ლოტის 3-ს სრულიად ემთხვევა. გარდა ამისა, მდგომარეობა ასევე უნდა დაკმაყოფილდეს, რომ ნათესავები, რომელთა შორის ურთიერთობა დამყარდა იმავე ხაზისთვის (დედა ან მამა). მნიშვნელოვანია, რომ დნმ-ის ანალიზი, როგორც საიმედო, რაც შეიძლება.

დნმ-ის მსგავსების დამყარება ნათესავებსა და ძმებს შორის

მშობლიური დები და ძმები თავიანთ მშობლებს ერთი გენეტიკისგან იღებენ, ამიტომ დნმ-ის გამოკვლევა იდენტური გენების 75-99% (იდენტური ტყუპების შემთხვევაში - 100%) გამოვლინდება. კონსოლიდირებული ძმები და დები შეიძლება ჰქონდეთ იმავე გენიდან 50% და მხოლოდ ის, რაც დედათა ხაზით გადაეცემა. დნმ-ის ტესტი 100% -ით სიზუსტით შეუძლია აჩვენოს თუ არა ძმები ან დები მშობლიურ ან რეზიუმე.

დნმ ტესტი ტყუპებისთვის

ტყუპები ბიოლოგიური წარმოშობის ბუნების მიხედვით არიან ოდონიოეცოვი (ჰომოზიგური) ან ბივალენტი (ჰეტეროზული). Homozygous ტყუპების ვითარდება ერთი გაჯანსაღებული საკანში, არსებობს მხოლოდ ერთი სქესის და სრულიად იდენტურია გენოტიპის. ჰეტეროზიგენები წარმოიქმნება სხვადასხვა განაყოფიერებული კვერცხებიდან, განსხვავებული სქესისაა და დნმ-ში მცირე განსხვავებები აქვთ. გენეტიკური გამოკვლევა 100% სიზუსტით განსაზღვრავს თუ არა ტყუპები მონოზოგიური ან ჰეტეროზიული.

დნმ-ის ტესტირება Y ქრომოსომაზე

Y- ქრომოსომა ტრანსმისია მამისაგან შვილია. ამ ტიპის ანალიზის საშუალებით შესაძლებელია განსაზღვროს მაღალი სიზუსტით თუ არა მამაკაცები ერთი ოჯახის წევრები და რამდენად მჭიდროდ არიან დაკავშირებული ისინი. Y ქრომოსომაზე დნმ-ის განსაზღვრა ხშირად გამოიყენება გენეალოგიური ოჯახის ხედის შესაქმნელად.

მიტოქონდრიული დნმ-ის ანალიზი

მემკვიდრეობის მემკვიდრეობა მემკვიდრეობის შესახებ ხდება. აქედან გამომდინარე, ამ ტიპის კვლევა ძალზედ ინფორმაციულია დედათა ხაზის გასწვრივ. მეცნიერები იყენებენ mtDNA ანალიზს ევოლუციური და მიგრაციული პროცესების კონტროლის, ასევე ადამიანების იდენტიფიცირების მიზნით. MtDNA- ის სტრუქტურა ისეთია, რომ მას შეუძლია აღმოაჩინოს ორი ჰიპერვერარიული ზონები HRV1 და HRV2. ლოკუსის HRV1- ის კვლევის ჩატარება და სტანდარტული კემბრიჯის თანმიმდევრულობის შედარება, დნმ-ის დასკვნის მიღება შეუძლია თუ არა ადამიანებს სწავლობენ ნათესავები, არიან თუ არა ისინი ერთ ეთნიკურ ჯგუფად, ერთი ეროვნებით, ერთი დედის ხაზით.

გენეტიკური ინფორმაციის დეკოდირება

საერთო ჯამში, ადამიანს დაახლოებით ასი ათასი გენი აქვს. ისინი encoded თანმიმდევრობით, რომელიც შედგება სამი მილიარდი ასოებით. როგორც უკვე აღინიშნა, დნმ-ს გააჩნია ქიმიური ბონდის მეშვეობით ორმაგი ვერცხლისფერი სტრუქტურა. გენეტიკური კოდი შედგება ხუთი ნუკლეოტიდის მრავალი ვარიაციით, რომელიც არის ადენიინი, C (ციტოზინი), T (thymine), G (გუანინი) და U (uracil). დნმ-ში ნუკლეოტიდის ლოკალიზაციის შეკვეთა განსაზღვრავს ამინომჟავების თანმიმდევრობას ცილის მოლეკულაში.

მეცნიერებმა აღმოაჩინეს საინტერესო ფაქტი, რომ დნმ-ის ჯაჭვის დაახლოებით 90% არის გენეტიკური წიდის ტიპი, რომელიც არ აწარმოებს მნიშვნელოვან ინფორმაციას ადამიანის გენომის შესახებ. დანარჩენი 10% გაანადგურებს საკუთარ გენებს და მარეგულირებელ უბნებს.

არის შემთხვევები, როდესაც გაორმაგებას ჯაჭვის დნმ (რეპლიკაცია) მოხდეს წარუმატებლობის. ასეთი პროცესები გამოიწვიოს კლების მუტაციების. თუნდაც მინიმალური შეცდომა ერთ nucleotide შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების გენეტიკური დაავადება, რომელიც შეიძლება ფატალური ადამიანები. ყველა მეცნიერები ვიცი დაახლოებით 4000 ასეთი დარღვევები. საფრთხე დაავადება დამოკიდებულია ნაწილი ჯაჭვი იმოქმედებს დნმ მუტაციას. თუ ეს გენეტიკური წიდა, შეცდომა შეიძლება წავიდეთ შეუმჩნეველი. On ნორმალური ფუნქციონირების არ არის დაზარალებული. იმ შემთხვევაში, თუ რეპლიკაცია მარცხი ხდება მნიშვნელოვანი სეგმენტი გენეტიკური, ასეთი შეცდომა შეიძლება დაგიჯდებათ პირი მათი ცხოვრების. კვლევების დნმ ამ თანამდებობაზე ხელს შეუწყობს კლინიკური გენეტიკოსი გზა თავიდან მუტაცია გენი და მემკვიდრეობითი დაავადებების დამარცხება.

მაგიდის გენეტიკური კოდი დნმ ეხმარება მეცნიერებს გენეტიკოსები დადონ ამომწურავ ინფორმაციას ადამიანის გენომი.

მაგიდის გენეტიკური კოდი დნმ

ამინომჟავის	mRNA codons
arginine მჟავა ლიზინი იზოლეიცინი ალანინ arginine ლეიცინი გლიცინი ტრიპტოფანი მეთიონინი გლუტამინი valine cysteine proline aspartic მჟავა სერინის ჰისტიდინი asparagine ტრეონინი tyrosine	TSGU, TSGTS, CGG, CSA AAG AAA Zug, UCA, AGC, AUA, UCA GTSTS, GTT, სერჟანტთა, GCA Agg, AGA UUG, TSUTS, UUA, TSUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA Guc, GUG, თანხა, GUA UHC, PGAs CCC, TSTSG, TSTSU, CCA GAC, GAC UTSTS, UTSG, UTSU, UCA CAC, cau AAC, AAC ACC, ACH, აწსუ, ACA UAC, UAU

გენეტიკური სკრინინგი დაგეგმვასა და ორსულობის

მეცნიერთა გენეტიკა რეკომენდაცია წყვილებს გაიაროს გენეტიკური კვლევა ჯერ კიდევ დაგეგმვის ეტაპზე პირმშოს. ამ შემთხვევაში ეს შესაძლებელია ვისწავლოთ წინასწარ შესაძლო ცვლილებები ორგანოს, რათა შეაფასოს რისკები მქონე ბავშვები დარღვევები და აღმოაჩინოს თანდასწრებით გენეტიკური მემკვიდრეობით დაავადებებს. მაგრამ პრაქტიკა გვიჩვენებს, რომ დნმ-ის კვლევების ქალები ხშირად გაივლის ხოლო ფეხმძიმე. ასეთ ვითარებაში, ასევე უზრუნველყოფს ინფორმაციის ალბათობა malformations ნაყოფის.

გენეტიკური სკრინინგი ნებაყოფლობითია. მაგრამ არსებობს მთელი რიგი საფუძველი, რომლის გამოც ქალი აუცილებლად უნდა გაიაროს ასეთი შესწავლა. ეს ჩვენებები მოიცავს:

• ბიოლოგიური ასაკი აღემატება 35 წლის;
• მემკვიდრეობითი დაავადებები დედებისათვის;
• ისტორია ხარვეზების და მკვდრადშობადობა;
• თანდასწრებით მუტაგენური აგენტები დროს კონცეფცია: რადიაციული და X სხივები, რომ მშობლებს ნარკოტიკების და ალკოჰოლის დამოკიდებულების;
• წინა ბავშვები დაიბადნენ ანომალიების განვითარება;
• გადაეცეს ორსული ქალის ვირუსული დაავადებები (განსაკუთრებით წითურა, ტოქსოპლაზმოზი და გრიპის);
• მტკიცებულებები დროს ულტრაბგერითი.

სისხლის ტესტი დნმ საშუალებას ალბათობის მაღალი ხარისხით, რათა დადგინდეს მიდრეკილება მომავალი ბავშვი დაავადებები, გულის და სისხლძარღვების, ძვლები, ფილტვები, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის და ენდოკრინული სისტემა. გარდა ამისა, ეს კვლევა აჩვენებს, რისკის დაბადებიდან ბავშვი დაუნის სინდრომის და ედვარდსი. დასკვნა დნმ მისცემს ექიმი სრული სურათი სტატუსის ქალები და ბავშვები და საშუალებას მისცემს დაავალოს სათანადო გამოსასწორებელ მკურნალობა.

მეთოდები გენეტიკური კვლევების ორსულობის

ტრადიციული კვლევის მეთოდები მოიცავს ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური ანალიზი სისხლი, ისინი არ არიან ქალი და ნაყოფს არ ემუქრება. ეს ე.წ. ჩვენება ორსული ქალები, ჩატარდა ორ ეტაპად. პირველი სრულდება 12-14 კვირის ორსულობის, და ავლენს სერიოზული დარღვევები ნაყოფს. მეორე ეტაპი ხორციელდება 20-24 კვირის განმავლობაში, და იძლევა ინფორმაციას უმნიშვნელო პათოლოგიის, რომ შეიძლება მოხდეს ბავშვი. თუ არ არის მტკიცებულება ან ეჭვი ექიმები შეუძლია დანიშნოს ინვაზიური მეთოდებით:

• ამნიოცენტეზითა თუ შერჩევის ამნიონური სითხის ტესტირება. სპეციალური ნემსის პუნქცია კეთდება საშვილოსნოს, აკრეფილი საჭირო რაოდენობის ამნიონური სითხის ანალიზი. ეს მანიპულაცია ხორციელდება ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ, რათა თავიდან ავიცილოთ დაზიანება.
• ქორიონული ბუსუსებიდან - შერჩევის პლაცენტის საკნები.
• ორსული ქალები, რომლებიც არ ჰქონდა ინფექცია, დადგენილი platsentogenez. ეს არის საკმაოდ მძიმე ოპერაცია და დახარჯავს, დაწყებული მეოცე კვირის ორსულობის, საერთო ნარკოზის ქვეშ;
• შერჩევის და ანალიზი ჭიპლარის სისხლი, ან cordocentesis. ეს შეიძლება გაკეთდეს მხოლოდ მას შემდეგ, რაც 18-ე კვირის ორსულობის

ამდენად, შესაძლებელია გენეტიკური ანალიზი, რათა გაირკვეს, თუ რა თქვენი შვილი კი მის დაბადების.

ღირებულება დნმ ექსპერტიზის

მარტივი layman, არ ემუქრებათ ეს პროცედურა, ამ სტატიის წაკითხვის შემდეგ არსებობს საფუძვლიანი კითხვა: "რამდენად არის ექსპერტიზის დნმ?". აღსანიშნავია, რომ ფასი, ეს პროცედურა დამოკიდებულია მომხმარებლის შესწავლა. აქ არის სავარაუდო ღირებულება დნმ:

• მამობის (დედობა) - 23000 გვ.;
• სიახლოვე - 39000 გვ.;
• დეიდაშვილი ურთიერთობა - 41000 გვ.;
• დამყარების მშობლიური / ნახევარი ძმა (დამ) - 36000 გვ.;
• Twin ტესტი - 21000 გვ.;
• for Y-ქრომოსომა - 14000 გვ.;
• mtDNA - 15000 გვ.;
• კონსულტაციები დამყარების ნათესაობის: ზეპირი - 700 p, დაწერილი - 1400 გვ ..

ბოლო წლების განმავლობაში, მეცნიერები არ გააკეთა ბევრი დიდი აღმოჩენები, გადახედოს პოსტულატებს სამეცნიერო მსოფლიოში. დნმ-ის კვლევა მუდმივად. მეცნიერთა ამოძრავებს დიდი წყურვილი ცოდნა ადამიანის გენეტიკური კოდი საიდუმლო. ბევრი უკვე აღმოჩენილი და შესწავლილი, მაგრამ ბევრი უცნობი წინ! პროგრესი არ დგას მაინც და დნმ ტექნოლოგია ჩანერგილი ცხოვრების ყოველი პირი. შემდგომი კვლევების ამ იდუმალი და უნიკალური სტრუქტურა, რომელიც ფარავს ბევრი საიდუმლოებით, ღია კაცობრიობის ბევრი ახალი ფაქტი.