Ბავშვები Progeria გაქვთ ბავშვები შანსი?

ბავშვები Progeria - დაავადება გენეტიკური ხასიათი, რასაც შეუქცევადი ცვლილებები შინაგანი ორგანოების სისტემის გამო ნაადრევი მოძველებული მთელი ორგანიზმის. პირველად დაავადება უკვე განსაზღვრული და აღწერილი 1889 წელს ჯონ. Hutchinson და დამოუკიდებლად 1904 წელს ჯ Guilford. მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვები progeria - დაავადება ძალიან იშვიათია, რადგან მისი აღმოჩენა აღწერილი 150-ზე მეტი შემთხვევა. და თითოეული მათგანი ყურადღებით შეისწავლა დიდი რაოდენობით მეცნიერები.

მხოლოდ ერთი 7 მილიონი ახალშობილი ექიმები დიაგნოსტიკა სინდრომი Hutchinson-Gilford. ბავშვები Progeria ვითარდება სწრაფად - მხოლოდ ერთი წლის პაციენტის სხეულის ასაკის 5-9 წლის განმავლობაში. ბავშვები იშვიათ შემთხვევებში გადარჩება 23 წლის ასაკში, კვდება დაავადების უფრო დამახასიათებელია მოხუცები. პირველი ნიშნები "მოხუცების, ბავშვების" გამოჩნდება ბავშვები ადრეული ასაკიდან (2-3 წელი).

როგორც ასეთი მკურნალობა არ არსებობს, რომ არის, მედიკამენტები ინიშნებიან მხოლოდ სიმპტომური მკურნალობა მხარეს დაავადებების. მაგრამ მეცნიერები მთელს მსოფლიოში ამ პრობლემას სწავლობენ და ეძებენ ეფექტური გზები, რათა მიმართოს მას.

დამახასიათებელია ბავშვთა progeria შემდეგ გამოვლინებები:

• მცირე მასშტაბის;
• მსუბუქი (13-22 კგ);
• საუკეთესო კანის, რომლის მეშვეობითაც გემები ჩანს;
• ნელა მოძრავი სახსრების ხელები და ფეხები;
• დიდი ხელმძღვანელი, მაგრამ, ამავე დროს, - პატარა პირი;
• მაღალი pitched ხმა.

მიზეზები დაავადების

ყველა მეცნიერები თანხმდებიან, რომ ბავშვები progeria არ არის დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით. მსოფლიოში ცნობილია მხოლოდ ერთი ოჯახი, სადაც ყველა 3 შვილი მემკვიდრეობით სინდრომი.

ცოტა ხნის წინ, მას ეგონა, რომ ერთადერთი მიზეზი, რომ "ბავშვთა ასაკში" - მუტაცია გენი, რომელიც ჩართულია ფორმირების ცილის lamin A. საკანში ბირთვი აგებულია საფუძველზე ცილის. პროცესში ტრანსფორმაციის prelamina სექსუალურ ცილის რომელსაც წარუმატებლობის. ამდენად, როგორც შედეგი lamin მნიშვნელოვნად განსხვავდება ჩვეულებრივი ცილის. ეს იწვევს სხვადასხვა პათოლოგიური ცვლილებები ორგანოს ბავშვი, რომელიც ხასიათდება დაავადება Hutchinson-Gilford. ბავშვები Progeria დაიწყოს პროგრესს, რამაც ნაადრევი მოძველებული.

მაგრამ ზოგიერთი მეცნიერები აღმოაჩინეს კიდევ ერთი გენის დნმ, მუტაცია, რომელიც აუცილებლად მივყავართ დაავადება. შეუქცევადი პროცესები BAF-1 გენის -prichina განვითარების დეფექტების გარსის უჯრედები. მას შემდეგ, რაც BAF-1 ასევე ურთიერთქმედებს სხვა ცილები, მუტაციას მისი სტრუქტურა იწვევს დარღვევები სხვა ცილები.

არსებობს შანსი?

დღეისათვის მეცნიერები წინაშე რთული ამოცანაა დასრულებას სრულყოფილი შესწავლა პროცესი გენი მუტაციას. და თუ ისინი წარმატების მიღწევა, მაშინ ავადმყოფი ბავშვები ექნება რეალური შანსი ბავშვთა progeria და ექიმები - თავიდან ასაცილებლად მისი კლების.

აღსანიშნავია, რომ ბევრი პაციენტებს სუსტი იმედი გადარჩენისათვის. ამერიკელმა მეცნიერებმა დაიწყეს კლინიკურ კვლევებში საწინააღმდეგო ამ დაავადების. არ არის გამორიცხული, თუმცა, რომ არა ყველა ბავშვი ცხოვრობს მდე ამ დროს. მაგრამ ნებისმიერ შემთხვევაში, თუ ტესტების წარმატებით და ბავშვები progeria დაამარცხა, ეს იქნება გამარჯვება ყველა, ვინც ყველაფერს ვაკეთებთ იმისათვის, რომ გადაარჩინოს მათი შვილები ასეთი საშინელი დაავადება.