Ავადმყოფი დის ადელინა სოტნიკოვამ? რა დიაგნოზი მაშა სოტნიკოვას, დის ადელინა სოტნიკოვამ?

ავადმყოფი დის ადელინა სოტნიკოვამ? ეს კითხვა საკმაოდ ხშირად სთხოვა გულშემატკივარი ახალგაზრდა მოციგურავე. ამ მხრივ, სტატიის წარდგენის, გადავწყვიტეთ მიუძღვნის მას საგანი.

ვინ არის ადელინა სოტნიკოვამ?

სანამ ჩვენ გაირკვეს, რა არის ავადმყოფი დის ადელინა სოტნიკოვამ, ჩვენ გადავწყვიტეთ, რომ გითხრათ, უფრო მეტი ყველაზე სპორტსმენი. სინამდვილეში ეს ახლახანს დადასტურდა მსოფლიოს, რომ არის საუკეთესო ახალგაზრდა მოციგურავე. როგორც იცით, ეს მოხდა ამ ოლიმპიადის 2014 წელს, რუსეთის ქალაქ სოჭში. მას შემდეგ, რაც მძიმე და სასტიკი ბრძოლა ძალიან ძლიერი სპორტსმენების სხვა ქვეყნებიდან ადელინა სოტნიკოვამ აღიარებულ იქნა როგორც საუკეთესო და დამსახურებულად მოიგო ოქროს მედალი ერთ გამოსვლაში.

რუსული რეკორდსმენი

აღსანიშნავია, რომ 17 წლის ჩემპიონი 2014 წლის ოლიმპიური თამაშები არ არის მხოლოდ მოიგო ოქროს მედალი, არამედ რათა ნახოთ, თუ რამდენად დიდი პოტენციალი ჩვენი დიდი ქვეყანა ფიგურულ სრიალში. ყოველივე ამის შემდეგ, მან დაარღვია რამდენიმე ჩანაწერი, რამაც მას საშუალება მისცა, რათა მიიღონ წინ რაოდენობა. სხვათა შორის, ადრე საუკეთესო ქალთა სინგლები ფიგურულ სრიალში იყო ირინა Slutskaya, რომელმაც ვერცხლის და ბრინჯაოს მედლები. ნაწილი მოქმედი ჩემპიონი დაეხმარა მოიგებს მაშა დაავადება (დის ადელინა სოტნიკოვამ). ყოველივე ამის შემდეგ, confessedly skater, მისი ნიჭი და perseverance იქნება საეჭვოა შესანიშნავი დაგეგმილი პროგრამის გარეშე მუდმივი აზრის ნათესავები და მეგობრები პირი. ასე რომ, რა არის ავადმყოფი დის ადელინა სოტნიკოვამ? პასუხი კითხვაზე, დაინახავთ, ცოტა მოგვიანებით.

ოჯახის კავშირები

კიდევ წარმოდგენა 2014 წლის ოლიმპიადის ვერცხლის პრიზიორი, ევროპის ჩემპიონატის ადელინა სოტნიკოვამ განუცხადა, მისი მოტივაცია შემდგომი წარმოდგენები on ice. მან განუცხადა, რომ მას აქვს დის რომელსაც აქვს სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები. გარკვეულწილად, ეს უსიამოვნო მოვლენა ცხოვრებაში მოციგურავე და იყო ერთ-ერთი ფაქტორი, რომ კვლავ ინარჩუნებს მას პროფესიული სპორტის, განსაკუთრებით გარდატეხის მომენტი. გოგონა ძალიან სურს დაეხმაროს თავის დას და უნდა მიიღოთ მაქსიმალურად. მაშა მან სამი ოპერაციებში. დასჭირდა ბევრი ფული. და ამით, ისინი დიდად დაეხმარა Tarasova Tatyana Anatolevna. მან სწრაფად ი სპონსორი (კომპანია), რომელიც გადახდილი ყველა საოპერაციო ხარჯები. Athlete აღნიშნა, რომ ის და მაშა გაუმართლა მშობლები: მათი ოჯახის წევრებს, მიუხედავად იმისა, რომ ისინი ყველა ერთად მხოლოდ შაბათ-კვირას. ამავე Adeline საკმაოდ მჭიდრო და ვაღიარებთ ურთიერთობა დედასთან ერთად. და მას კარგად ესმის Mom და Dad აქვს მძიმე პერიოდში.

ავადმყოფი დის ადელინა სოტნიკოვამ?

როგორც ცნობილია, უმცროსი Adeliny მაშა ბავშვობიდან, განიცდის Treacher Collins სინდრომი (ან Treacher Collins სინდრომი). სხვათა შორის, ეს იშვიათი დაავადება აქვს სხვა სახელი, რომელიც ჟღერს "ყბა-სახის dysostosis". ეს არის აუტოსომურ-დომინანტური დაავადება ხასიათდება ქალა დეფორმაცია. პირველად აღწერილი იყო 1900 წელს ბრიტანეთის ოფთალმოლოგი Edward Treacher Collins.

ძირითადი სიმპტომები

დიაგნოსტიკა დის ადელინა სოტნიკოვამ მაშა უძღვებოდა ექიმები მაშინვე მისი დაბადებიდან. უნდა აღინიშნოს, რომ ასეთი სერიოზული დაავადება, რომელიც ხასიათდება შესამჩნევი დეფორმაცია ქალა და სახე. გარდა ამისა, ავადმყოფი შეიძლება მთლიანად კარგავენ მოსმენა. ეს დაავადება, პაციენტი ხშირად შეიცავს პოტენციურად სიცოცხლისათვის საშიში გზების დარღვევები. სწორედ ამიტომ, მაშა სოტნიკოვას (დამ ადელინა სოტნიკოვამ), ისევე როგორც ათასობით სხვა პაციენტებს, მუდმივად დაფიქსირდა ექიმები.

იმდენად, რამდენადაც დაავადების

არსებობს რამდენიმე გრადუსი ამ დაავადების - თითქმის შეუმჩნეველი ნიშნები ძალიან მძიმე. აღსანიშნავია, რომ პაციენტთა უმრავლესობას ეს დიაგნოზი საკმაოდ განუვითარებელი სახის ძვლების. ეს იწვევს ის ფაქტი, რომ პირი იქმნება "ჩაიძირა" წინაშე ძალიან დიდი ცხვირი, პატარა ყბის და პატარა ნიკაპი. ზოგიერთი პაციენტი იმყოფება და მგლის ხახა.

უფრო მძიმე ფორმებს micrognathia ადგილნაცვალ ბავშვთა ენაზე ისე, რომ იგი ქმნის ბარიერს იმ პირ-ხახის, რომლის დროსაც პაციენტს შეიძლება განვითარდეს დარღვევები სასუნთქი გზების, რაც ძალიან საშიშია. იმისათვის რომ თავიდან ავიცილოთ ფატალური შედეგი, epiglottis უნდა მოიხსნას ქირურგიული ოპერაცია. იცის ამ intricacies, ადელინა სოტნიკოვამ ბავშვობაში ყველაფერი გააკეთა, რომ წარმატების skating და მიიღოთ საკმარისი ფული, ამიტომ აუცილებელია მკურნალობის მის დას. Adelina 4 წლის დაიწყო skating, და რადგან ამ მოტივაცია ფარგლებში 8-9 წლის განმავლობაში უნდა შეასრულოს ურთულესი ფიგურები ყინულზე.

მიზეზები დაავადების

რატომღაც ავად ამ დაავადების მაშა სოტნიკოვას? Treacher Collins სინდრომი - ეს არის მხოლოდ გენეტიკური დარღვევები. ყველაზე გავრცელებული მიზეზი ასეთი სიცოცხლისათვის საშიში დაავადება სისულელეა მუტაციას (ან კლების stop codon) in TCOF1 გენი, რომელიც იწვევს შემდგომი haploinsufficiency. წარმოდგენილი სინდრომი მემკვიდრეობით აუტოსომურ-დომინანტური პრინციპში, და მხოლოდ 1 50,000 ახალშობილი. დაავადება ხდება საკმაოდ ადრეულ ეტაპზე ნაყოფს. დღეისათვის ურთიერთობებს სახელმწიფო ჯანმრთელობის დედა, ან მამა გაჩენის ასეთი მუტაციების იქნა გამოვლენილი.

უნდა აღინიშნოს, რომ ასეთი დიაგნოზი ყველაზე ხშირად უკვე დააყენა საავადმყოფოში. იმიტომ, რომ დაავადება აქვს მკაფიო კლინიკური ნიშნები (განსაკუთრებით მძიმე), კერძოდ ძლიერი სიელმე, მცირე ზომის პირში, chin და ყურები და ქუთუთოების და coloboma გაფართოებულ ცხვირი. სხვათა შორის, ეს არის დაავადების სიმპტომები, რომ მას რთული კვების ახალშობილი საკმაოდ მკაცრად, რომელიც თავის სიცოცხლეს საფრთხე ემუქრება.

ინტელექტი და ფიზიკური შესაძლებლობების

მარია ადელინა სოტნიკოვამ, ისევე, როგორც სხვა პაციენტებში Treacher Collins სინდრომი, ფიზიკურად დასუსტებულია. მაგრამ მიუხედავად იმისა, მთლიანად შენარჩუნებული ინტელექტი. ასეთი პაციენტები გადიან ყველა ეტაპზე ვადით ერთად მათი ჯანსაღი თანატოლებს. მიუხედავად იმისა, რომ უნდა აღინიშნოს, რომ ზოგიერთ შემთხვევაში მაინც შეიძლება დაგვიანებით ფსიქოლოგიურ მდგომარეობაზე. გარდა ამისა, ხშირად სმენის დაკარგვა ამ პაციენტებში იწვევს ნეგატიურ შედეგებზე გამოსვლა. გარდა ამისა, გარე ცვლილებები შეიძლება იყოს გოგონების და ბიჭების საკმაოდ სერიოზული ფსიქოლოგიური პრობლემა, რომ ძნელია ბრძოლა დახმარების გარეშე.

მკურნალობის დაავადება

Treacher Collins სინდრომი მკურნალობა დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად არსებული დაავადება. როგორც წესი, ასეთი მკურნალობა მოიცავს შემდეგ პროცედურას:

• გენეტიკური კონსულტაციისა. ისინი შეიძლება განხორციელდეს როგორც ინდივიდუალური და მთელი ოჯახი (დამოკიდებულია თუ არა დაავადების მემკვიდრეობითი თუ არა).
• ტარება მოსმენა დახმარება (თუ პაციენტს განუვითარდა გამტარ სმენის დაკარგვა).
• სტომატოლოგიური და ორთოდონტიული მკურნალობის. აუცილებელია კორექტირება malocclusion.
• მეტყველების თერაპიის სხდომები ექსპერტები, მიზნად ისახავს კომუნიკაციის უნარი. სხვათა შორის, და სიტყვის pathologists მუშაობა ადამიანები, რომლებიც უჭირთ ყლაპვა საკვები და სასმელი.
• ქირურგიული მეთოდები. ოპერაციების გაუმჯობესებას შეუწყობს პირის გამოჩენა, ისევე როგორც ცხოვრების ხარისხის.