Williams სინდრომი ( "Face Elf"): მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა

უილიამსი სინდრომი, იწვევს, დიაგნოსტიკა, მკურნალობა, რომელიც გათვალისწინებული იქნება ამ მუხლით, საკმაოდ იშვიათი თანდაყოლილი, თავდაპირველი მიზეზი, რომელიც ჯერ კიდევ არ შეუძლია ამოვიცნოთ მკვლევარები. იგი პატივსაცემად J. კარდიოლოგი. Williams, რომელიც აღწერილია დეტალურად 1961 წელს. მაგრამ სახელი, იმის გამო, რომ მახასიათებლები გამოჩენა პაციენტებს, ხშირად დაამატოთ კიდევ ერთი "წინაშე Elf".

იმის გამო, რომ ვითარდება პათოლოგიის

Williams სინდრომი ( "Face Elf") - არის გენეტიკური დაავადების დაკავშირებული დარღვევები chromosomal ნაყოფს. კერძოდ, დაკარგვა ნაწილი (წაშლა) მეშვიდე ქრომოსომაში. დაკარგული ე.წ. "ხანგრძლივი მკლავი ქრომოსომა" შეიცავს დაახლოებით 26 გენი, რომელიც დაკავშირებულია დამახასიათებელი არეულობის (მიუხედავად იმისა, რომ ეს არ არის მათი უმრავლესობა კომუნიკაცია არსებული დაავადების სიმპტომები).

გარდა იმისა, რომ დაზიანებული ნაწილი ქრომოსომაში არიან პასუხისმგებელი გენების, თუ როგორ განვითარდება და მოქმედებს თავის ტვინის, არსებობს გენი სინთეზის ცილის ელასტინს. და ეს იწვევს ის ფაქტი, რომ ბავშვები აღწერილი სინდრომი წარმოიქმნება არა მხოლოდ ქცევითი, ინტელექტუალური და ფსიქოლოგიური პრობლემები, არამედ სისხლძარღვთა ანომალიები და გულის თანდაყოლილი მანკი (სტენოზი აორტის და ფილტვის არტერიის, რომელიც შეიძლება მოხდეს ინდივიდუალურად ან ერთად) .

როგორ არიან პაციენტებში უილიამსი სინდრომი

გამოჩენა ადამიანი დიაგნოზი Williams ( "Elf პირები") სინდრომი ხასიათდება განსაკუთრებული თვისებები:

• მათ აქვთ დაბალი კომპლექტი თვალები, გარშემორტყმული ადიდებულმა ქუთუთოების (რაც განსაკუთრებით შესამჩნევი, როდესაც ადამიანს იცინის);
• დიდი mouth სრული ტუჩები და overbite;
• ძალიან ფართო შუბლი;
• მოკლე ცხვირის, ბინა ცხვირის ხიდი და მრგვალი ბლაგვი წვერი;
• ნიკაპი ოდნავ აღნიშნა;
• დაბალი კომპლექტი ყურები;
• ამოზნექილი კეფაზე;
• ნათელი ლურჯი თვალები (eyeballs, ძალიან, აქვს მოლურჯო ელფერით)

ხმა ამ პაციენტებს, როგორც წესი, დაბალი და husky.

მაგრამ არა ყველა ეს თვისებები შეიძლება ერთ ადამიანს. ეს არის საკმარისი აქვს სამი საერთო თვისებები ზუსტი დიაგნოზი დაავადების.

როგორ აღიარებს უილიამსი სინდრომი ( "წინაშე Elf")

გარდა ამისა, დამახასიათებელი გარეგნობის მქონე პაციენტებში უილიამსი სინდრომი და განსაკუთრებით აღინიშნება განვითარების უმაღლესი ნერვული ფუნქციების, რომელიც წარმოშობს კონკრეტული ფუნქციების გათვალისწინებით.

1. დარღვევა სენსორული ინტეგრაცია (პროცესი, რომელიც ნერვული სისტემის იღებს სიგნალებს ტაქტილური, ვესტიბულური, სუნი, მხედველობა, გემო და მოსმენა). ამ შემთხვევაში, ხმის მგრძობიარობა გაიზარდა პაციენტებს.
2. პაციენტები არიან იმპულსური და ადვილად გამოცნობას შეეცდებიან, ძალიან კომუნიკაბელური (ზოგჯერ ვემზადებით), მათი განწყობა არის არასტაბილური (მედიცინაში ეს ფუნქცია, როგორც ემოციური ლაბილობა).
3. მათ აღნიშნეს, რომ გაიზარდა შფოთვა, შიში ჩაუდგა ახალი.
4. ხასიათდება დარღვევები ხმები გამოთქმა შესაძლებლობები (გამომხატველი ენის) და აღქმა, რაც ითქვა (შთამბეჭდავი მოხსენება).
5. სწავლების პროცესში, ამ პაციენტებს შესამჩნევი პრობლემები მონელების მათემატიკური ოპერაციები.

ამ გზით თავს იჩენს გონებრივი ჩამორჩენილობა ამ ბავშვებს, როგორც ჩანს, უჩვეულო. მათი გამოსვლა, როგორც წესი, კარგად განვითარებული მათი ასაკი, გამომხატველი და ემოციურად ფერის, გარდა ამისა, მათ აღნიშნეს, რომ აშკარაა, მუსიკალური ნიჭი: სრულყოფილი მოედანზე, დიდი გრძნობა რიტმს და სრულყოფილი მუსიკალური მეხსიერება. მათ შეუძლიათ გაუმკლავდეთ painstakingly დიდი ხანია სათამაშო მუსიკალური ინსტრუმენტები ან მოსმენის სამუშაოები, მაგრამ ძლივს ფოკუსირება ნებისმიერი სხვა რამ.

კერძოდ ფსიქოლოგიის პაციენტების "სინდრომი Elf"

ერთ-ერთი გამორჩეული თვისებები "Elf" მათი კომუნიკაბელურობა. ბავშვები დაავადებული ამ სინდრომი, შიშის გარეშე უახლოვდება უცნობმა, ადვილად მანიფესტი თანაგრძნობა და ყოველთვის მზად არის დაეხმაროს. მათი გამოსვლა babbling brook, ისინი გაღიმებული და მეგობრული. მკვლევარები განმარტავენ, ეს თვისება სპეციფიკა amygdala ტვინის სხეულის გამო, რომელიც ამ ადამიანებს ძალიან მგრძნობიარე კარგი გამოხატვის თანამოსაუბრეს და მანკიერი mimicry უბრალოდ არ აღიქვამს.

თუ თქვენი ბავშვი დიაგნოზი "სახე Elf" (Williams სინდრომი), თქვენ იცით - ეს იქნება პირდაპირი გულუბრყვილო ბავშვი, რომელიც ვერ გაითვალისწინოს სიტუაცია და მიდრეკილება სულელური. მაგრამ მისი ინტელექტუალური უკმარისობა, ის მასკარადი, როგორც შედარებით შემონახული სიტყვიერი საქმიანობა და კარგი გახმოვანება, მიუხედავად იმისა, რომ ხშირად ამ ბავშვების საუბარი არამიზნობრივად, არღვევს სემანტიკური ასპექტი ზემოაღნიშნული.

რამდენიმე საინტერესო თვისებები "Elf"

მკვლევარებმა შესწავლა Williams ( "სახე Elf") სინდრომი, იწვევს, დაავადების სიმპტომები, აღმოაჩინა, რომ ადამიანი განიცდის მას აქვს უკიდურესი შერჩევითობის აღქმა ვიზუალური ინფორმაცია მიიღო.

ასე რომ, თუ თქვენ ნახოთ ამ პაციენტს ფოტო კატავი და გთავაზობთ, შეეცვალა იმიჯი, მაშინ ის ამას დიდი სიზუსტით, გარეშე დაკარგული ერთი დეტალი. მართალია, საჭე, დისკები და პედლები მიმოფანტული მთელ ფურცელი. მაგრამ როდესაც იგივე ამოცანა თქვენ უნდა შეასრულოს ერთად იმიჯი პირის სახე, რომ ის გაიზრდება, გამიზნული, გარდა ამისა, ფოტოგრაფია არის უარესი, ვიდრე კარგი ფსიქოლოგი დაჯექი ბუნების ადამიანი.

დაავადებები, რომლებიც თან ახლავს "Elf სინდრომი"

სამწუხაროდ, დაავადება "სახე Elfa" (უილიამსი სინდრომი), რაც გამოიხატება სხვადასხვა დარღვევები თანმხლები დაავადების. ამგვარად, ბავშვები ამ არეულობის, როგორც წესი, კბილები გადაიზარდოს გვიან, მაგრამ სრულწლოვანებამდე მათ გამოიყურებოდეს წაგრძელებული და იშვიათია. გარდა ამისა, პაციენტებს აქვთ ტენდენცია decay, გატეხილი bite, და ლორწოვანი გარსის folds cheeks შეიცვალა.

ბავშვები სინდრომი დასახელებული პირველი წლის განმავლობაში ცხოვრების ძალიან ცუდი წონაში და იზრდება ნელა, მაგრამ შემდეგ ბევრი მათგანი სრული და სხეულის სხვადასხვა looseness. წინა წლის malyshi- "ელფები" განიცდის giprekaltsiemii, რომელიც ვითარდება გამო გაიზარდა კალციუმის შეწოვას ნაწლავებიდან.

მოზრდილ პაციენტებში შეიძლება ჩაითვალოს მახასიათებელი, და X-ფორმის ფეხები უქმნიან, ვიწრო thorax, დაბალი წელის და წაგრძელებული კისრის. Williams სინდრომი ( "Face Elf") ხშირად თან ახლავს და გადაჭარბებული მოქნილობა სახსრების, რაც გამოიხატება მათი გაზრდილი razgibaemosti და flatfoot და clubfoot. და ნაპოვნი სხვადასხვა დარღვევის კუნთოვანი სისტემა. ხშირად ჭიპის და საზარდულის თიაქარი, ზოგიერთ პაციენტს - თანდაყოლილი დისლოკაციის ჰიპ.

როგორ არის "Elf სინდრომი"

პაციენტები დიაგნოზი "უილიამსის სინდრომი (Elf პირი)" მკურნალობა მიიღო მხოლოდ სიმპტომური თერაპია, როგორც გენეტიკური დაავადებები დღესდღეობით არ არსებობს კონკრეტული მკურნალობა.

ჩვილი საავადმყოფოში მძიმე ჰიპერკალციემია, ადმინისტრირებას გლუკოკორტიკოიდები ( "ჰიდროკორტიზონი") და მოზრდილებში, როგორც წესი, რეკომენდაცია უწყვეტი მონიტორინგი კალციუმის დონე სისხლში და მიღებას D ვიტამინი, რომელიც გავლენის ქვეშ კალციუმის დონე იზრდება.

ბავშვები სინდრომი სახელად მოითხოვს გაძლიერება სესიები ფსიქოლოგი. კონტაქტი ჯანმრთელ ბავშვებს ასევე ამ პაციენტებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ეს ქმნის დადებითი ტენდენცია განვითარებას მათთვის.

მსოფლმხედველობა

პაციენტების Williams ( "Face Elf") სინდრომი, როგორც წესი, ცხოვრება ოდნავ ნაკლები ჩვეულებრივი ადამიანი. ექსპერტები მიეწერა ამ საკმაოდ მაღალი დონე სისხლში კალციუმის, რაც იწვევს ადრეულ კალციფიკაცია არტერიების და გულის კუნთის. და 75% პაციენტების ასევე შევიწროება აორტის მაღლა გული რომ მოითხოვს ოპერაცია რიგ შემთხვევებში. სხვათა შორის, იმის გამო, მაღალი რისკი სისხლძარღვთა დაავადება სახელად პაციენტებს რეკომენდირებულია რეგულარული შემოწმება ups.