Laron სინდრომი: მიზეზები, დიაგნოსტიკა, მკურნალობა, პროგნოზი

Laron სინდრომი - პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც სხეულის არ შეუძლია მიიღოს და გამოიყენოს ზრდის ჰორმონის. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია დარღვევის - dwarfism. სხვა სიმპტომები შეიძლება განსაზღვრული სისუსტე, კუნთების და ამცირებს გამძლეობა, ბავშვი ჰიპოგლიკემია, დაგვიანებული სქესობრივი განვითარება, კიდურების დამოკლება, ისევე, როგორც სიმსუქნე. ყველაზე ხშირად გამოიწვიოს პათოლოგიური ცვლილებები (მუტაციების) გენი პასუხისმგებელია ზრდის. იგი მემკვიდრეობით აუტოსომურ-რეცესიული ხასიათს ატარებს.

სიმპტომები

Laron სინდრომი იშვიათი არეულობის. ამ შემთხვევაში, დიაგნოზი ახალშობილი, როგორც წესი, საშუალო განაკვეთების ზრდა და წონის მომატება, მაგრამ მომავალში მათი ფიზიკური ზრდა მკვეთრად ნელდება. დაუმუშავებელი ზრდასრული მამაკაცი მაქსიმალურად ზრდის 130 სმ. ზრდის ქალთა ნაკლებია, ვიდრე 120 სმ.

გარდა ამისა, დაბალი ზრდის ყოფნა პათოლოგიის შემდეგი სიმპტომები:

• კუნთების სისუსტე, არასაკმარისი გამძლეობა;
• ჰიპოგლიკემია ბავშვობაში;
• დაგვიანებული სქესობრივი მომწიფების;
• არაპროპორციულად მცირე სასქესო ორგანოები;
• წვრილი, სუსტი თმა;
• დარღვევა სტრუქტურა კბილი;
• შეუმცირდა კიდურების;
• სიმსუქნე;
• გამორჩეული სახის თვისებები (გამოჩენილი შუბლის, ჩაძირული ცხვირი, ლურჯი sclera სინდრომი).

მიზეზები

Laron სინდრომი იწვევს მუტაციას მოიცავს ზრდის ჰორმონის რეცეპტორის - ცილის ნაპოვნი გარე გარსის უჯრედების მთელი სხეულის. რეცეპტორების ზრდის ჰორმონის აპირებდა ცნობს და გააქტიურება somatotropin, რითაც წამოწყება ზრდა და გაყოფა უჯრედები. მუტაცია გენი ხელი შეუშალონ ნორმალურ ფუნქციონირებას ბიოლოგიური მექანიზმი და გამოიწვიოს დარღვევები უჯრედების განვითარებას. ბევრი სიმპტომები გამოწვეული დაავადებების უუნარობა გენერირება საშუალო ჰორმონის - ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი.

მემკვიდრეობითობა

უმეტეს შემთხვევაში, Laron სინდრომი ბავშვებში მემკვიდრეობით აუტოსომურ-რეცესიული გზით. ეს იმას ნიშნავს, რომ მარცხი გამოწვეულია მუტაციების ორივე ასლები დაზარალებული გენი თითოეულ საკანში. მშობლები პაციენტების დარღვევები ჩვეულებრივ მატარებლები არიან ერთი ასლი mutated გენი, და იშვიათად განიცდიან ტიპიური გამოვლინებები დარღვევის. როდესაც ორი მატარებლები რეცესიული აუტოსომურ დაავადება დაბადებული ბავშვი მემკვიდრეობის დაავადების რისკი 25%; სავარაუდოა, რომ იყოს პასიური გადამზიდავი როგორ თითოეული მშობლები - 50%; შანსი არ მემკვიდრეობით ნებისმიერი პათოლოგიური და მუტირებული გენი - 25%.

გავრცელებული ინფორმაციით, არსებობს ოჯახი, რომელიც Laron სინდრომი მემკვიდრეობით აუტოსომურ-დომინანტური გზით. ასეთ შემთხვევაში, გადაცემა დაავადებების მუტაცია ერთი ასლი დაზარალებული გენი თითოეულ საკანში. ზოგჯერ ეს ფუნქცია იღებს ბავშვის მშობელი პათოლოგიის პაციენტი. ცნობილი და ახალი შემთხვევა, არა გენეტიკური მუტაცია, როდესაც დარღვევა დიაგნოზი ბავშვების ოჯახებს, რომლებიც არ აქვს არც ერთი შემთხვევა დაავადება. პირი, რომელსაც აქვს დაადასტურა პათოლოგიის ანგარიშების მუტირებული გენი შვილებს 50% შემთხვევაში.

დიაგნოსტიკა

მას შემდეგ, რაც საწყის შეფასებას აშკარა ნიშნები და სიმპტომები სპეციალისტი შეუძლია დიაგნოსტიკა Laron სინდრომი (photos ადამიანების პათოლოგიის სმ. სტატიაში). დამატებითი ტესტები განახორციელა ადასტურებენ ამ დიაგნოზი და ეფექტური დიფერენციაცია, მათ შორის სისხლის ტესტი კონკრეტული ჰორმონები. ყველაზე ხშირად ადამიანი არეულობის გამოცდილი მაღალი დონის ზრდის ჰორმონის ამავე დროს შემცირება ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი. ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმის დანიშნულების გენეტიკური კვლევების ადასტურებს, რომ გენი მუტაციას. დიაგნოსტიკური შედეგები საშუალებას იძლევა დადგინდეს ზუსტად Laron სინდრომი.

მკურნალობა

სრულიად განკურნება ამ პათოლოგიური მდგომარეობა თანამედროვე მედიცინაში ჯერ კიდევ არ არის ძალაში. ინოვაციური თერაპიის პირველ რიგში დაჩქარება ზრდის, რომელიც არ არის გათვალისწინებული კანქვეშ ინსულინის დაკარგული ჰორმონი. ნივთიერების სტიმულირება ხაზოვანი ზრდა (სიმაღლე), აჩქარებს განვითარების ტვინის და ხელს უშლის კლების მეტაბოლური დარღვევები გამოწვეული ხანგრძლივი დეფიციტი საჭირო ცილებს. გარდა ამისა, ასეთი ინექციები დააყენებს სისხლში შაქრის, თავიდან ასაცილებლად დაგროვების ქოლესტერინის და მნიშვნელოვნად ტონს კუნთების ქსოვილი. მკურნალობა ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი უნდა განხორციელდეს მუდმივი ზედამხედველობის ქვეშ სპეციალისტების, რადგან ჭარბი საჭირო დოზა შეიძლება გამოიწვიოს ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები.

მსოფლმხედველობა

გრძელვადიანი პროგნოზი ყველაზე ხშირად საკმაოდ ოპტიმისტურად არის განწყობილი. Laron სინდრომი არ იმოქმედებს სიცოცხლის. უფრო მეტიც, მატარებლები მემკვიდრეობითი დაავადება გაცილებით ნაკლებია კიბოს რისკი და ინსულინდამოკიდებული შაქრიანი დიაბეტი. ამჟამად ჩვენ ჩატარებული ფართო კვლევის იდენტიფიცირება კავშირების Laron სინდრომი, გენეტიკური მუტაცია, ჰორმონი ზრდის და განვითარების ავთვისებიანი სიმსივნეები. არ არის გამორიცხული, რომ ამ გენის ცვლილების გასაღები დაამარცხა კიბო.