Gaucher დაავადება არის ლიპიდური მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დაავადება

მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები ხშირად დაკავშირებულია ფერმენტების სინთეზის მოძველებული დარღვევით. არ არის გამონაკლისი და დაავადება Gaucher.

დაავადების Gaucher არის თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც უკავშირდება გაუარესებული ლიპიდური მეტაბოლიზმის. ამ პათოლოგიის შედეგად აღინიშნება გარკვეული ძვლებისა და ორგანოების კონკრეტული ცხიმის დეპოზიტების დაგროვება.

ადამიანის სხეულში ათასობით აქტიური ნივთიერებაა, რომელსაც ე.წ. ფერმენტები ეწოდება ან როგორც ფერმენტების მოსმენისას. ამ ნივთიერებების ერთ-ერთი ნივთიერებაა გლუკოციერბიბრიზირება, გარკვეული სახის ცხიმების მოქმედების შედეგად (გლუკოცეპრობიდები), რაც ხელს უწყობს მათი მოლეკულების გაჟონვას. Gaucher დაავადება არის ძალიან იშვიათი დაავადება, რომელიც ჩანს მხოლოდ რამდენიმე ათასი ადამიანი მთელს მსოფლიოში. ამ შემთხვევაში, გლუკოციკარბიბიზიდდის მქონე პაციენტებში დაავადება ძალიან მცირეა. ენზიმური დეფიციტის შედეგად, სხეულში Gaucher უჯრედები დაგროვებენ, რომელშიც არ არის მოპოვებული ცხიმოვანი მოლეკულები.

ექსპერტები ღაზერის დაავადებას 3 ჯიშში იყოფა:

ტიპი 1. ეს დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმაა. მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებების შემადგენლობაში შედის ამ ჯიშის ძირითადი მახასიათებელი ნეირონოპათიის არარსებობა. უმრავლეს ადამიანებში ეს თითქმის სიმპტომების გარეშე ხდება. მაგრამ აღსანიშნავია, რომ ზოგიერთ პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს ძალიან სერიოზული ან სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომებიც. თქვენ ასევე უნდა იცოდეთ, რომ ნერვული სისტემის და ტვინის არ შეეხება.

ტიპი 2. ნაკლებად ხშირია, ვიდრე პირველი ტიპის, მაგრამ უფრო მძიმე სიმპტომებია, რაც ვითარდება სიცოცხლის პირველ წელს და იწვევს გამოხატულ ნევროლოგიურ პათოლოგიებს (მწვავე ნეირონოპათია), ისევე როგორც სხვა სიმპტომებს. პაციენტების უმეტესობა ორი წლის განმავლობაში არ ცხოვრობს.

ტიპი 3. ეს არის ასევე იშვიათი, მაგრამ არანაკლებ მეორეზე. ეს ასევე ახასიათებს ნევროლოგიური სიმპტომების გამოვლენით, მაგრამ ისინი არ არიან გამოხატული როგორც მეორე ტიპის Gaucher დაავადების (ქრონიკული ნეირონომია). პირველი სიმპტომები შეიძლება შეინიშნოს ბავშვობაშიც კი, მაგრამ პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ ასაკში.

ძირითადი სიმპტომები

Gaucher დაავადება, როგორც ზემოთ აღინიშნა, იწვევს გუჰერის უჯრედების დაგროვებას შიდა ორგანოებში და ხშირად ღვიძლში, ძვლის ტვინში და ელენთში. ეს იწვევს იმ ფაქტს, რომ ორგანოები იზრდება ზომით, ანემია იწყება და მრავალი სხვა სიმპტომიც გამოჩნდება. მეორე და მესამე ტიპის დაავადება ხასიათდება ნერვული სისტემის და ტვინის დაზიანებით.

Gaucher დაავადება, რომლის ფოტოც წარმოდგენილია ამ მუხლში, არ არის დაკავშირებული სექსთან. Symptomatology შეიძლება მანიფესტი ნებისმიერ ასაკში, მაგრამ აღსანიშნავია, რომ მეორე და მესამე ტიპის ყველაზე ხშირად გვხვდება ბავშვები. გარდა ამისა, ეს დაავადება რასისა არანაირად არ არის დამოკიდებული, მაგრამ სტატისტიკური მონაცემების მიხედვით, ასეთკენას იუდეველები ყველაზე ხშირად ამ პათოლოგიით არიან დაზარალებული.

აღსანიშნავია, რომ ეს მემკვიდრეობითი დაავადება ძალიან საშიშია. აქედან გამომდინარე, თუ თქვენს ოჯახში იყო ამ მემკვიდრეობითი ენზიმოპათიის შემთხვევები, მაშინ თქვენ უნდა მივმართოთ სპეციალისტს, რომელიც დაეხმარება გაარკვიოს, თუ ეს პათოლოგია გაქვთ.