Fabry დაავადების სიმპტომები, მკურნალობა, ფოტო

დაავადება გამოწვეულია ნაკლებობა მნიშვნელოვანი ფერმენტის alpha-galactosidase A არის ე.წ. Fabry დაავადება, მას შემდეგ, რაც მეცნიერის ჩართული სასწავლო და გახსნა. პირველად მუტაცია გენი უკვე აღწერილი 1989 წელს ინგლისში.

ნორმალურ პირობებში, ეს ფერმენტი არის თითქმის ყველა საკნების სხეულის და ჩართულია დამუშავება ლიპიდებს. ადამიანები, რომლებმაც მემკვიდრეობით წუნდებული გენი არსებობს მილიტარიზაციასა ცხიმოვანი ნივთიერებების lysosomes. საბოლოო ჯამში, დაავადება იწვევს განადგურება სისხლძარღვთა კედლის უჯრედების და ქსოვილების. Fabry დაავადება - იშვიათი გენეტიკური არეულობის, ასევე ცნობილია როგორც "lysosomal შენახვის დაავადებები".

სიმპტომები

დაავადება, შესაბამისად სამედიცინო დაკვირვება, პირველად ჩნდება მოზრდილთა და ბავშვების წინასწარ და სქესობრივი მომწიფების.

სიმპტომატიკა დაავადების ასეთია:

• წვა და ტკივილი წარმოქმნილი კიდურების, ამძიმებს ფიზიკურ დატვირთვასა და კონტაქტში ცხელი. Pain ხშირად თან ახლავს დაუდეგარი შტატები.
• სისუსტე. ძალიან ხშირად, ეს სიმპტომები თან ახლავს დაბალი განწყობა, შფოთვა, წუხილი. პაციენტები გრძნობენ განწყობა გაუარესება და უნდობლობას საკუთარი შესაძლებლობები, რაც მნიშვნელოვნად ამცირებს ცხოვრების ხარისხის.
• შემცირდა ოფლიანობა.
• დაღლილობის ფეხები და ხელები. Man, განვითარების დაავადების, ვერ განახორციელოს თუნდაც ყველაზე ჩვეულებრივი ქმედებები განიცდის მუდმივი დაღლილობის. ერთად მტკივნეული შეგრძნებები ასეთი სიმპტომები გამოიწვიოს შეავსოთ გული.
• პროტეინურია. სისუსტე, რომელსაც თან ახლავს გაზრდილი ცილის ექსკრეცია შარდში. ხშირად სიმპტომია იწვევს არასწორი დიაგნოზი.
• განათლება გამონაყარი დუნდულოებსა, groin, ტუჩები, თითების.
• ავტონომიური დარღვევები.

დაახლოებით ერთი მესამედი ბავშვების ამავე დროს აღნიშნული სიმპტომები ერთობლივი სინდრომი. ბავშვთა გამოცდილების იზრდებოდა კუნთების ტკივილი, შემცირება ხედვა, ნაკლებობა სისხლძარღვთა განხორციელება. როგორც პროგრესული ფერმენტის დეფიციტი შეინიშნება თირკმლის დაავადება, მაღალი არტერიული წნევა. მიუხედავად ამისა, ბავშვები ასეთი დიაგნოზი არის ძალიან იშვიათი, რადგან ეს არის ძალიან მნიშვნელოვანი ყველა სახის მიმართოს პროფესიული ცენტრების სისხლის ტესტები გენეტიკურ დონეზე.

ვინ მემკვიდრეობით დაავადება?

ბევრი ადამიანი მაინტერესებს, როგორ Fabry დაავადება იჩენს თავს, რა არის ეს? კვლევების თანახმად, ექიმები არ მოვიდა შემდეგი დასკვნები:

• დაავადება შეიძლება განვითარდეს პირი, განურჩევლად სქესისა.
• გენი იწვევს განვითარების დაავადება ლოკალიზებულია X-ქრომოსომაში. მამაკაცი მხოლოდ ერთი X-ქრომოსომა, და თუ იგი შეიცავს დაზარალებული გენი, შანსი განვითარებადი სიმპტომები არის ძალიან მაღალი. კაცი ვერ გადასცემს დაავადების ვაჟი, მაგრამ ყველა მისი ქალიშვილები დაიმკვიდრებს ამ ხარვეზის.
• გოგონებს აქვს ორი X-ქრომოსომა, ამიტომ ალბათობა გადამცემი დაავადება ბავშვებს ორივე სქესის 50/50%.
• სიმპტომები ხშირად ხდება ბავშვობის და მოზარდობის, ისევე, როგორც ახალგაზრდები.
• დეფექტური გენის გვხვდება ერთი 12 000 ცოცხლად, რომელიც იშვიათია.

დიაგნოზი დაავადების

სწორი დიაგნოზი ხშირად რთულია, რადგან დაავადება იშვიათია და გვიჩვენებს, რომ მთელი რიგი კლინიკური სიმპტომების მიხედვით. პაციენტები ეჭვით Fabry დაავადება განიხილება სპეციალისტების სხვადასხვა კლინიკური სფეროებში.

პრაქტიკული გამოცდილება გვიჩვენებს, რომ შორის თავდაპირველი სიმპტომები და საბოლოო დიაგნოზი საშუალოდ დაახლოებით 12 წლის განმავლობაში. ეს არის ძალიან მნიშვნელოვანი, რათა დადგინდეს დაავადების, რაც შეიძლება მალე მიიღოს სათანადო მკურნალობა.

ჯანდაცვის პროვაიდერებს უნდა ეჭვი ყოფნა ამ გენეტიკური დაზიანება, თუ პირი იპოვა კომბინაცია მეტი ორი სიმპტომები. ადრეულ ჩამოყალიბების სტადიაში Fabry დაავადება (ფოტო დაზარალებული ქრომოსომის ნაჩვენებია ქვემოთ), თითქმის არ ხდება, ამიტომ დიაგნოზი შეიძლება გართულებულია.

დიაგნოსტიკა დაავადება მამაკაცებში

შემდეგი ღონისძიებები ტარდება მამაკაცი:

• Pedigree ანალიზი, გენეალოგიური ხე. იმის გათვალისწინებით, რომ მემკვიდრეობითი ხასიათის დაზიანება, მთავარი ღირებულება დიაგნოზი კოლექცია ოჯახის ისტორია. მაგრამ ერთი ოჯახის წევრები დაავადების შეიძლება დარჩეს არაღიარებული.
• კვლევა შინაარსი ფერმენტის Galactosidase სისხლში.
• დნმ-ის ანალიზი - ხორციელდება იმ შემთხვევაში, ორაზროვან შედეგებს ბიოქიმიური კვლევების. დნმ შეიძლება აღებული ბიოლოგიური მასალა.

Fabry დაავადება: დიაგნოზი დაზიანებები ქალები

შემდეგი აქტივობები განახორციელა მდედრობითი სქესი:

• მემკვიდრეობა ანალიზი.
• დნმ-ის ანალიზი.
• შინაარსი ფერმენტის სისხლში არ არის პირველადი მაჩვენებელია დაავადება, რომელიც გამოწვეულია გააქტიურება ასიმეტრიული X-ქრომოსომაში. ეს შეიძლება იყოს ნორმალური სპექტრი, მაშინაც კი, თუ ქალს ამ ავადმყოფობის.

პრენატალური დიაგნოსტიკის

მიერ ჩატარებული კვლევის საზომი დონეზე ფერმენტის ნაყოფის ქსოვილებში. ეს არის აუცილებელი, თუ დედა განიცდის გენეტიკური არეულობის, ან არსებობს ეჭვი, რომ ბავშვი შეიძლება მემკვიდრეობით Fabry დაავადება. დაავადების სიმპტომები პრაქტიკულად არ არიან დაბადების შემდეგ და თავს იჩენს შემდეგ ცხოვრებაში.

პოტენციური გართულებები

თუ პაციენტი არ გაიარა დიაგნოზი და დაავადების არ შეიძლება კურნავდა, უმეტეს შემთხვევაში, განვითარდეს შემდეგი გართულებები:

• თირკმლის მწვავე უკმარისობა. Man მუდმივად კარგავს ცილა შარდში, ანუ ვითარდება პროტეინურია.
• ფორმის შეცვლის და გული. როდესაც მოსმენის აღმოჩენილი უკმარისობა გულის სარქველები, სპაზმოლიზური შემცირება.
• სისუსტეებზე სისხლის ნაკადის ტვინში. პაციენტი განიცდის ხშირი თავბრუსხვევა, სერიოზული გართულება მიღების ინსულტის.

მკურნალობა

Persons ეჭვმიტანილი Fabry დაავადება იგზავნება სპეციალიზებული ცენტრების, სადაც არ არის გამოცდილება მკურნალობის ლიზოსომური შენახვის დაავადებები. ამ ინსტიტუტების დაადასტურა პათოლოგიის და განხორციელდა შესაბამისი თერაპია.

მანამდე 2000 წელს, ძირითადი თერაპიული პრინციპი მიზნად ისახავს უარყოფითი პირობები ვითარდება დაავადების პროგრესირება. ამ ეტაპზე, განსხვავებული მიდგომა გამოიყენება, რათა დაეხმაროს აღმოფხვრას არა მხოლოდ სიმპტომებს, რომლებიც Fabry დაავადება. მკურნალობა შედგება ფერმენტის ჩანაცვლებითი თერაპიის. პაციენტები prescribers ალფა, ბეტა-galactosidase.

Fabry დაავადება (სიმპტომები და კვლევის დასაშვებია, რომ შეიქმნას სწორი დიაგნოზი) ექვემდებარება გადაუდებელი მკურნალობა. იგი ხორციელდება ინექცია, პაციენტი იღებს ყოველ ორ კვირაში. ეს მეთოდი შეიძლება განხორციელდეს დახმარებით მედდა კლინიკაში ან სახლში, თუ პირი კარგად შეეგუება ინფუზია. სამკურნალო საშუალებას იძლევა ნორმალიზება ცვლის, აღმოფხვრის განმეორების სიმპტომები, თავიდან აცილების განვითარების დაავადება.

მთავარი ნარკოტიკების გამოიყენება ჩანაცვლებითი ითვლება "Replagal". გამოსავალი იყო ჩაშვებული ფლაკონში 5 მლ. საშუალებების კარგი ამტანობა, იშვიათ შემთხვევებში კლების გვერდითი მოვლენები: ქავილი, ტკივილი მუცლის არეში, ცხელება.

თუ დაავადება, რომელიც იწვევს მწვავე ტკივილი, პაციენტი შეიძლება დამატებით ენიჭება anticonvulsants, ანალგეტიკები, არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო აგენტი.

ბევრი ექსპერტი მიიჩნევს, რომ სწორი დიაგნოსტიკა და მკურნალობა Fabry დაავადება შეუძლია შეცვალოს ბუნებრივი კურსი დაავადება. ეფექტური გამოყენება ჩანაცვლებითი მკურნალობა შეუძლია შეწყვიტოს მის განვითარებაში.

ლაბორატორიული კონტროლი

იმ ფონზე, რა თქმა უნდა, აუცილებელია განახორციელოს რაოდენობრივი განსაზღვრის tseramidtrigeksozida. წარმატებული მკურნალობა, მისი კონცენტრაცია მცირდება. ზოგიერთ კლინიკურ კვლევებში შესრულების მაჩვენებელი დონე sphingosine globotriaozil.

ინექციები არ ინიშნება ორსულობისა და ლაქტაციის პერიოდში, თუ ქალს არ იმყოფება სხვა დაავადებები, რომელიც საფრთხეს უქმნის სიცოცხლეს.

შედეგები

Fabry დაავადება - სერიოზული გენეტიკური დარღვევები თან ახლავს ტკივილი, გაუარესების ხარისხის ცხოვრება და წამყვანი დარღვევას სამართლებრივი ფორმით. ბევრი პაციენტი არ მიიღოს სათანადო მკურნალობა, ამიტომ ვერ ეფექტურად მუშაობენ, სწავლობენ, უჩივიან გრძნობა იმედგაცრუება, დაღლილობა, დეპრესია, შფოთვა.

სიმძიმის სიმპტომები შეიძლება გააუარესოს ყოველდღიურად დაავადების განვითარების, და სიცოცხლის პირთა დაზარალებული, საშუალოდ 15 წლის განმავლობაში ნაკლებია, ვიდრე საშუალო. მაგრამ Fabry დაავადება - არ არის სასიკვდილო განაჩენი, დაავადება, იმ პირობით, ჩანაცვლებითი თერაპიის, შეიძლება გამოიწვიოს სრული ცხოვრებაში.