Როგორ ცხოვრობენ დიაგნოზი უილიამსი სინდრომი?

განვითარებასთან ერთად ტექნიკური პროგრესის ადამიანის ცხოვრება გახდა უფრო კომფორტული. თუმცა, როგორც ვიცით, ჩვენ უნდა გადაიხადოს ყველაფერი. გარემოს დაბინძურების, ცხოვრებაში მუდმივი სტრესი, ჭამა ხელოვნური საკვები უარყოფითად აისახება ადამიანის გენომი. მეოცე საუკუნის მოიტანა კაცობრიობის ბევრი ახალი დაავადებები, პრეპარატები, რომელიც არ არსებობს. სულ უფრო და უფრო, ბავშვი იბადება სხვადასხვა შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე. 1961 წელს, ახალი ზელანდია მეცნიერი გიორგი Williams აღმოაჩინეს ახალი გენეტიკური დაავადების, მოგვიანებით დაასახელა მას - უილიამსი სინდრომი. მიუხედავად იმისა, რომ მსგავსება სახელები ასეთი დაავადება, მსგავსი სინდრომი Williams-Campbell (თანდაყოლილი ჰიპოპლაზია ბრონქებში), ისინი არ უკავშირდება ერთმანეთს და ერთმანეთის არაფერი.

უილიამსი სინდრომი და დაავადება ხდება ერთ 10,000 ახალშობილი. სამწუხაროდ, ეს ასე არ არის იშვიათი. დღეს დაადგინა, რომ მთავარი მიზეზი ამ დაავადების მეშვიდე ქრომოსომაზე დაზიანება ნაყოფის ქრომოსომული ნაბიჯი utero. მთავარი განმასხვავებელი ბავშვი, რომელსაც ამ გადახრა განვითარება - ე.წ. "elf სახე" და "სახე brownie." გარე ნიშნები დაავადების კომბინირებული, როგორც წესი, ზომიერი ან გონებრივი ჩამორჩენილობა, ჭარბი სისხლში კალციუმის, უარყოფით გავლენას გული. ბავშვს ასეთი დიაგნოზი ჩამორჩება განვითარებაში თანატოლებს, ცოტა მოგვიანებით იწყება საუბარი, რომ პრობლემა აქვს სივრცის ვიზუალიზაცია უნარი. გარდა ამისა, ადამიანებს დიაგნოზი - უილიამსი სინდრომი ცხოვრება ბევრად ნაკლებია, ვიდრე სხვა ადამიანები. ეს არის იმის გამო, რომ სწრაფად ვითარდება კალციფიკაცია გულის კუნთის გამო გაიზარდა სისხლში კალციუმის. ყველაზე ხშირად, დასაწყისში პაციენტის სიკვდილი გამოწვეული ყოფნა სერიოზული პრობლემა გულსისხლძარღვთა სისტემის.

ყველა ბავშვი, რომლებიც დიაგნოზი თანდაყოლილი put უილიამსი სინდრომი აქვს მსგავსი დამახასიათებელი სახის მახასიათებლები: პატარა snub ცხვირი, ვიწრო შუბლი, სრული ტუჩები, დიდი cheeks, ძალიან constricted ქვედა ნაწილი მისი სახე, მჭიდროდ დახურვის მისი პირით. ეს ბავშვები, როგორც წესი, ძალიან მოსიყვარულეა, გამოირჩევა ზედმეტი talkativeness და სიკეთე. ბევრი მათგანი სრულყოფილი მოსმენა და გამოჩენილი მუსიკალური უნარი. ეს მოვლენა ექსპერტებთან ერთად გაზრდილი ზომის მარცხენა საფეთქლის ტვინის, რომელიც ასევე ძალიან გავრცელებული ნიჭიერი მუსიკოსები.

ფსიქოლოგები ხშირად ურჩია მქონე ბავშვთა მშობლების მსგავსი გენეტიკური პათოლოგიების ადრეულ ასაკში, რათა ბავშვის მუსიკალური სკოლა. ის ხელს უწყობს პროცესს, გამოხატვის და განვითარება ნიჭი, რომელიც საშუალებას აძლევს ბავშვს თავს fit. უნდა ვთქვა, რომ ბავშვები უილიამსი სინდრომი და უცნობი ასეთი ადამიანის სისუსტე, შიში, სირცხვილი, კომპლექსები. მათ შეუძლიათ საკმაოდ ბედნიერად სცენაზე ადრე დიდი აუდიტორიის მაყურებელს.

საშინელი დიაგნოზი შეიძლება მოხდეს მხოლოდ მას შემდეგ, რაც ბავშვის დაბადებიდან. გამოვლენა მსგავსი დარღვევები ნაყოფის განვითარებაზე ადრე ჩამოდის ნათელი არ არის შესაძლებელი. ბავშვი დიაგნოზი უილიამსი სინდრომი სჭირდება განსაკუთრებული ზრუნვა მისი მშობლები, მას შემდეგ, რაც დაბადების გრძნობენ მათი სიყვარული და სითბო, მაგრამ ნებისმიერ შემთხვევაში, არ გასხვისება. ეს ბავშვები ვერ დაესწრება რეგულარული სკოლა და აჩვენებს კარგ შედეგს სწავლა. როგორც წესი, მხოლოდ უფროსი კლასების.

ადამიანები უილიამსი სინდრომი შეიძლება ჰქონდეს ბავშვები, თუმცა ორჯერ რისკის მქონე შვილის არაჯანსაღი. მშობლები, რომლებიც გენეტიკური დაავადება, ძალიან მაღალი ალბათობა გადაცემის მათი Unborn შვილი. ზუსტი პროგნოზი შეიძლება მხოლოდ მას შემდეგ, რაც ექსპერტი გენეტიკური ანალიზი.