Crouzon სინდრომი: კლინიკური პრეზენტაცია და მკურნალობა

Crouzon სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადება.

საერთო მახასიათებლები

ავადმყოფობა ხასიათდება სახის დეფორმაციის, რომ მოხდეს ნაყოფის განვითარებაზე. Gill თაღები in ადამიანის ემბრიონის - გარდამავალი განათლების, რომელიც მოგვიანებით ჩამოყალიბდა მნიშვნელოვანი ორგანოების, მათ შორის ყბა. დარღვევა gill თაღები და იწვევს დაავადება, რომელიც თავისი სახელი შემდეგ საფრანგეთის ექიმი, პირველად აღწერილი იყო, Octave Crouzon. ეს იყო ის, ვინც პირველი აღნიშნა, რომ დაავადება არის გენეტიკური, მისი პაციენტი იყო დედა და ქალიშვილი. ეს ყბა-სახის არეულობის ხასიათდება რიგი სიმპტომები. ბუნებრივია, რომ პრობლემა იმაში მდგომარეობს, ქალას ძვლების: რატომღაც ბავშვი, ისინი შეიძლება იყოს გენერირებული არასწორად. მაგალითად, Crouzon სინდრომი შეიძლება გამოიხატება fusion metopic, კორონარული და sagittal ნაკერების დასადები მასალა, coronal ნაკერების ნაადრევი შეკუმშვა და ყველა ნაკერი.

სიმპტომატიკა

Crouzon სინდრომი ხასიათდება გამოხატული სიმპტომები. ახალგაზრდა პაციენტების განსხვავებულია, პირველ რიგში, ძალიან დაბალია კომპლექტი ყურები. როგორც წესი, ეს არის იმის გამო, რომ ყველა მოსმენა წარმოქმნილი პრობლემების მომავალში. მძიმე შემთხვევებში დაავადების გარდაიქმნება მენიერის დაავადება. მათ შორის დამახასიათებელი უნდა ეწოდოს brachycephalic, რომ არის, მოკლე და ფართო კისრის, exophthalmos, რომ გადმოკარკლული თვალები (ეს არის იმის გამო, რომ ძალიან მცირე თვალბუდის), hypertelorism, რომ არის ძალიან ბევრი შორის მანძილი თვალები, პატარა ცხვირი რომ ჰგავს beak. ხშირი, მაგრამ არა აუცილებლად სიმპტომები ითვლება squint და განუვითარებელი ყბის. არასაკმარისი განვითარება ყბა იწვევს chin, რომ protrudes მკვეთრად. ყველა ეს თვისება Crouzon სინდრომი (photos პაციენტების ხედავთ მუხლი). ჯერ კიდევ გაურკვეველი მიზეზების გამო, პაციენტების უმრავლესობას აქვს არაპროპორციული ვიწრო Hips და shoulders.

დიაგნოსტიკა

როგორც წესი, მას შემდეგ, რაც ბავშვი დაიბადა, შეგიძლიათ დიაგნოსტიკა Crouzon სინდრომი. მიზეზები დაავადების არ არის ცნობილი. იმისათვის, რომ დაადასტუროს ყოფნა დაავადება უნდა გაატარონ რამდენიმე გამოცდები: X-ray, MRI, გამოკვლევა თვალის ფსკერის, გენეტიკური ტესტირება და სკანირება, თავის ტვინის ქერქის.

სიხშირე

აღსანიშნავია, რომ ეს დაავადება ძალიან იშვიათი: სტატისტიკური კვლევების 25,000 ჯანმრთელი ადამიანები, არსებობს ერთი პაციენტი, უფრო სავარაუდოა, რომ მისი ოჯახი არ ყოფილა ადამიანი განიცდის ამ დაავადების.

მკურნალობა

ზოგადად, პროგნოზი დამოკიდებულია იმაზე, რამდენად ქალა დეფორმაციის შედეგად დაზარალებული სახელმწიფო ტვინის ქსოვილზე. პირველ წელს ცხოვრების, რეკონსტრუქციის ოპერაცია შეიძლება ჩატარდეს თავის ქალა ბავშვი. როგორც ბავშვი იზრდება, თქვენ შეიძლება უნდა new ოპერაციებს: ძვლებზე, ყბის, რბილი ქსოვილების სახე. ზოგიერთ შემთხვევაში, ოპერაციის შემდეგ პაციენტი უნდა აცვიათ სპეციალურად მუზარადზე. მთავარი პრობლემა მდგომარეობს იმაში, რომ დაავადება ხშირად თან ახლავს ფსიქომოტორული ჩამორჩენას და კრუნჩხვები.