Სინდრომი Rubinstein-Teybi: მიზეზები, მკურნალობა, პროგნოზი

დღეს არსებობს სხვადასხვა დაავადებები, რომლებიც შეექმნა ძალიან იშვიათად. მათ შორის - კონკრეტული გენი მუტაციების, რომ მოხდეს იშვიათად. თუმცა, უნდა იცოდეს, ყველაფერი მათ შესახებ. სწორედ ამიტომ, დღეს მე მინდა ვისაუბრო ასეთი პრობლემა, როგორც Rubinstein-Teybi სინდრომი.

პატარა ისტორია

თავდაპირველად, თქვენ უნდა იცოდეს, რა არის ამ დაავადების. ასე რომ, ეს სინდრომი ლიტერატურაში პირველად აღწერილი იყო უკან 1963 წელს ორი ექიმის - Teybi და Rubinsheynom. პატივსაცემად, თუმცა, და ეწოდა. აღსანიშნავია, რომ ეს არ არის დაავადება, როგორც ასეთი, მაგრამ გარკვეული გენი მუტაციას, რომელიც შეიძლება დიაგნოზი უკვე გამოჩენა პაციენტი. ასე რომ, ადამიანი ათვალიერებს ქალა თვისებები (ანომალიები), ფართო თითების. ასევე არსებობს გონებრივი ჩამორჩენილობა სხვადასხვა ხარისხით. ასევე, უნდა აღინიშნოს, რომ ადამიანი ამ სინდრომის მუტაციების ორი გენი:

• ამ CREB გენი, რომელიც მდებარეობს 16p13 band;
• ამ EP300 გენი მდებარეობს 22q13 band.

On მიზეზების დაავადება

რას უნდა მიექცეს ყურადღება, პირველ რიგში, იმის გათვალისწინებით, Rubinstein-Teybi სინდრომი? მიზეზების პრობლემა - ის, რაც არის მნიშვნელოვანი, რომ გითხრათ. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, მუტაცია მოხდეს CREB გენი, რომელიც იწვევს სინთეზია პათოლოგიური ცილის. დაახლოებით 10% პაციენტების SVR წარმოების ცილის ნაწილობრივ ან მთლიანად დაბლოკა. სხვა გენი ასევე არ უწყობს ხელს ამ პროცესს.

დიდი იგივე რეგულირება მოხდეს არა უმეტეს 1% -ს. თუმცა, არსებობს უკვე გააქტიურებული სხვა გენი, რომელიც მდებარეობს 22q13.

რატომ არის ასეთი მუტაცია, მკვლევარებმა ვერ ვიტყვი. ასე რომ, ისინი ამტკიცებენ, რომ პრობლემა არ არის გადამდები ერთი თაობის სხვა (ანუ არის არარეგულარული). თუმცა, ყველაფერი ხდება ნაყოფის განვითარებაზე. რა გავლენას ახდენს ის - საკვები, განსაკუთრებით გარემოს, ცუდი ჩვევები და კონკრეტული დაავადება ორსულობის დროს ბავშვი - მეცნიერები ჯერ კიდევ ვერ გეტყვით.

მანიფესტაციას დაავადების

რა მაჩვენებლები იმაზე მიუთითებს, რომ ადამიანს აქვს Rubinstein-Teybi სინდრომი? ასე რომ, რათა დიაგნოზი, ექიმები ხშირად შესაძლებელია შემდეგ დაუყოვნებლივ დაბადებიდან ბავშვი. ეს იყო მხოლოდ გარეგნულად ბავშვი. ფუნქციები, რომელიც დაუყოვნებლივ მიიღოს თავად იგრძნო:

• ფართო ცხვირი.
• Advanced thumb.

ასე რომ, ეს არის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომები. თუმცა, არსებობს სხვა ინდიკატორები, რომლებიც ნაკლებად გავრცელებული, და არა ყველა პაციენტი.

მომხმარებლის სახის ანომალიები

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, თუ პაციენტს აქვს Rubinstein-Teybi სინდრომი ჰქონდა კონკრეტული ქალა თვისებები იქნება დაცული. მაშ, რა არის ეს?

1. 100% პაციენტებს არსებობს ჰიპერპლაზია ზედა ყბის. მხატვრული: შეამცირა პალატის.
2. ასევე ხშირად, დაახლოებით 90% პაციენტს სინჯავს ცხვირი ცვლილებები. ის ხდება, როგორიც beak.
3. დაახლოებით 84% შემთხვევებში დაავადება ბავშვებში დაბალი დარგეს ყურები.
4. 80% - მონღოლოიდური, ანუ შეამცირა მონაკვეთზე თვალი.
5. თითქმის 70% პაციენტების აქვს სიელმე.
6. დიდი წინა FONTANELLE ჩანს დაახლოებით 40% -ს.
7. და ზოგიერთ პაციენტს (35%) აქვს პრობლემა, როგორიცაა მიკროცეფალია (ასეთი ხალხი თავის ქალა არის ბევრად უფრო მცირეა იმ ორგანო).

ცვლილება finger

როგორ სხვაგან, როგორც ჩანს, Rubinstein-Teybi სინდრომი? ასე რომ, მხოლოდ სახით თითების, შეგიძლიათ დიაგნოსტიკა პრობლემა პაციენტებს.

1. 100% შემთხვევაში პაციენტებს ხანგრძლივი თითების და სიმაღლეზე გაგრძელდეს.
2. დაახლოებით 87% პაციენტების აქვს thumbs up ერთად ე.წ. რადიალური კუთხით.
3. ისე, რომ პაციენტთა უმრავლესობის (დაახლოებით 87%) ყველა თითების ოდნავ მოწინავე (როდესაც შედარებით ჯანმრთელი ადამიანი).

ცვლილებები ზრდის და განვითარების ადამიანები

ეს შეიძლება იცოდეს, თუ რას ჰგავს Rubinstein-Teybi, ფოტო სინდრომი. ასე რომ, მხოლოდ შევხედავთ სურათს ადამიანი ამ დიაგნოზით, ეს არის გამორიცხული, რომ გარკვეული დასკვნები. თუმცა, ამ პაციენტებში არ არის მხოლოდ გარე, არამედ შიდა, ვერავინ ვერ ვხედავ ცვლილებები და მუტაციების.

1. ასეთი ადამიანი არის ზომიერი გონებრივი ჩამორჩენილობა. ამდენად, დონე მათი IQ დაახლოებით 30-60 (როგორც წესი, რეგიონში 51).
2. თითქმის ყველა პაციენტს (და რომ 90% პაციენტების) განიცდის სხვადასხვა სიტყვის სირთულეები.
3. ხალხი ამ მუტაციას მცირე მასშტაბის. მამაკაცები არ იზრდება ზემოთ 155 სმ, ქალები - 147 სმ.

Anomalies გულში

როგორ სხვაგან მინახავს ეს სიმპტომია? აქედან გამომდინარე, პაციენტებს განხილული გარკვეული გულის დარღვევები.

• ეს ადამიანები ductus arteriosus, ისევე როგორც სხვადასხვა დეფექტების არის interventricular ძგიდის.
• ხშირად დიაგნოზი coarctation აორტის, ანომალიების აორტის სარქველი, წინაგულების ძგიდის დეფექტები.

აღსანიშნავია, რომ ასეთი ცვლილებები არ მოხდეს ისე, ხშირად, ისინი დაფიქსირდა დაახლოებით 33% -ს.

სხვა სიმპტომები ასევე ხშირად აღინიშნება

არსებობს სხვა სიმპტომები, რომელიც შეიძლება მოხდეს ადამიანებს ამ სინდრომი.

1. Cryptorchidism. ეს გამოიხატება თითქმის 80% მამაკაცი. ეს ნაკლებობა testicles სკროტუმის, რადგან მათი undescended.
2. In 75% პაციენტების მანიფესტი ჰირსუტიზმი. ეს გაზრდილი თმის ზრდა მამაკაცი ტიპი: ფეხები, იარაღი, მკერდზე.
3. გარდა ამისა, ბევრი პაციენტებში გულის არითმიები იმყოფებიან.

დიაგნოსტიკა

აუცილებლად უნდა ვისაუბროთ, კვლევის თანახმად, თუ ექიმები შეგიძლიათ განათავსოთ ამ დიაგნოზით. ასე რომ, პირველი ზარი საძიებო პრობლემა ყოველთვის ხდება პაციენტის გამოჩენა. თუმცა, ამ საფუძველზე მარტო დიაგნოსტიკა უსაფუძვლოა. ამ შემთხვევაში, ექიმები შეგიძლიათ გამოიყენოთ შემდეგი მეთოდები:

• საჭირო გენეტიკური ტესტი კეთდება. ექიმები ანალიზი RAF გენი ყოფნა მუტაციების.
• ჩვენ უნდა სწავლა, როგორიცაა ულტრაბგერა, ეკგ, ექოკარდიოგრაფია.
• ასევე გამოყენებით FISH მეთოდი. ეს კვლევა, რომელიც განსაზღვრავს თანმიმდევრობით ადამიანის დნმ.
• და, რა თქმა უნდა, სხვადასხვა ნევროლოგიური ტესტები.

მკურნალობა

თუ პაციენტი დიაგნოზი Rubinstein-Teybi სინდრომი, მკურნალობის მას სჭირდებოდა დარწმუნებული ვარ. თუმცა, არ არსებობს არც ერთი ვარიანტი შერჩევა ფარმაკოლოგიური ტექნიკა და ინსტრუმენტები. ყველა იქნება ინდივიდუალურად. რაც ყველაზე მთავარია აქ - ყოფნა გარკვეული სიმპტომები. ეს სინდრომი, სხვათა შორის, რაც გამოიხატება ყველა პაციენტს მრავალი გზა, რადგან მას აქვს ფართო ცვალებადობა.

ასე რომ, ადრეულ ბავშვობაში, პაციენტს განსაკუთრებული ფიზიკური თერაპია, ბავშვი არ ჩამორჩება ზრდას. და განვითარების ტვინის უნდა გამოიყენოთ სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამით.

მედიკამენტების, ასევე ქირურგიული ჩარევა, საჭიროა მხოლოდ განსაკუთრებული მითითებები. ეს განვითარება არ არის შესაძლებელი ყველა შემთხვევაში სინდრომი. ასევე, უნდა აღინიშნოს, რომ თავი დაეღწია ამ პრობლემის შეუძლებელია. ეს არ არის დაავადება, რომელიც შეიძლება კურნავდა წამალი. ასე რომ, ნარკოტიკების, რათა დაეხმაროს გაუმკლავდეს მხოლოდ გარკვეული სიმპტომები.

პროგნოზები და გართულებები

სხვას რას იტყვით დაავადებები, როგორიცაა სინდრომი Rubinstein-Teybi? პროგნოზირება და ყველა სახის გართულებები - ეს ასევე უნდა უთხრა. მათ შორის სირთულეები მაქსიმალური საფრთხე გამოიწვიოს სხვადასხვა დარღვევები გულის არითმია, პათოლოგიური განვითარება გულის ფორმის. მას ასევე შეუძლია მოხდეს მუდმივად ყურის ინფექციების, სმენის დაკარგვა განვითარდეს. ხშირად, პაციენტებს ასევე ნაწიბურების კანზე.

1. სირთულეები კვების ბავშვები ამ დიაგნოზით იწვევს მათი ფიზიკური განუვითარებლობა.
2. მთავარი სიკვდილობის მიზეზებს ბავშვები ადრეულ ასაკში - რესპირატორული ინფექცია. და ისინი გამო არასათანადო გული.
3. განვითარებასთან დაკავშირებით: ადრეულ ბავშვობაში, იგი გადაიდო დაახლოებით 5-6 თვე. ასაკში 6 წლის განმავლობაში, პაციენტმა უნდა იცოდეს, რომ წავიკითხე, მაგრამ საერთო განვითარების გაცილებით უფრო მაღალია, ვიდრე დონე პირველი კლასის მოსწავლე.

ისე, რა მნიშვნელოვანია, რომ ვთქვა, თუ ჩავთვლით, რომ ეს პრობლემა, როგორც სინდრომი Rubinstein-Teybi - სიცოცხლის. რამდენი ასეთი ხალხი იცხოვრებს? ასე რომ, ექიმები ამბობენ, რომ პროგნოზი საკმაოდ კარგი და გადარჩენის მაჩვენებელი მაღალია.