Სათესლის feminization სინდრომი მკურნალობის და პრევენციის

სინდრომი სათესლის feminization - შედარებით იშვიათი თანდაყოლილი არეულობის, რომელიც თან ახლავს შემცირება მგრძნობელობა მამრობითი სქესის ჰორმონები. უფრო მძიმე შემთხვევებში, სხეული და არ გახდეს insensitive ეფექტი androgens. სიმპტომები ეს დაავადება შეიძლება აქვს სხვადასხვა ხარისხით სიმძიმის და მკურნალობა პაციენტებს შეირჩევა ინდივიდუალურად.

რა თქმა უნდა, ხალხი წინაშე მსგავსი დაავადება, რომლებიც დაინტერესებულნი არიან მეტი ინფორმაცია. რა არის სათესლის feminization სინდრომი? როგორ მკურნალობა დაავადების და არსებობს თუ არა მართლაც ეფექტური გზები მკურნალობა? რა იწვევს დაავადება? რა არის მსოფლმხედველობის პაციენტებს? ამ კითხვებზე პასუხები ეძებს მრავალი.

სინდრომი სათესლის feminization - რა არის ეს?

პირველ რიგში, მოდით გამკლავება მნიშვნელობით ტერმინი. სინდრომი სათესლის feminization - თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია მუტაცია სქესის ქრომოსომა. ავადმყოფობის თან ახლავს დაკარგვა მგრძნობელობა androgens, ხარისხი შემცირება მგრძნობელობა მამაკაცის სასქესო ჰორმონები შეიძლება იყოს განსხვავებული - ეს დამოკიდებულია სიმძიმის და სიმპტომები.

მაგალითად, ზომიერი წინააღმდეგობის androgens გარედან boy ვითარდება ნორმალურად. თუმცა, ზრდასრული შეიძლება იყოს, რომ ადამიანი არის უნაყოფო, იმიტომ, რომ სპერმის მისი სხეული უბრალოდ არ არის წარმოებული.

სრულიად განსხვავებული გამოიყურება სრული დაკარგვა მგრძობიარობა ჰორმონების მიმართ ასეთი დაავადება, სათესლის feminization სინდრომი. ადამიანის კარიოტიპსა არის ქალი. თუმცა, ბიჭები იბადებიან ე.წ. ცრუ hermaphroditism, რომელშიც არ არის ფორმირების გარეთა სასქესო ორგანოების ქალი ტიპის ერთდროულად ყოფნა სათესლეების და ნორმალური დონის testosterone სისხლში. დროს puberty ამ ბიჭების ტენდენცია განვითარება ქალი სექსუალური მახასიათებლები (მაგალითად, სარძევე ჯირკვლების ზრდა).

სინდრომი სათესლის feminization - შედარებით იშვიათი პათოლოგია. 50-70 ათასი ახალშობილი აღრიცხული მხოლოდ 1 ბავშვი ამ მუტაციას. თუ გავითვალისწინებთ იმ შემთხვევაში, hermaphroditism დაახლოებით 15-20% პაციენტების მიზეზი ატიპიური genitalia დაკავშირებულია STF. სხვათა შორის, სამედიცინო პათოლოგიის, როგორც ჩანს, სხვადასხვა სახელები - სინდრომი ანდროგენების insensitivity Morris სინდრომი, მამრობითი pseudohermaphroditism.

STF მდედრობითი: არის ეს შესაძლებელი?

ბევრი ადამიანი, რომლებიც დაინტერესებულნი არიან საკითხი, თუ სათესლის feminization სინდრომი ქალებში შესაძლებელია. მას შემდეგ, რაც პათოლოგიას უკავშირდება მუტაცია Y-ქრომოსომა, ჩვენ შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ეს არის მხოლოდ და მხოლოდ ინდივიდუალური მამრობითი.

მეორეს მხრივ, ხალხი განიცდის ასეთი დაავადება, ხშირად ჰგავს ქალს. უფრო მეტიც, მათ მიაჩნიათ, შესაბამისად. სტატისტიკის მიხედვით, პაციენტებს ცრუ hermaphroditism ხშირად ჰგავს მიმზიდველი, სიმაღლის ქალს მჭლე ფიგურა. ადამიანი ასეთი დიაგნოზი კი მიაწერენ რაღაც განსაკუთრებული თვისებების, მათ შორის ლოგიკური და ზუსტი დაზვერვის, უნარი სწრაფად ორიენტირებული სიტუაცია, ენერგეტიკის, ეფექტურობის და სხვა "კაცი" თვისებებს.

კიდევ ერთი საინტერესო ფაქტი - ქალების ჩართული სპორტის აქვს მამრობითი კარიოტიპსა. სწორედ ამიტომ პროფესიონალი სპორტსმენების მიიღოს ნერწყვის დნმ ანალიზი - ქალები (რომ არის, მამაკაცი) სინდრომი Morris ნებადართული არ არის კონკურენცია.

სხვათა შორის, თანდასწრებით ასეთი დაავადება მიეკუთვნება ბევრი ისტორიული მოღვაწეები, მათ შორის, Joan of Arc და ცნობილი ინგლისის დედოფალი ელიზაბეტ Tudor.

ძირითადი მიზეზები დაავადების განვითარების

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, Morris სინდრომი (სათესლის feminization სინდრომი) არის შედეგი AR გენი დეფექტი. ასეთი მუტაცია გავლენას ახდენს რეცეპტორები, რომ რეაგირება ანდროგენული ჰორმონები, შედეგად, ისინი უბრალოდ გახდეს insensitive. კვლევების თანახმად, ის გადაიცემა სინდრომი X-დაკავშირებული რეცესიული ხასიათს ატარებს, სადაც მატარებელია უხარისხო გენი, როგორც წესი, დედა. მეორეს მხრივ, შესაძლებელია, და სპონტანური მუტაცია ბავშვი, რომელიც ჩაფიქრებული იყო ორი მშობლები საკმაოდ ჯანმრთელი, მაგრამ ასეთ შემთხვევაში ცნობით ბევრად უფრო ხშირად.

დროს ემბრიონის განვითარების gonads (სექსუალური ჯირკვლების) წარმოიქმნება შესაბამისად ნაყოფის კარიოტიპსა - ბავშვს აქვს სრული testicles. მაგრამ იმის გამო, ქსოვილის დაზიანება გენი არ არის მგრძნობიარე (დესენსიბილიზაცია) ტესტოსტერონის და degidrosteronu, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ფორმირების პენისი სკროტუმი, ურეთრის პროსტატის. ამავე დროს, შენარჩუნებულია მგრძობიარობა ქსოვილების estrogen, რომელიც იწვევს შემდგომი განვითარების გენიტალიების ქალი ტიპები (გარდა საშვილოსნოს, ფალოპის მილების და ზედა მესამედი vagina).

სრული სახით სინდრომი და მისი თვისებები

სათესლის feminization სინდრომი (Morris) შეიძლება თან ახლდეს სრული დაკარგვა რეცეპტორების მგრძნობელობა testosterone. ასეთ შემთხვევაში, ბავშვი დაიბადა მამრობითი გენოტიპი (არ არის Y-ქრომოსომა), მამრობითი სქესის ჯირკვლები, მაგრამ ქალი გარე genitalia.

ასეთი ბავშვები არ scrotum და პენისიდან და testicles და რჩება მუცლის ღრუში. სამაგიეროდ, არსებობს საშოში და გარე labia. საკმაოდ ხშირად, ექიმებს ასეთ შემთხვევებში ამბობენ დაბადებიდან გოგონა. დახმარება, პაციენტი მკურნალობას, როგორც წესი, მოზარდი გასაჩივრებული არარსებობის მენსტრუაცია. სხვათა შორის, ბავშვი განვითარდეს მეორადი სექსუალური მახასიათებლები ქალი გაცნობის (არ მუტაციას ხმა, თმის ზრდა, მკერდის გადიდება). დეტალური შემოწმება ექიმი განსაზღვრავს, რომ gonads მამრობითი სქესის და კონკრეტული კომპლექტი ქრომოსომა.

ხშირად, დიაგნოზი "სათესლის feminization სინდრომი" ბოლო ზრდასრული ქალების, ვინც სპეციალისტი შესახებ ამენორეა და უნაყოფობა.

არასრულად შევსებული ფორმები სინდრომის Morris და ხარისხი მისი განვითარების

სინდრომი სათესლის feminization მამაკაცებში მხოლოდ ახლდეს ნაწილობრივი შემცირება რეცეპტორების მგრძნობელობა testosterone. ასეთ შემთხვევაში, კომპლექტი სიმპტომები შეიძლება იყოს უფრო მრავალფეროვანია. კლასიფიკაციის სისტემა შეიქმნა 1996 წელს, რომლის არსებობს ხუთი ძირითადი ფორმების დაავადება.

• პირველი ხარისხი, ან კაცი ტიპის. ბავშვს აქვს გამოხატული მამრობითი ფენოტიპი და ავითარებს გარეშე გამოხატული გადახრები. ზოგჯერ მოზარდობის დაფიქსირდა მკერდის გადიდება და უჩვეულო ცვლილებას ხმა. მაგრამ პაციენტებს ყოველთვის დარღვეულია სპერმატოგენეზის, რის შედეგადაც უშვილობა.
• მეორე ხარისხი (სასურველია მამრობითი ტიპის). განვითარების მამრობითი ტიპის, მაგრამ გარკვეული ვარიაციები. მაგალითად, შესაძლო ფორმირების Micropenis და hypospadias (ოფსეტური meatus). ხშირად, პაციენტი იტანჯება gynecomastia. დაცული და არათანაბარი დეპონირების კანქვეშა ცხიმი.
• მესამე ხარისხი, ან განვითარების ამბივალენტური ტიპის. პაციენტები დაფიქსირდა შემოხაზული შემცირება პენისიდან. შეცვლილია და scrotum - ზოგჯერ სახით ეს ჰგავს გარე labia. არსებობს გადაადგილების ურეთრის და testicles ხშირად არ წარმოშობის შევიდა scrotum. აღინიშნება და დამახასიათებელი ქალთა - მკერდის augmentation, ტიპიური მაჩვენებელი (ფართო Hips, ვიწრო ბეჭები).
• მეოთხე ხარისხი (ძირითადად ქალი ტიპის). პაციენტები ამ ჯგუფის ქალი დაფიქსირდა. სათესლეების რჩება მუცლის ღრუში. განვითარება მდედრობითი სექსუალური ორგანოების, მაგრამ რამდენიმე ვარიაცია. მაგალითად, ბავშვი იქმნება მოკლე "ბრმა" საშოში და clitoris ხშირად ჰიპერტროფიით და შეახსენებს Micropenis.
• მეხუთე ხარისხი, ან ქალი ტიპის. ეს ფორმა თან ახლავს ფორმირების ქალთა სიმპტომები - ბავშვი დაიბადა გოგონა. თუმცა, არსებობს გარკვეული გადახრები. პაციენტებს ხშირად აღინიშნება გაფართოების clitoris.

მას თან ახლავს სიმპტომები სათესლის feminization სინდრომი. რეპროდუქციის მსგავსი პათოლოგიის შეუძლებელია - პაციენტის სხეულის არ აწარმოებს მამაკაცის სასქესო უჯრედების, და ქალი ორგანოების ხელმისაწვდომი არ არის, ან არ არის სრულად ჩამოყალიბებული.

სტატისტიკის მიხედვით, ადამიანი ასეთი დიაგნოზი ხშირად განიცდიან საზარდულის თიაქარი დარღვევის გამო გავლის სათესლეების, რომ საზარდულის არხის. იმის გამო, რომ გადაადგილების გარე გახსნის ურეთრის გაზრდილი რისკის სხვადასხვა დაავადებები საშარდე სისტემა (მაგალითად, პიელონეფრიტი, ურეთრიტი, და სხვა ანთებითი დაავადებები).

დიაგნოსტიკური პროცედურების

დიაგნოსტიკა ამ დაავადების - ხანგრძლივი პროცესია. იგი მოიცავს კომპლექტი პროცედურები:

• დასაწყისისთვის, ექიმი აგროვებს ისტორიაში. რა თქმა უნდა, კვლევის უნდა გაირკვეს, თუ ბავშვს აქვს რამდენიმე განვითარების დარღვევები დაბადების შემდეგ ან დროს puberty. გაანალიზებული და ოჯახის ისტორიას (თუ ყოფილა ასეთი გადახრები ნათესავები).
• მნიშვნელოვანი ნაბიჯი არის და ფიზიკური გამოკვლევა, რომლის დროსაც სპეციალისტი შეიძლება აღვნიშნო თანდასწრებით ანომალიები სტრუქტურა ორგანოს და გარეთა სასქესო ორგანოების, ტიპის თმის განაწილება, და ასე შემდეგ. D. გაიმართა გაზომვა სიმაღლე და წონა პაციენტი. დამატებითი კვლევები საჭირო იდენტიფიცირება comorbidities.
• მომავალში გაიმართება karyotyping - პროცედურა, რომელიც საშუალებას იძლევა განისაზღვროს რაოდენობის და ხარისხის ქრომოსომა, რომელიც, თავის მხრივ, საშუალებას იძლევა, რათა გაირკვეს, sex პაციენტი.
• საჭიროების შემთხვევაში, განახორციელა მოლეკულურ-გენეტიკური ტესტირება, რომლის დროსაც ცდილობენ გაარკვიონ, ნომერი და სხვადასხვა დაზიანებული გენი.
• ეს არის სავალდებულო შემოწმების უროლოგი - ექიმი სწავლობს სტრუქტურა და თვისებები გარეთა სასქესო ორგანოების, palpate პროსტატის, ა.შ. ...
• On ანალიზი, სისხლში არის აღებული, რათა შეამოწმოს ჰორმონის დონე.
• ეს არის ინფორმაციული და ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ეს პროცედურა შესაძლებელს ხდის აღმოაჩინოს ანომალიების სტრუქტურა შიდა რეპროდუქციული ორგანოების, სათესლეები undescended აღმოაჩინოს, დიაგნოსტიკა comorbidities.
• ყველაზე ზუსტ ინფორმაციას სტრუქტურა შინაგანი ორგანოების შეიძლება მიღებულ დროს მაგნიტური რეზონანსი და კომპიუტერული ტომოგრაფია.

სინდრომი სათესლის feminization: მკურნალობა

Therapy, ამ შემთხვევაში დამოკიდებულია ავადმყოფის ასაკი და ხარისხი insensitivity to ანდროგენების რეცეპტორების ჰორმონი. აუცილებლად დანიშნული ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპიის, რომელიც საშუალებას იძლევა გამოირიცხოს ანდროგენების დეფიციტის, რათა შექმნან მარჯვენა საშუალო სქესის თვისებები, აღმოფხვრას შესაძლო ანომალიების განვითარება.

გასაგებია, რომ ძალიან მნიშვნელოვანი ნაბიჯი არის ფსიქოთერაპია - პაციენტის ყოველთვის უნდა კონსულტაციები სპეციალისტი. ყოველივე ამის შემდეგ, სტატისტიკის თანახმად, ცრუ hermaphroditism ხშირად იწვევს განვითარების კლინიკური დეპრესია. თუ მუტაცია დიაგნოზი შემთხვევით განმავლობაში სრულწლოვანებამდე (ჩვენ ვსაუბრობთ სრული უგრძნობლობა ტესტოსტერონის რეცეპტორები), ექიმმა შეიძლება გადაწყვიტოს, რომ არ ანგარიშს ის ქალი, რომელიც ცხოვრობს სრულფასოვანი ცხოვრების და განსაზღვრავს თავად, როგორც წარმომადგენელი სამართლიანი sex.

როდესაც ოპერაცია აუცილებელია?

ბევრი პრობლემა შეიძლება გადაწყდეს დახმარებით სპეციალური პროცედურები. პაციენტებს, რომლებსაც ქალი ფენოტიპის აჩვენებს მოხსნა სათესლეების. ეს პროცედურა არის აუცილებელი თიაქარი რადგან განვითარების და შემდგომი განვითარების მამრობითი სექსუალური მახასიათებლები. გარდა ამისა, პროცედურა პრევენციის სათესლის კიბოს.

თუ სხეულის ვითარდება ქალი გაცნობის, ეს არის ზოგჯერ საჭირო პლასტიკური საშოსა და vulva, რაც შეიძლება ჰქონდეს სქესობრივი. ქირურგიული შეუძლია აღმოფხვრას ოფსეტური საშარდე არხში.

განვითარებასთან ერთად პაციენტის მამრობითი ნიმუში არის ზოგჯერ საჭირო, რათა seminal მილები სკროტუმის. მას შემდეგ ბევრი მამაკაცი ასეთი დიაგნოზის განიცდიან gynecomastia, ის ხშირად შესრულებული მკერდის პლასტიკური ქირურგიის, რომელიც დაეხმარება აღადგენს ბუნებრივ სხეულის ფორმა.

პროგნოზი პაციენტები და შესაძლო გართულებები

სინდრომი სათესლის feminization (Morris) არ არის პირდაპირ საფრთხეს ცხოვრებაში. სხეულის ნორმალური ფუნქციების მაშინაც კი, როდესაც სრულად insensitivity ანდროგენების ჰორმონები. მას შემდეგ, რაც სამედიცინო და ქირურგიული პაციენტს შეიძლება მთელი ცხოვრება ქალს, რომელსაც მამრობითი კარიოტიპსა. მაგრამ არსებობს რისკი ვითარდება სათესლის კიბოს რომ არ წარმოშობის შევიდა scrotum - ასეთ შემთხვევაში აუცილებელია მიიღონ ზომები. იყიდება პრევენცია კიბოს შესრულებული ქირურგიული მოცილება სათესლეების სკროტუმის (თუ პაციენტი არის მამრობითი ფენოტიპის) ან სრული მოხსნა ჯირკვლის (თუ ქალი ფენოტიპის).

რაც შეეხება სხვა შესაძლო გართულებები, რომ მათი სია შეუძლებლობა სქესობრივი კავშირის (malformation სასქესო ორგანოები), ბათილად ცნობის (in განვითარების პროცესში შარდსასქესო სისტემის საშარდე არხის გადავიდა). პაციენტები არიან უნაყოფო მიუხედავად დაფიქსირდა. ნუ დაგავიწყდებათ შესახებ სოციალური პრობლემები, რადგან არა ყველა ბავშვი და ახალგაზრდა ადამიანს, მით უფრო შესაძლებელია, რომ გავიგოთ მახასიათებლები საკუთარი სხეულის. რა თქმა უნდა, პრობლემა სექსუალური სფეროს, ასევე დაავადებების გამომყოფი სისტემა, შეიძლება აღმოიფხვრას დროს ქირურგიული ოპერაცია. პროგნოზი პაციენტებს ხელსაყრელი მაინც.

არსებობს პრევენციული ღონისძიებების?

სამწუხაროდ, არ არსებობს არავითარი საშუალება, რათა თავიდან ავიცილოთ ასეთი დაავადება. მაგრამ, როგორც სათესლის feminization სინდრომი არის გენეტიკური პათოლოგიის, რისკის განვითარებადი კიბოს შეიძლება აღმოჩენილი ეტაპზე დაგეგმვის ორსულობის - პერსპექტიული მშობლები უნდა ტესტირება.

პაციენტებს, რომლებსაც უკვე დიაგნოზი დარღვევები, მათ უნდა კვალიფიციური სამედიცინო დახმარებას, ისევე როგორც რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევები, ჰორმონალური თერაპია.