Ობოლი დაავადება და მისი მკურნალობა. ობოლი დაავადებების ჩამონათვალი

ჰიპერტენზია, გასტრიტი, შაქრიანი დიაბეტი საკმაოდ ხშირი დაავადებებია. ისინი ჩვენი მეგობრები, ნათესავები, ჩვენგან, ბოლოს და ბოლოს არიან. მაგრამ არსებობს ძალიან იშვიათი პათოლოგიები. ყოველ წელს გამოვლენილი ახალი დაავადებები, რომლებიც არ გვხვდება ადამიანები. ასე რომ, ობოლი დაავადება - რა არის ეს? როგორ უნდა მოგვარდეს ეს?

ობოლი დაავადება: რა არის ეს?

ობოლი დაავადებები ძალიან იშვიათი დაავადებებია. ისინი ასევე "ობლებს" უწოდებენ. მიუხედავად ამისა, დაახლოებით 7 ათასი მსგავსი პათოლოგია არსებობს. საბედნიეროდ, ერთი მათგანის პოვნის ალბათობა ძალიან მცირეა. თუ დედამიწის მთელ მოსახლეობას მივიჩნევთ, მაშინ იშვიათი ობოლი დაავადებები ორი ათასზეა ერთში. სხვადასხვა ქვეყანაში, ობოლი პათოლოგიების სტატისტიკა დამოკიდებულია მოსახლეობის ცხოვრების, მისი გენეტიკური მახასიათებლების სტანდარტის მიხედვით და ა.შ. მაგალითად, ევროპაში, ლეიბორისტული ეპიდემიები დიდი ხანია გრძელდება, მაგრამ ინდოეთში ინფიცირებულთა რაოდენობა ბევრად უფრო მაღალია, ვიდრე სხვა ქვეყნებში.

ვინაიდან კერძო პირები არ იშურებენ იშვიათი დაავადებების ვაქცინებისა და მედიკამენტების ძიებაში ინვესტიციების განხორციელების მიზნით, სახელმწიფოს მთავრობა სტიმულს აძლევს ამ პროცესს სახელმწიფო დონეზე. გარდა ამისა, ობოლი პათოლოგიების მქონე ადამიანები სჭირდებათ მხარდაჭერას და სარგებელს. ბრძანება რუსეთის ფედერაციის მიერ 2012 წლის 26 აპრილს მიღებული ბავშვთა დაავადებების შესახებ, მიზნად ისახავს დაადგინოს ყველა ის საკითხი, რომელიც დაკავშირებულია სამედიცინო პერსონალისა და სხვა სახის დახმარებასთან დაკავშირებით.

ობოლი დაავადებების წარმოშობა

ხშირად, ობოლი დაავადებები თანდაყოლილია და გამოწვეულია ადამიანის გენეტიკაზე. ისინი შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვის შუაგულში ან ბავშვობაში. მაგრამ დაავადების დიდი უმრავლესობა მხოლოდ მაშინ გამოჩნდება, როდესაც ადამიანი იზრდება.

იშვიათი დაავადებების შედეგად შესაძლებელია გამოვლინდეს პათოლოგიები, რომლის გაჩენაც სხეულის ინფექციური, აუტოიმუნური და ტოქსიკური პროცესების შედეგია. ობოლური დაავადებების განვითარების კარგი მხარდაჭერა - გაიზარდა რადიაციული და ცუდი გარემო პირობები, ისევე როგორც ბავშვებში განხორციელებული ინფექციები, დასუსტებული იმუნიტეტი და მემკვიდრეობა.

ობოლი დაავადებები ხშირად ძნელია განკურნება, ამიტომ ისინი შეუფერხებლად გადადიან ქრონიკულ ეტაპზე. რამდენადაც პათოლოგიური პროცესების შეჩერება შეუძლებელია, ავადმყოფის სიცოცხლის ხარისხი თანდათან გაუარესდება და საბოლოოდ სიკვდილი ხდება. ყველა სამედიცინო პროცედურის ძირითადი ამოცანაა სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდა, სიმპტომების შემცირება და პაციენტის ფუნქციის მომატების უნარი.

ობოლი დაავადებები: რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს ბრძანება

რუსეთში ობოლი დაავადებაა 10,100,000 სიხშირეზე, ხოლო 2012 წელს რუსეთის ფედერაციის მიერ გამოქვეყნებული ბრძანებით იშვიათი დაავადებების ჩამონათვალი ნათლად მიუთითებს. არსებობს 230 სახელები: ნეფროზული სინდრომი, X- ქრომოსომის დარღვევის სინდრომი, ანგელმანის სინდრომი, კატა- scream სინდრომი, ლეჟენის სინდრომი, უილიამსის სინდრომი და სხვა.

გარდა ამისა, მთავრობის დადგენილება შეიცავს ბავშვთა სააღმზრდელო დაავადებებისა და სამედიცინო დახმარების გაწევის პროცედურის წესების რეგისტრაციას.

თუ რუსი მეცნიერებათა აკადემიის (რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის) მონაცემებს მიაჩნიათ, რუსეთში დაახლოებით 300 000 ადამიანი დაავადებულია ბავშვთა პათოლოგიით. რეგიონალური ორგანოები უზრუნველყოფენ დაფინანსებას ბავშვთა სახლებში და ადგილობრივ ბიუჯეტის ხარჯზე.

მნიშვნელოვანი პროცედურა, რომელიც საშუალებას აძლევს საშუალებას აღმოაჩინონ ხუთი იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება დროულად ხდება ყველა საავადმყოფოში, ბავშვის დაბადებიდან სრულიად უფასოა. მას "ნეონატალური სკრინინგი" ეწოდება.

24 ობოლი დაავადებები სერიოზულად ემუქრებიან ადამიანის სიცოცხლეს

ასევე, იშვიათი დაავადებების ოფიციალურ სიაში, რაც ყველაზე ხშირად იწვევს რუსეთის ტერიტორიაზე მცხოვრები პაციენტების გარდაუვალ სიკვდილს ან ინვალიდობას.

პირველი ხაზი უკავია ასეთი ობოლი დაავადებით, როგორც ჰემოლიზურ-ურემიკურ სინდრომს. HUS- ს აქვს ტოქსიკოლოგიური ხასიათი, იწვევს თირკმლის უკმარისობას და სხეულის დეჰიდრაციას.

ამ ჩამონათვალში ასევე შედის მარსიაფავა-მიკელი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების განადგურებასთან ერთად, აპლასტიკური ანემია, დაუზუსტებელი, სტიუარტ-პროუერის დაავადება და ევანსი სინდრომი. ევანსი სინდრომი არის აუტოიმუნური ჰემოლიზური ანემიის შემადგენლობა და ფენომენი, როგორიცაა აუტოიმუნური თრომბოციტოპენია.

სიაში კიდევ ერთი ნივთი არის "ნეკერჩხლის სიროფი": გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს შარდის გარკვეულ ნივთიერებებს დაგროვებას, რის შედეგადაც იგი ნეკერჩხალივით სუნი.

ცხიმოვანი მჟავების, ჰომოსექსუალური, გლუტარდიდურია, გალაქტოზემემია - ყველა ამ დაავადებათა სიაში შეყვანილი დარღვევები და სერიოზული შედეგები მოჰყვება.

ჰემოლიზურ-ურემიკური სინდრომი

ეს დაავადება პირველად 1955 წელს აღწერილი იყო. მალე გაზელის დაავადება იშვიათი ბავშვთა დაავადებების მსოფლიო სიაში შედიოდა.

სინდრომი უფრო ხშირია ბავშვებში, ვიდრე მოზრდილებში. ეს გამოწვეულია ჰემოლიზური ანემიით და თირკმლების უკმარისობით. როგორც ჩანს, დიარეის ფონზე და ზედა სასუნთქი გზების ინფექციით.

აღინიშნება ურთიერთქმედება დაავადების განვითარებასა და ორალური კონტრაცეპტივების, ნარკოტიკების, ასევე შიდსის ან სისტემური წითელი ერითემატოუსის არსებობის თვალსაზრისით.

დაავადება შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი და მშობლებიდან ბავშვებს დომინანტური ან რეცესიული საფუძველზე.

შეძენილ ჰემოლიზურ-ურემიკურ სინდრომს პროვოცირება მოაქვს ტოქსინები და ბაქტერიები, რომლებსაც შეუძლიათ ენდოთელური უჯრედების დაზიანება. შემთხვევათა დიდი რაოდენობა (დაახლოებით 70%) იწვევს E. coli O157: H7 ინფექციით. ის შეიძლება დაინფიცირდეს კატებიდან, აგრეთვე იმ შემსყიდველი ხორცის შემდეგ, რომელიც არ ჩატარებულა საკმარისი სითბოს მკურნალობა, არათანაზომიანი წყალი და უპასუხისმგებლო რძე.

კისტოზური ფიბროზი არის ყველაზე გავრცელებული ორთოპედიული დაავადება რუსეთის ფედერაციაში

ყველა ობოლი დაავადების, რუსეთის ფედერაციის კისტოზური ფიბროზი ყველაზე გავრცელებულია. ეს დაავადება ითვლება მემკვიდრეობით და მანიფესტებში ბავშვის სიცოცხლის პირველ დღეებში.

სხეულის პათოლოგიური ცვლილების მიზეზი არის გენი მუტაცია, რამაც გამოიწვიოს გარკვეული ორგანოების ბაქტერიული ლორწოს მომატება. კისტოზური ფიბროზის რამდენიმე ფორმაა: ფილტვები, ბრონქო-ფილტვები და ნაწლავები.

ბრონქების და ფილტვების დამარცხების შესახებ ორი წლის ასაკიდან ბავშვი იწყება ხველა, რომელსაც თან ახლავს სქელი ფლეგი. იმ შემთხვევაში, როდესაც პათოლოგიური პროცესი უკავშირდება ბაქტერიული ინფექციით, განმეორებადი ბრონქიტი ან პნევმონია ვითარდება.

კუჭ-ნაწლავის ფორმა თან ახლავს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის შემცირებად ფერმენტულ აქტივობას, რის შედეგადაც უჯრედში კუჭ-ნაწლავის იწყება იწყება. ეს იწვევს ინტოქსიკაციას, განადგურების განადგურებას, ღებინებს და ა.შ.

საავადმყოფოში მწვავე ფორმით ობოლი დაავადებების მკურნალობა ხორციელდება. კისტოზური ფიბროზის თერაპიის ძირითადი ამოცანაა სხეულის ლორწოვანის დროული ევაკუაცია ("ნ-აცეტილცისტეინი"), გაზრდის კუჭისა და პანკრეასის ფერმენტულ აქტივობას ("პანკრეატინი", "ფესტივალი").

ქრონიკული ლორწოს კანდიდოზი

ასეთი ობოლი დაავადება, როგორც ქრონიკული ლორწოვანი კანდიდოზი, ასოცირდება გაუფასურებული ლეიკოციტების ფუნქციით. ეს იწვევს იმ ფაქტს, რომ სხეულის კანისა და ლორწოვანი ქსოვილებისადმი მარტივი კერძი ხდება კანდიდის გვარის სოკოებისთვის. ეს დაავადება ადამიანის გენეტიკაა და მემკვიდრეობით არის გამოწვეული.

რა არის ქრონიკული mucocutaneous კანდიდოზის სიმპტომები?

1. პირველი, კანის, ფრჩხილების და ლორწოვანი ქსოვილების გავლენას ახდენს სოკო.
2. მეორეც, ადამიანი მუდმივად გრძნობს სისუსტესა და ლამაზს. აქვს დაბალი არტერიული წნევა.
3. მესამე, დაავადება ამცირებს სისხლის შაქარს და კრუნჩხვები.
4. მეოთხე, თმის ცვენა და კანის ჰიპერპიგმენტაციის გამოჩენა შესაძლებელია.

ქრონიკული ლორწოს კანდიდოზი ხელს უწყობს ქრონიკული ფილტვის დაავადების განვითარებას, ასევე ჰეპატიტს. ბავშვებში დაავადება იწვევს ზრდას და განვითარებას.

დიაგნოზი არის გენეტიკური კვლევა.

თერაპიის ძირითადი მეთოდი არის ანტიფუნქციური აგენტების მართვა ("ნიტისტინი", "კლატრიმიზოლი" და ა.შ.).

Zygomycosis

იშვიათი ობოლი დაავადებების სიაში ასევე შედის Zygomycosis.

ეს დაავადება იწყება ინფექციის შემდეგ დიმორფული სოკოებით. ისინი სხეულში შედიან ინჰალაციის გზით ან დაზიანებული კანით. დიმოფენური სოკოები ცხოვრობენ მაღალ ტენიანობაზე - ნიადაგში, ღვარცოფები. ზოგიერთ შემთხვევაში, ისინი ხილის, ყველის და პურის სახით გამოჩნდებიან.

Zygomatosis ჯანსაღი იმუნიტეტი თითქმის შეუძლებელია. არსებობს მხოლოდ რამდენიმე შემთხვევა, როდესაც ჯანსაღი პიროვნება ინფიცირებულია სოკოებით, მას შემდეგ, რაც მწვავე დაზიანებები, ასევე მწერების ნაკრები.

ზოგადად, ჯიგიმიკოზი გავლენას ახდენს ადამიანებს ძალიან სუსტი იმუნიტეტით:

• შაქრიანი დიაბეტის მქონე პაციენტები;
• აწუხებს ხანგრძლივი აციდოზიდან;
• ორგანოს გადანერგვის შემდეგ;
• გლუკოკორტიკოიდების მკურნალობა;
• ინფიცირებულია შიდსით.

Zygomycosis თანდათანობით მივყავართ ქსოვილებისა და სისხლძარღვების ნეკროზს, რომლებიც გავლენას ახდენენ სოკოების მიერ. აქედან გამომდინარე, მკურნალობა აგრესიულია და თერაპიის ყველაზე ეფექტური მეთოდებია დღეს ქსოვილის გამონაბოლქვი და დიდი დოზით ამფოტერინინის გამოყენება.

ლინჩის სინდრომი

ობოლი დაავადებები, რომელთა სია ყოველწლიურად დაემატა ახალ სახელებს, მოიცავს ლინჩის სინდრომი - მსხვილი ნაწლავის კიბოს, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული. ამ შემთხვევაში, ავთვისებიანი სიმსივნე გენეტიკური პათოლოგიის და რამდენიმე გენების მუტაციის გამო ვითარდება. ამიტომაც არ მიეკუთვნება ჩვეულებრივი კიბოს კატეგორიას.

ეს სინდრომი, სამწუხაროდ, ხშირად გვხვდება: ევროპის ტერიტორიაზე აღმოჩენილია ორი ათასი ადამიანი. ასეთი დიაგნოზი გაკეთდა, როდესაც პაციენტის ნათესავების სულ მცირე სამი (პირველი რიგის) ჰქონდა 50 წლამდე ასაკის კოლონის კიბოს.

მუტანტის გენების მატარებლებმა წარმოადგენდნენ არა მხოლოდ ნაწლავური ავთვისებიანი სიმსივნეების, არამედ კოლორექტალური კიბოს, ენდომეტრიუმის კიბოს , საკვერცხეების, კუჭის, ტვინის და ა.შ.

სინდრომი დიაგნოზირებულია ამსტერდამის კრიტერიუმების მიხედვით II.

ტიმო

იშვიათ ბავშვთა დაავადებების ჩამონათვალია თიმომა. ამ სახელის მიხედვით, თიმუსის ჯირკვლის ყველა სახის სიმსივნეები იმალება. როგორც წესი, ისინი კეთილსინდისიერია, მაგრამ ეს განმარტება ძალიან თვითნებურია. სათანადო მკურნალობის გარეშე, ეს სიმსივნეები შეძლებენ მეტასტაზებას და მოხსნის შემდეგ - განმეორებას.

ზრდის პერიოდის განმავლობაში, თიმომა პრაქტიკულად არ იგრძნობა თავი. როდესაც იგი გარკვეულ ზომას მიაღწევს, არსებობს ახლომდებარე ორგანოების შეკუმშვის სიმპტომები, არსებობს საშვილოსნოს ყელის ვენების შეშუპება, ისევე როგორც სუნთქვის და სწრაფი გულის ცრემლის დარღვევა. ბავშვთა თიმომა შეიძლება მნიშვნელოვნად გააფუჭოს მკერდზე.

ზემოხსენებული სიმპტომების გარდა შეიძლება არსებობდეს:

• სახე შეშუპება;
• რესპირატორული დაავადებების გამწვავება;
• ტკივილი, მიეცით მხრის, კისრის და მხრის პირებს შორის.

დიაგნოსტიკა თიომას რენტგენის გამოკვლევით, კომპიუტერული ტომოგრაფიით.

მკურნალობის ძირითადი მეთოდი ოპერატიულია. სიმსივნის მოხსნა უბრალოდ საჭიროა, წინააღმდეგ შემთხვევაში გაიზრდება და პაციენტის მდგომარეობა გაუარესდება.

ძვლების სარაკომი და კიდურების უჟანგავი ნაკლოვანებები

ძვლებისა და საყრდენი კარტიჟების სარაკოზები (ან ავთვისებიანი სიმსივნეები) ობოლი დაავადებებია. იშვიათი პათოლოგიების სიაში შედის სარკომა, რადგან ეს არ არის ტიპიური კიბოს.

კლასიკური კიბოს ეპიცელური უჯრედების გამო ჩამოყალიბება და სარქომი ამ თვალსაზრისით არ შემოიფარგლება - ეს შეიძლება გავლენა იქონიოს ძვლოვან ქსოვილებზე (ოსტეოროკომია), ხრტილაზელი (ქონდროსკოკომი), კუნთოზი (მიოსკარკომია), ცხიმი (ლიპოზარკომია), სისხლის კედლები და ლიმფური ჭურჭელი. დანარჩენი სარკომი ჩვეულებრივი ავთვისებიანი სიმსივნის მსგავსია, მაგრამ ის იზრდება დაჩქარებული მაჩვენებლით.

ამ დაავადების განვითარების რეალური მიზეზები ჯერ კიდევ არ არის დადგენილი. მეცნიერებს სიმსივნური ფაქტორების პროვოცირება, მეცნიერები მოიცავს:

• კანცეროგენების ექსპოზიცია;
• მავნე ქიმიური ნივთიერებების ეფექტი;
• რადიაცია;
• ინფექცია ვირუსებით;
• ტრავმა.

დაავადების ადრეული დიაგნოზი თითქმის შეუძლებელია. სიმკომა არ აჩვენა ბევრი რამ, გარდა სიმსივნური ტკივილის სიმძიმის ლოკალიზაციის სფეროში. ქიმიოთერაპია, ქირურგია, რადიოთერაპია დაავადების მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია.

რეტინოპლასტომია

ობოლი დაავადებები, რომელთა სია რუსეთის ფედერაციაში შედის 230 საკითხი, მოიცავს რეტინოპლასტომას. ეს დაავადება უკავშირდება ავთვისებიანი სიმსივნის თვალის ბრუნვას. ეს გენეტიკურად არის გამოწვეული: ის გამოწვეულია რბ გენიის მუტაციით.

Retinoblastoma იწყება განვითარება ბავშვებში და გააძლიერა ორი წლის განმავლობაში. დაავადება შეიძლება ჩაითვალოს ბავშვობიდან, ვინაიდან უმრავლესობის შემთხვევა დიაგნოზი ხდება პირველი ხუთი წლის განმავლობაში.

დაავადების ძირითადი სიმპტომებია მოსწავლის, თვალის ტკივილისა და ხედვის მკვეთრი გაუარესების არაბუნებრივი ბრწყინვალება. მაგრამ ჩვილზე თითქმის შეუძლებელია ამ სიმპტომების იდენტიფიცირება.

დიაგნოზისთვის საჭიროა MRI, ულტრაბგერითი, CT.

მკურნალობის კონსერვატიული მეთოდების გამოყენება გამოიყენება, მაგრამ ისინი ძვირია: რადიოთერაპიის ხუთკვირიანი კურსი, კლინიკები 10-დან 12 ათას ევრომდე (დაახლოებით 100 ათასი რუბლი). კრიოთერაპია ფართოდ გამოიყენება, ისევე როგორც ფოტოკოაგულაცია. ამ პროცედურების მთავარი უპირატესობაა ის, რომ მათ საშუალებას აძლევს, დააკვირდეთ პაციენტს.

ჰოჯკინის დაავადება

კიდევ ერთი საერთო ობოლი დაავადებაა ლიმფოგრანულომატოზი (ჰოჯკინის დაავადება). დაავადება მხოლოდ ლიმფური ქსოვილის შემცველი ორგანოების გავლენას ახდენს. აქედან გამომდინარე, მისი ყველაზე დამახასიათებელი სიმპტომია ლიმფური კვანძების გაფართოება. პირველ რიგში, პათოლოგიური პროცესები იწვევს მუცლისა და გულმკერდის ქსოვილებს. შედეგად, პაციენტი იგრძნობს გულმკერდის ტკივილს, განიცდის სუნთქვის ხარვეზს, ხველას და მადის დაკარგვას. გართულებულ შემთხვევებში, გაფართოებულ ლიმფურ კვანძებს შეუძლიათ კუჭის წნევა და თირკმელების გადატანაც კი.

მაღალი ტემპერატურა, ოფლიანობა და ხშირი გრძნობათა შეგრძნება ჰოჯკინის დაავადების განვითარებას უკავშირდება.

მიზეზები, რომ გამოიწვია პათოლოგიური პროცესების ლიმფური ქსოვილის, მეცნიერები ვერ პოულობენ. არსებობს მოსაზრებები, რომ დაავადების განვითარება იწვევს ეპშტეინ-ბარის ვირუსს ან იმუნოდეფიციტის მდგომარეობას.

ლიმფოგრანულომატოზის მკურნალობა ონკოლოგმა და ჰემატოლოგმა გააფრთხილა. პაციენტი განიცდის ულტრაბგერითი და ბიოფსიას, CT ან MRI.

თუ არ მკურნალობა დაავადება, მაშინ 10 წლის განმავლობაში, სიკვდილი ხდება. თერაპიის ძირითად მეთოდებს წარმოადგენს ანტიუმის აგენტებისა და რადიოთერაპიის მართვა.

ამდენად, არსებობს მრავალი იშვიათი დაავადება. ზოგიერთი მათგანი აბსოლუტურად ყველა ქვეყნის მოქალაქეშია აღმოჩენილი, ზოგი - მხოლოდ პლანეტის კონკრეტულ რეგიონებში. იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტებისთვის სამედიცინო და ფინანსური დახმარება შეტანილია ყველა განვითარებულ ქვეყანას სოციალურ პროგრამებში.