Მწვავე წყლულოვანი პორფირია: სიმპტომები, დიაგნოზი, მკურნალობა

გენეტიკური პათოლოგიები ყველაზე რთულია და რთულია, რადგან შეუძლებელია მათი თავიდან მოცილება. ერთ-ერთი ასეთი დაავადება მწვავე წყლულოვანი პორფირიაა. ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელშიც აღინიშნება პორფირინების რაოდენობა სისხლში. ამ ტიპის პათოლოგია ითვლება ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ პორფირიას შორის.

დაავადების დროს ადამიანის ორგანიზმში ტოქსიკური ნივთიერებების დაგროვებაა. ხშირად, პათოლოგიის დიაგნოზი ქალებში. და ეს პროვოცირებული შეიძლება იყოს ორსულობა და მშობიარობა.

დაავადების სიმპტომატიკა

თუ პაციენტი ვითარდება მწვავე წყლულოვანი პორფირია, სიმპტომებია შემდეგი:

• კანის კანის ზოგიერთი სფერო
• პოლინურტიტი (ნერვული დაბოლოების მრავლობითი დაზიანებები).
• გამონაყარი.
• კანის სიწითლე და შეშუპება.
• პიგმენტაცია და ბუშტუკები იმ კანის სფეროებზე, რომლებიც ჩვეულებრივ ღიაა.
• Microcyst (ბუშტის მოცულობის შემცირება, რომელშიც მისი ფუნქციების მუდმივი დარღვევაა).
• ფსიქოზი.
• ღვიძლში ორგანული პათოლოგიური ცვლილებები, რომლებიც გავლენას ახდენს მის ფუნქციურობაზე.
• ანემია.
• კომა.
• ტკივილი მუცლის და ძალიან ძლიერია. მათ თან ახლავს დამატებითი გულისრევა და ღებინება.
• განადგურების ფრჩხილის ფირფიტები.
• ზეწოლის გაზრდა
• შარდის დარღვევა
• მორცხვობა, შიში, ჰალუცინაციები.
• რესპირატორული კუნთების დამბლა.

უნდა აღინიშნოს, რომ პირველი ნიშნები აღინიშნება 20-40 წლის ასაკის პაციენტში კრუნჩხვის სახით. ისინი შეიძლება ხშირად განმეორდეს ან მოხდეს მხოლოდ ერთხელ სიცოცხლეში. თუ პათოლოგიის შეტევა ვითარდება, მაშინ შეიძლება ადგილი ჰქონდეს ტვინის მაგისტრალურ დარღვევებს, თავის ქალას ნერვები (ოკულომოტორული და სახის), ავტონომიური NA.

პორფირიის სიმპტომები არ არის აშკარა ყველა მატარებლისთვის. მაგალითად, 80% -მა შეიძლება არც კი იცოდეს პრობლემა. დაავადების შეტევის თავისებურება ისაა, რომ ყველა მისი ფორმით, პაციენტის შარდის ფერი იცვლება და ხდება ვარდისფერი, ყავისფერი ან წითელიც.

მწვავე პორფირიის ფორმები იშვიათია. დაავადების სიმპტომატიოლოგია გამოხატულია სხვადასხვა გზით.

პათოლოგიის დიაგნოზი

იმ შემთხვევაში, თუ დაავადება, როგორიცაა მწვავე წყვეტილი პორფირია, დიაგნოზი უნდა იყოს საფუძვლიანი. ძირითადად, გამოიყენება შარდისა და სისხლის ლაბორატორიული ტესტები, რომლებიც უნდა გამოვლენილით პორფობილოგენების რაოდენობას, პლაზმის პლაფირონის დონე. თუ ერთი ნიმუში პათოლოგიურია, პაციენტს შეიძლება დამატებითი გამოკვლევა დაეკისროს.

მაგალითად, მნიშვნელოვანია მუცლის ღრუს რადიოგრაფიის გაკეთება, რაც ხელს შეუწყობს ნაწლავის ობსტრუქციის იდენტიფიცირებას. გარდა ამისა, არსებობს დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები, რაც ხელს შეუწყობს დიაგნოზის მაქსიმალურად ზუსტ საშუალებას:

1. ჩამორთმევის დროს: PBG და ALA ძალიან სწრაფად გამოიყოფა შარდში.
2. რემისიის დროს შეიძლება გაკეთდეს დეინაზაციის აქტივობის შემცირების ხარისხი.

ნებისმიერ შემთხვევაში, დიაგნოზი უნდა იყოს დიფერენციალური, ისე, რომ დაავადების თერაპია მართლაც ეფექტურია. თუ გამოკვლევა არასწორად ჩატარდა, მკურნალობა არაეფექტური იყო, მაშინ პაციენტი გარდაიცვალა (60% შემთხვევაში).

ასევე მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტის ყველა ოჯახის წევრს აძლევს ტესტებს. ეს ხელს შეუწყობს მომავალში პორფირიის განვითარებას შთამომავლობაში.

როგორ ვითარდება დაავადება?

პათოლოგიის განვითარების მექანიზმი საკმაოდ მარტივია. ჰემოგლობინის არა-პროტეინის ნაწილი - გარკვეული ფაქტორების გავლენის ქვეშ მას შეუძლია გახდეს უაღრესად ტოქსიკური ნივთიერება. ეს, თავის მხრივ, corrodes ქსოვილების ქვეშ კანის.

შედეგად, საფარი იწყება ყავისფერი, თხრიან. დროთა განმავლობაში, პაციენტის კანი დაფარულია ჭრილობებისა და ჭრილობებისგან, განსაკუთრებით თუ მზის სინათლეზეა გამოვლენილი. ფაქტია, რომ ულტრაიისფერი გამოსხივება ასევე იწვევს თხელი ქსოვილების დაზიანებას.

განვითარება, პათოლოგიური პროცესი გავლენას ახდენს არა მხოლოდ ეპიდერმისით. ასევე მოქმედებენ ცხვირისა და ყურის კარტიგინალური ქსოვილები. ბუნებრივია, ეს დეფორმაციაა. ანუ მწვავე წყვეტილი პორფირია მოაქვს არა მხოლოდ ფიზიკურ, არამედ ზნეობრივ ტანჯვას, ვინაიდან ადამიანს არ შეუძლია მისი სარკეში დახვეწილი ასახვა.

განვითარების მიზეზები

მწვავე წყლულოვანი პორფირია არის რთული და რთული დაავადება. მისი განვითარების მიზეზები შემდეგია:

1. გენეტიკური მიდრეკილება: პათოლოგია მემკვიდრეობით.
2. ლიპიდური პეროქსიდობის ძალიან ბევრი სიჩქარე .
3. ღვიძლის დაავადებები. კერძოდ, ეს ეხება ჰეპატიტს.
4. სასტიკი მოწამვლა ქიმიკატების ან მძიმე ლითონის მარილებით.
5. კუპერის უჯრედების სიდროზი.
6. ბევრი რკინის სისხლში.
7. მძიმე მედიკამენტების გრძელვადიანი გამოყენება: ბარბიტურატები, ჰორმონები.
8. ქრონიკული ალკოჰოლიზმი.

რა ფაქტორები შეიძლება გაზარდოს პათოლოგიის რისკი?

პორფირია (რა არის ის, რაც უკვე იცით) შეიძლება პროვოცირებული:

• მკაცრი დიეტა. ეს არის ძალიან სერიოზული ღვიძლი ღვიძლში, რომელიც ჩვეულებრივ უნდა მუშაობდეს.
• სტრესული სახელმწიფო.
• მიღება დიდი რაოდენობით მედიკამენტები.
• ხშირი კონტაქტი საშიში ქიმიკატებით.
• ცვლილებები ჰორმონალური ფონზე ორსულობის ან მენსტრუაციის გამო ქალებში.
• კომპლექსური ინფექციური პათოლოგიები, როგორიცაა ჰეპატიტი C.
• ალკოჰოლის გადაჭარბებული გამოყენება.

იმისათვის, რომ პათოლოგია არ აწუხებს ისევ და ისევ, თქვენ უბრალოდ უნდა გამოვრიცხოთ ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი ფაქტორები, ასევე ჯანსაღი ცხოვრების წესი.

პროგნოზი

თუ პაციენტი დიაგნოზირებულია მწვავე წყლულოვანი პორფირიასთან, პროგნოზი ძირითადად დამოკიდებულია ნერვული დაბოლოების ხარისხზე. დროთა განმავლობაში თერაპიამ დაიწყო სიმპტომების აღმოფხვრა 2-4 დღის განმავლობაში.

თუ პაციენტი განვითარდა მწვავე საავტომობილო ნეიროპათია, მაშინ სიმპტომები შეიძლება არ დაეკარგოს თვესა და წლამდე. ხანდაზმული ადამიანი ხდება, ნაკლებად მგრძნობიარეა დაავადების გამომწვევი ფაქტორებისადმი. თავდასხმების სიხშირე მცირდება.

მკურნალობის მახასიათებლები

თუ პაციენტი მწვავე წყლულოვანი პორფირიასთან დიაგნოზირდება, მკურნალობა უნდა ჩატარდეს ჰემატოლოგიისა და ენდოკრინოლოგის მიერ. ბუნებრივია, თერაპია უნდა იყოს ყოვლისმომცველი. იგი მოიცავს:

• პლაზმაფერეესი (სისხლძარღვთა ტოქსინები სპეციალური აპარატის დახმარებით).
• დაიცავით პირდაპირი მზისგან.
• Splenectomy (მოხსნის ელენთა).
• გამოყენების ტკივილი მედიკამენტების.
• ნარკოტიკების გამოყენება სისხლის წნევაზე.
• საინფუზიო გლუკოზის ხსნარის გამოყენება.
• и "Рибоксин". ასეთი პრეპარატების გამოყენება და დენოსინის მონოფოსფატი და რიბოქსინი.
• ნარკოტიკების გამოყენება, რომლებიც ხელს უწყობენ კანის პორფირინების მოცილებას შარდთან ერთად.

Porphyria (რა არის - აღწერილია ზემოთ) მოითხოვს ინტეგრირებული მიდგომა მკურნალობა. თერაპიის სავარაუდო სქემა ასეთია:

1. საავადმყოფოში პაციენტი უნდა დაიწყოს საავადმყოფოში. აქ თქვენ უნდა მუდმივად მონიტორინგი გულისცემის, არტერიული წნევის და სხვა სასიცოცხლო ნიშნები.
2. მნიშვნელოვანია გამორიცხავს აბსოლუტურად ყველა ფაქტორს, რომელიც იწვევს დაავადების გამწვავებას.
3. თუ პათოლოგიური მდგომარეობის ზუსტი მიზეზი არ არის დადგენილი, პაციენტს მიეცემა გლუკოზის ინფუზია. თუმცა, მკურნალობის ეს მეთოდი ეხმარება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ პორფირიას თავდასხმა არ არის ძლიერი.
4. ასევე მნიშვნელოვანია თირკმლის თერაპიის დაწყება. გაუმჯობესება ამ შემთხვევაში შეიძლება მოხდეს 2-4 პროცედურების შემდეგ.
5. სიმპტომების აღმოფხვრა ასევე მკურნალობის პროცესის მნიშვნელოვანი ნაწილია. აუცილებელია სასმელი რეჟიმის მონიტორინგი, რათა პაციენტი არ განიცდიან დეჰიდრაციას. ტკივილის აღმოსაფხვრელად საჭიროა პარაცეტამოლი, ასევე ნარკოლოგიური ანალგეტიკები (რეცეპტით გადაგზავნილი). ბეტა-ბლოკატორები შეიძლება გამოყენებულ იქნას გულის არითმიების და წნევის პრობლემების მკურნალობაში. ინფექციის მკურნალობა პენიცილინთან ან ცეფალოსპორინებთან.

ზოგადი კლასიფიკაცია

მწვავე წყვეტილი პორფირია შეიძლება იყოს შემდეგი სახის:

1. პათოლოგია გამოწვეულია დეჰიდრატის დეფიციტით.
2. მემკვიდრეობითი კოპროპურია.
3. Variegate პორფირია.

რა მედიკამენტები არ შეიძლება მოხმარებული?

მწვავე წყლულოვანი პორფირია შეიძლება გამოწვეული იყოს გარკვეული პრეპარატების მიმართ. აქედან გამომდინარე, აუცილებელია იცოდეთ, რომელი მათგანი ვერ მიიღებს არ თავდასხმის პროვოცირებას.

ასე რომ, თუ ადამიანს აქვს მწვავე წყლულოვანი პორფირია, აკრძალული მედიკამენტების ნუსხა უნდა გაიხსენოს:

• ძალიან საშიში პრეპარატები: Dapsone, Danazol, Diphenylhydantone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin და Chlorokhin.
• პოტენციურად საშიშია: კლონაზეპამი, კეტამინი, კლონიდინი, ნორრიტილინი, რიფამპიცინი, თეოფილინი, ერითრომიცინი და სპირონოლოქტონია.

დაავადების პრევენცია

სამწუხაროდ, დღეს ექიმებს ვერ შესძლებენ პრევენციული ზომების კომპლექსურ კომპლექსს, რაც ხელს უშლის დაავადების თავიდან აცილებას. თუმცა, ზოგიერთი რჩევები შეიძლება შესრულდეს სხეულის ზოგადი მხარდაჭერისთვის:

1. უმჯობესია მოწევას და სასმელს დავთმობ.
2. მნიშვნელოვანია ჭამა იმ საკვები, რომელიც შეიცავს მნიშვნელოვან რაოდენობას ვიტამინებს, განსაკუთრებით B ჯგუფს.
3. ეს უნდა დაიცვას კანი პირდაპირ ზემოქმედების მზისგან: სათვალე, დახურული ტანსაცმელი, ქუდები ან კეპები, როდესაც ქუჩაში გასვლა აუცილებელია!
4. უმჯობესია თავიდან იქნას აცილებული ყველა ის ფაქტორი, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს გამწვავება.
5. მნიშვნელოვანია, რომ მოიძიოს კვების პროდუქტების რჩევა, რათა ის ოპტიმალურ დიეტაზე აირჩიოს.

ექიმების უფრო სასარგებლო რეკომენდაციები არსებობს, რომ პაციენტი ყოველთვის უნდა დაიცვას. მაგალითად, მასთან ერთად ყოველთვის უნდა იყოს სამაჯური, რომელზეც დაწერილია, რომ ადამიანს აქვს ეს დაავადება.

ეს არის წარმოდგენილი პათოლოგიის ყველა თავისებურება. იყავი ჯანმრთელი!