Ადამიანის გენეტიკა და ჯანმრთელობა

გენეტიკა, როგორც მეცნიერების აღმოცენდა XX საუკუნის დასაწყისში, და 50 წლის გამოცდილი ინტენსიური ზრდის. ადამიანის გენეტიკა - ეს არის მონაკვეთზე მეცნიერების, რომ სწავლობს სტრუქტურა ადამიანის პოპულაციის, განსაკუთრებით მემკვიდრეობას და მემკვიდრეობითი დაავადებები. ეს მეცნიერების კვლევების კაცი მოლეკულურ, ფიჭური biogeochemical, organismal, მოსახლეობის და biochorological დონეზე.

ადამიანის გენეტიკა მჭიდროდ არის დაკავშირებული მედიცინისა და ანთროპოლოგია. სამედიცინო გენეტიკა უკვე სწავლობს ნიმუშების გადაცემა მემკვიდრეობითი დაავადებები თაობიდან თაობას, როლი მემკვიდრეობას სხვადასხვა ადამიანის პათოლოგიის, ანუ მემკვიდრეობითი პათოლოგიის (დეფექტების, დაავადების, დეფორმაცია, და ასე შემდეგ.), ასევე განვითარების დიაგნოსტიკა, პრევენცია და მკურნალობა პათოლოგიების მათ შორის დაავადებების მემკვიდრეობითი მიდრეკილება. მისი მისიაა - სწრაფად იდენტიფიცირება ავადმყოფი ბავშვები და რეკომენდაციების დანიშვნა მათი მკურნალობა, რაც ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ აღმოაჩინოს მატარებლები ამ დაავადებების (ერთ-ერთი მშობლის). Anthropogenetics სწავლობს ცვალებადობა და მემკვიდრეობა ნორმალური ნიშნები ადამიანის სხეულის.

მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანის გენეტიკა შედარებით ახალგაზრდა ტერიტორიაზე მეცნიერების, სწავლის ბოლო წლებში დაწყებული მოხსნას veil პატარა საიდუმლოებით ადამიანის გენოფონდს. გენეტიკა და ადამიანის ჯანმრთელობა ერთმანეთთან და მეცნიერების უკვე ცნობილია რამდენიმე ათასი დაავადებები, გენეტიკური ფაქტობრივად, 100% დამოკიდებულია გენოტიპის ინდივიდუალური. ყველაზე საშინელი მათგანი ითვლება galactosemia, მჟავა ფიბროზი პანკრეასის (კისტოზური ფიბროზი), ფენილკეტონურია, ჰიპერქოლესტერინემია, homogentisuria, დაუნის სინდრომი, Turner, Klinefelter, ისევე როგორც სხვადასხვა ფორმების cretinism და hemoglobinopathies. გარდა ამისა, არსებობს დაავადებები, რომლებიც დამოკიდებული გარემოზე და გენოტიპის და დიაბეტი, რევმატული და ზოგიერთი კიბოს, გულის იშემიური დაავადების, კუჭ-ნაწლავის წყლულოვანი დაავადება, შიზოფრენია და სხვა ფსიქიკური დაავადება. მაშინ ექიმები განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმის გაგება, თუ როგორ უნდა მიმართოს გაიშიფრება მონაცემები მკურნალობის, და რაც მთავარია - პრევენციის ბევრი მემკვიდრეობითი დაავადებები.

გენეტიკის sex კაცი - ეს არის მონაკვეთი გენეტიკა, რომელიც შეისწავლის როლი მემკვიდრეობას მექანიზმი, ისევე, როგორც გენეტიკური ვარიაცია სქესის განსაზღვრა. მიღწევების ამ ტერიტორიაზე არ გახდა შესაძლებელი პრევენციისა და დროული მკურნალობა მემკვიდრეობითი დაავადებები.

თანამედროვე მედიცინისა და სამედიცინო გენეტიკის ყოველთვის ორიენტირებული პრევენციის მემკვიდრეობითი დაავადებები. პრენატალური (ანტენატალური) დიაგნოსტიკა - დიაგნოსტიკური გამოკვლევები ნაყოფის ორსულობის იდენტიფიცირება მათი გენეტიკური დეფექტების. იმისათვის, რომ შევაფასოთ საშვილოსნოსშიდა განვითარების ნაყოფს, გამოიყენოთ სხვადასხვა მეთოდები პრენატალური დიაგნოსტიკის: ულტრაბგერითი სკრინინგის, ბიოქიმიურ სისხლის ტესტები, hemostasiogram, კარდიოტოკოგრაფია, და სხვები.

წამყვანი ადგილი უკავია მეთოდები სანამ ბავშვის დაბადებიდან დიაგნოსტიკა დაავადების იღებს ამნიოცენტეზითა. მეთოდი შედგება მიღებაში ამნიონის სითხეში და ნაყოფის უჯრედებს პუნქცია (ულტრაბგერითი კონტროლის ქვეშ) გარსის. ეს გაძლევთ საშუალებას დიაგნოსტიკა გარკვეული დაავადებების და ქრომოსომული დაავადება, ეფუძნება - გენი მუტაციების. ასეთი დიაგნოზი აბსოლუტურად რეკომენდებული ყველა ორსული ქალები.

პროგრესი მეცნიერებისა და ტექნოლოგიების დაქვემდებარებული თანამედროვე ადამიანი გამოიყენება lshim რისკები დაკავშირებით არასახარბიელო ცვალებადობა, ვიდრე ეს წინა პერიოდის განმავლობაში ჩამოყალიბებისა და განვითარების ადამიანის ცივილიზაციის. ქიმიური, ფიზიკური, და, შესაძლოა, ბიოლოგიური mutagens შეიძლება მომავალში შეასრულოს ძალიან სერიოზული საფრთხე გენეტიკური სტრუქტურის მოსახლეობასთან.

ადამიანის გენეტიკა ნათლად ჩანს, რომ ეს არის აბსოლუტურად ყველა რასები, საწყისი ბიოლოგიური თვალსაზრისით, თანაბარი და თანასწორი შესაძლებლობების განვითარების, განისაზღვრება სოციალურ-ისტორიული პირობები, არა გენეტიკური.