Live ვერ მოკვდება: ამბავი Charli Garda

Charlie Gard - ბიჭს დიდი ბრიტანეთი, რომელმაც მიიპყრო საერთაშორისო ყურადღებას თავისი განუკურნებელი ფატალური დაავადება. მისი მშობლები ცდილობენ იპოვონ ექსპერიმენტული მკურნალობის, იმ იმედით, რომ ის დაეხმარებოდა მათ შვილი გაიმარჯვებს იშვიათი დაავადება - "წარმოქმნილი დნმ", რომელიც, როგორც წესი, მისი სიკვდილის მიზეზი ახალშობილებში პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში მათი ცხოვრება. მაგრამ რა იწვევს ამ დაავადების და რატომ არის ის ასე სწრაფად ანადგურებს ორგანოს ჩვილი?

ბიჭის დიაგნოზი

Charlie დაიბადა 4 აგვისტოს გასულ წელს, მაგრამ მას შემდეგ, რაც ოქტომბერში, რჩება საავადმყოფოში წელს ლონდონის საავადმყოფოში, დიდი Ormond Street. ცნობილია, რომ 11-თვიანი ბიჭმა ვერ ვსუნთქავ საკუთარი, არ შეუძლია მოისმინოს და ვერ ვხედავ, ასევე განიცდის კრუნჩხვები. მშობლებს სურთ წასვლა მასთან ერთად, ამერიკის შეერთებულ შტატებში, რათა დაიწყოს ექსპერიმენტული მკურნალობა, მაგრამ ბავშვის ექიმები არ ვეთანხმები. ისინი აცხადებენ, რომ მკურნალობა არ ბავშვის გადარჩენა, და მხოლოდ გაგრძელება მისი ტანჯვა. ექსპერტები, რომლებიც მთელი ამ დროის განმავლობაში არ უნახავს Charlie, ამბობენ: ყველაზე ჰუმანური, რომ შეგიძლიათ გააკეთოთ - არის გამორთეთ ცხოვრების მხარდაჭერა მანქანები.

Charlie საქმე განაახლა დებატები მშობლების უფლებებს აირჩიოს მკურნალობის მათი შვილები. ბრიტანეთის სასამართლოების მხარეს საავადმყოფოში, შედეგით, რომ ჩარლი უნდა გათიშული აპარატურა 30 ივნისს. თუმცა, მშობლები ვთხოვე ექიმები გადადება ამ პროცედურას, რათა უფრო მეტი დრო უნდა დავემშვიდობოთ ბავშვი.

როგორ აკეთებს დნმ წარმოქმნილი

Entsefalomiopatichesky მიტოქონდრიული დნმ წარმოქმნილი სინდრომი, განიცადა ბიჭი, გამოწვეულია მუტაციების გენი, რომელიც დაეხმარება შეინარჩუნოს დნმ ნაპოვნი შიგნით mitochondria (ბილაინის "ჰესების"), რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან კონვერტაცია ნუტრიენტები შევიდა ენერგია, ისევე როგორც საკუთარი კომპლექტი სხვადასხვა დნმ.

იმ შემთხვევაში, თუ Charlie მუტაცია მოხდა გენი მოუწოდა RRM2B. მან იღებს მონაწილეობას შექმნის მიტოქონდრიული დნმ. მუტაციას იწვევს შემცირება ოდენობით მიტოქონდრიული დნმ, და არ იძლევა სამუშაოს ნორმალურად mitochondria.

ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს ოპერაციის ბევრი ორგანოების, განსაკუთრებით ტვინის, კუნთების და თირკმელები, რომელთაც აქვთ მაღალი ენერგეტიკული მოთხოვნების შესაბამისად. შედეგად სინდრომი იწვევს კუნთების სისუსტე, მიკროცეფალია (შემცირების ზომა უფროსი შვილი), თირკმლის პრობლემები, კრუნჩხვები და სმენის დაკარგვა. სისუსტე კუნთების ჩართული სუნთქვის პროცესი, შეიძლება იყოს სერიოზული პრობლემაა, რაც მოხდა ჩარლი. ახლა ბიჭი ვერ ვსუნთქავ საკუთარი.

სიცოცხლის ხანგრძლივობა და გავრცელება მსოფლიოში

ეს სინდრომი არის ძალიან იშვიათი: სანამ ჩარლი ცნობილი იყო მხოლოდ 15 ჩვილი მსოფლიოს, რომლებსაც აქვთ იგივე დიაგნოზი, და რომ ბიჭი.

დაავადების სიმპტომები დაიწყება გამოჩნდება დასაწყისში საკმარისი. იმ შემთხვევაში, ჩარლი, მაგალითად, მათ დაიწყეს გამოჩნდება როდესაც ბიჭი იყო მხოლოდ რამდენიმე კვირის განმავლობაში. გარდა ამისა, ბავშვები, რომლებიც განიცდიან ამ მდგომარეობაში როგორც წესი, არ შეუძლია გადარჩეს სტადიაში. კვლევის თანახმად, 2008 წელს, შვიდი შვილი იგივე სინდრომი როგორც ჩარლი გარდაიცვალა კი, სანამ ისინი მიაღწევენ ასაკის 4 თვის განმავლობაში.

სამწუხაროდ, ეს განუკურნებელი სინდრომი. ერთადერთი, რაც შეუძლია ექიმები - ეს არის მხარდაჭერა მიწოდების ან გამოყენების ფან დაეხმაროს სუნთქვა.

თუ მე იმედი მაქვს, რომ ექსპერიმენტული მკურნალობა

Charlie მშობლები შევეცდები ექსპერიმენტული მკურნალობის მისი ვაჟი - ნუკლეოზიდის თერაპიის დნმ მასალა, რომელიც არ შეიძლება მისი საკნები. ეფექტურობა ამ მკურნალობის ჯერ კიდევ დასაზუსტებელია, მიუხედავად იმისა, რომ ადრე იყო გამოყენებული პაციენტებში, რომლებიც დაზარალდნენ ნაკლებად მძიმე ფორმების დაავადების, რომელიც ცნობილია როგორც TK2 მუტაციას. თუმცა, თერაპიის არასდროს ყოფილა გამოყენებული მქონე პაციენტებში მუტაციების RRM2B. მაშინაც კი, ექიმი, რომელიც პირველი იყო მზად ვართ დავეხმაროთ Garda ექსპერიმენტული მკურნალობის, და შემდეგ იძულებული გახდა ეღიარებინა, რომ ამ თერაპიის საეჭვოა განკურნება Charlie, როგორც ბავშვი მოგვიანებით ეტაპებზე დაავადება.

ცოტა ხნის წინ, საქართველოს ბავშვთა საავადმყოფოს იტალიაში შევთავაზეთ გადაადგილება ჩარლი მათ უზრუნველყოს საჭირო ზრუნვა მას, მაგრამ ლონდონის საავადმყოფოში ექიმებმა უარი განაცხადა იმ მოტივით, იურიდიული მიზეზების გამო. ბორის ჯონსონი, რომელიც საქართველოს საგარეო საქმეთა მინისტრის დიდი ბრიტანეთის, ასევე განაცხადა, რომ "ეს გადაწყვეტილება შეესაბამება სამედიცინო ექსპერტის აზრით, მხარს უჭერს სასამართლოების შესახებ", რომელიც, როცა იმის პირველადი განხილვის ბავშვის ინტერესებს.