Რა არის Alport სინდრომი?

Alport სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება თანმიმდევრული პირდაპირი შემცირება თირკმლის ფუნქციის ერთად სმენის დარღვევები, ან თუნდაც ხედვა. დღეისათვის ჩვენს ქვეყანაში ამ სახის დაავადება, მათ შორის ბავშვების (ძირითადად) კონტინგენტი დაახლოებით 17 100 000.

მთავარი მიზეზი

ექსპერტების აზრით, Alport სინდრომი გამოწვეულია ანომალიები გენი, რომელიც მდებარეობს ხანგრძლივი მკლავი X ქრომოსომის ე.წ. 21-22q ზონაში. გარდა ამისა, დარღვევის ე.წ. ინტეგრალური სტრუქტურა ტიპის კოლაგენის 4 ასევე მიზეზი დაავადება. Under კოლაგენის გასაგებია, მეცნიერების ასეთი ცილის, რომელიც არის პირდაპირი კომპონენტი შემაერთებელი ქსოვილის, რომელიც უზრუნველყოფს ელასტიურობას და უწყვეტობა.

სიმპტომები

Alport სინდრომი, როგორც წესი, პირველი ხდის თავად იგრძნო ასაკის ბავშვებში ხუთიდან ათი წლის განმავლობაში, და გამოიხატება სახით ჰემატურია (სისხლი შარდში მოძიების). ყველაზე ხშირად, ამ დიაგნოზით გამოჩენას შემთხვევითი, რომ არის, მომდევნო გამოკვლევა სპეციალისტი. გარდა ამისა, Alport სინდრომი აისახება როგორც ე.წ. dizembriogeneza stigmas. ეს არის შედარებით მცირე გადახრები, რომ არ ითამაშოს განსაკუთრებული როლი ფუნქციონირების ძირითადი სისტემების ორგანოს. ექიმების თქმით, epikant (პატარა crease შიდა კუთხეში თვალი), მაღალი ცაში, მცირე დეფორმაცია ორივე ყურები და სხვა სიმპტომები. თანმიმდევრული სმენის დაკარგვა არის ასევე დარწმუნებული ნიშანია დაავადების და სმენის დაკარგვა დიაგნოზი უფრო ხშირად ბიჭები. ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომები ხშირად გამოჩნდება მოზარდობის, ხოლო საერთო ქრონიკული თირკმლის უკმარისობა ხდის თავად იგრძნო მხოლოდ ზრდასრულ ასაკში.

დიაგნოზის

Alport სინდრომი ბავშვებში ჩვეულებრივ დიაგნოზი ეფუძნება თანდასწრებით ამ სახის დაავადება მონაცემების ოჯახის სხვა წევრები. მაგალითად, იმის დასადასტურებლად, დაავადების საკმარისი შესატყვისი სამი ხუთი კრიტერიუმი ქვემოთ ჩამოთვლილი:

• სმენის დაკარგვა;
• სიკვდილიანობის შემთხვევები ქრონიკული უკმარისობის ნათესავები;
• დადასტურება ჰემატურია ოჯახში;
• თვალის პათოლოგიის;
• სპეციფიკური ცვლილებების დროს თირკმლის ბიოფსია.

მკურნალობა

იმ შემთხვევაში, თუ კონკრეტული მკურნალობის, ექიმები ჯერ უნდა პროგრესირების შენელება თირკმლის უკმარისობა. ამ დიაგნოზით, როგორც Alport დაავადების, ბავშვები მკაცრად იკრძალება სწავლება, ის ითვალისწინებს დაბალანსებული დიეტა. დიდი ყურადღება ეთმობა ე.წ. სარეაბილიტაციო ინფექციური კერები. გამოყენება მკურნალობის cytostatics და სხვადასხვა ჰორმონული პრეპარატების ხელს უწყობს გაუმჯობესებას. თუმცა, ყველაზე ხშირად ენიჭება თირკმლის გადანერგვის შეღავათიანი მკურნალობა. აღსანიშნავია, რომ გამოვლენის ჰემატურია არსებითი განხილვის გარეშე დაკარგვა ზოგადად უფრო ხელსაყრელი დაავადების პროგნოზი. იმ შემთხვევაში, ამ სახის თირკმლის უკმარისობა დიაგნოზი ძალიან იშვიათად.