Ბავშვის ქვემოთ - რას ნიშნავს ეს? ნიშნები და სიმპტომები Down სინდრომი

სიტყვა "ქვემოთ" დღევანდელ საზოგადოებაში უფრო ხშირად გამოიყენება, როგორც შეურაცხყოფა. ამ მხრივ, ბევრი დედები სულგანაბული ელოდება შედეგებს ულტრაბგერითი, შიშით შემაშფოთებელი სიმპტომები. მას შემდეგ, რაც ყველა, ბავშვი ქვემოთ ოჯახი - ეს არის განსაცდელი, რომელიც მოითხოვს ფიზიკური და ფსიქოლოგიური სტრესი. რა არის დაუნის სინდრომი? რა ნიშნები და სიმპტომები?

რა არის დაუნის სინდრომი?

დაუნის სინდრომი - ეს გენეტიკური ანომალიები, თანდაყოლილი ქრომოსომული ანომალიები. მას თან ახლავს უარის ჯანმრთელობის მაჩვენებლები და დანგრევას ნორმალურ ფიზიკურ განვითარებას. ეს მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ სიტყვა "დაავადება" არ გამოიყენება, რადგან ჩვენ ვსაუბრობთ კომპლექტი მახასიათებლები და კონკრეტული თვისებები, ანუ სინდრომი.

ადრეული ნახსენები სინდრომის თითქოსდა 1500 წლის წინ. ეს არის ასაკის მიეკუთვნება ნაშთები ბავშვის სიმპტომები დაუნის სინდრომის ნაპოვნი სამარხეული საფრანგეთის ქალაქ Chalon-sur-Saône. სამარხი არ განსხვავდება ჩვეულებრივი, საიდანაც შეიძლება დავასკვნათ, რომ ადამიანების შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირები არ დაექვემდებარონ საზოგადოების ზეწოლას.

პირველად დაუნის სინდრომი აღწერილი იყო 1866 წელს, დიდი ბრიტანეთის ექიმი ჯონ Langdon დაუნის. მაშინ მეცნიერი მოუწოდა ამ მოვლენას "mongolism". გარკვეული დროის შემდეგ, პათოლოგიის ეწოდა აღმომჩენის.

რა არის ამის მიზეზი?

მიზეზების შესახებ, რომელიც არსებობს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს, ცნობილი გახდა მხოლოდ 1959 წელს. მაშინ გენეტიკური პირობების ამ დაავადების უკვე დადასტურებულია, ფრანგმა მეცნიერმა Gerard Lejeune.

აღმოჩნდა, რომ ნამდვილი მიზეზი სინდრომი - გაჩენის ზედმეტი წყვილი ქრომოსომა. იგი ჩამოყალიბდა ეტაპზე სასუქის. ჩვეულებრივ, ჯანმრთელ ადამიანს თითოეულ საკანში არის 46 წყვილი ქრომოსომა ჩანასახები უჯრედების (კვერცხი და სპერმის და) არსებობს ზუსტად ნახევარი - 23. მაგრამ იმ დროს განაყოფიერების კვერცხი და სპერმის დაუკრავენ, მათი გენეტიკური ნაკრები გაერთიანდება ჩამოყალიბდეს ახალი საკანში - zygote.

მალე, zygote იწყება გაყოფა. ამ პროცესში, არ მოდის დრო, როდესაც რაოდენობის ქრომოსომა საკანში მზად არის გაუზიაროს გაორმაგდა. მაგრამ ისინი მაშინვე დასაშლელად საპირისპირო პოლუსები საკანში, მაშინ ის არის დაყოფილი ნახევარი. ეს არის სადაც შეცდომა ხდება. როდესაც შანსები 21 წყვილი ქრომოსომა, მას შეუძლია "დაიბრუნოს" ერთმანეთს. Zygote აგრძელებს არაერთხელ გაზიარება ჩამოყალიბდა ემბრიონის. ასე რომ, არსებობს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს.

ფორმები სინდრომი

არსებობს სამი სახის Down სინდრომი, დამოკიდებულია მახასიათებლები გენეტიკური მექანიზმები მათი კლების:

• Trisomy. ეს არის კლასიკური შემთხვევაში მისი კლების - 94%. ეს ხდება მაშინ, როდესაც არსებობს არეულობის დროს აზრთა სხვადასხვაობა 21 წყვილი ქრომოსომა დროს გაყოფა.
• გადარგვა. ამ სახის Down სინდრომი ნაკლებია საერთო, მხოლოდ 5%. ამდენად არსებობს გადაცემის ნაწილი ქრომოსომის მთელი გენი ან სხვა ადგილას. გენეტიკური მასალა "ნახტომი" ერთი ქრომოსომის მეორეში ან იმავე ქრომოსომაში. გამოჩენა ამ სინდრომის გადამწყვეტ როლს თამაშობს გენეტიკური მამა მასალა.
• Mosaicism. ყველაზე იშვიათად ფორმა სინდრომი, რომელიც მხოლოდ 1-2% შემთხვევაში. ასეთი დარღვევა სხეულის საკანში შეიცავს ნორმალური ქრომოსომების - 46, ხოლო მეორე ნაწილი - გაიზარდა, ანუ 47. ბავშვთა მოზაიკა Down სინდრომი შეიძლება ცოტა განსხვავდება თანატოლებს, მაგრამ ცოტა უკან გონებრივი განვითარების დონეს. როგორც წესი, ასეთი დიაგნოზი არის რთული ადასტურებენ.

გამოვლინება სინდრომი

რომ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომი ადვილად აღიარებული დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ. აუცილებელია, ყურადღება მიაქციონ შემდეგი მახასიათებლები:

• უფროსი მცირე ზომის, ბინა კეფაზე;
• ბინა სახე, გაბრტყელებული ცხვირის ხიდი;
• პატარა chin, პირში, ყურები;
• თვალის დამახასიათებელი fold და oblique ზოლი;
• ხშირად გაიხსნა მისი პირით;
• მოკლე კიდურების, თითების, კისრის;
• დასუსტებული კუნთების ტონი;
• პალმის ფართო ერთად განივი კანის (მაიმუნი) ჯერ გაიზარდა.

ყველაზე ხშირად, ჩვილი დაუნის სინდრომი აღიარებულია ეს ნიშნები. მათ შეუძლიათ განსაზღვრონ არა მხოლოდ სპეციალისტის, არამედ ჩვეულებრივი ადამიანი. ამის შემდეგ, დიაგნოზი დასტურდება დეტალური შემოწმების და რიგი ანალიზი.

როგორ საშიში სინდრომი?

იმ შემთხვევაში, თუ ოჯახს ქვემოთ, თქვენ უნდა მკურნალობა გამო ზრუნვა. როგორც წესი, ეს ბავშვები, გარდა იმისა, რომ გარე ნიშნების, განვითარდეს სერიოზული დაავადება:

• დაქვეითებული იმუნიტეტი;
• თანდაყოლილი გულის დაავადება ;
• პათოლოგიური განვითარება მკერდზე.

ამ მიზეზით, ბავშვის ქვემოთ უფრო ხშირად ექვემდებარება ბავშვობაში ინფექციების, დაავადებული ფილტვის დაავადებები. გარდა ამისა, მისი ზრდა უკავშირდება გონებრივი და ფიზიკური განვითარებისათვის. Slow ფორმირების მომნელებელი სისტემის იწვევს შემცირება ფერმენტის აქტივობა, და სირთულეები ცვლას. ხშირად ბავშვის ქვემოთ სჭირდება რთული გულის ოპერაცია. გარდა ამისა, მას შეუძლია განავითაროს დისფუნქცია სხვა ორგანოებში.

ზოგჯერ, რათა თავიდან ავიცილოთ არასასიამოვნო შედეგების ქმედებების დროს, რათა დაეხმაროს. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია, რომ კვლევის ეტაპზე მშობიარობამდე ბავშვის განვითარებას.

რისკის ჯგუფებში

საშუალოდ, შემთხვევათა დაუნის სინდრომი - 1: 600 (1 ბავშვი 600). თუმცა, ეს მაჩვენებლები განსხვავდება მრავალი ფაქტორი. ბავშვები downs ხშირად დაიბადა ქალებს მეტი 35 წლის განმავლობაში. ხანდაზმული ქალი, დიდი რისკის მქონე ბავშვი შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე. აქედან გამომდინარე, დედები 35 წლის ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ მიიღოს ყველა აუცილებელი სამედიცინო გამოკვლევები სხვადასხვა ეტაპზე ორსულობის.

თუმცა, დაბადებიდან დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ხდება დედები მდე 25 წლის განმავლობაში. აღმოჩნდა, რომ ამის მიზეზი ასევე შეიძლება იყოს მამის ასაკის, ყოფნა მჭიდროდაა დაკავშირებული ქორწინება და, უცნაური საკმარისი, ასაკის ბებია.

დიაგნოსტიკა

დღეს დიაგნოსტიკა Down სინდრომი შეიძლება ეტაპზე ორსულობა. ე.წ. "ტესტი დაუნის სინდრომი" მოიცავს მთელი რიგი კვლევები. ყველა მეთოდები დიაგნოზი ადრე დაბადების ეწოდება პრენატალური და პირობითად იყოფა ორ ჯგუფად:

• ინვაზიური - ოპერაციის ჩართვის შეჭრა amniotic სივრცე;
• არაინვაზიური - არ შეღწევას ორგანიზმში.

პირველი ჯგუფის მეთოდები მოიცავს:

• ამნიოცენტეზითა. სპეციალური ნემსი ღობე აწარმოოს ამნიონურ სითხეში. საკნები შეიცავს ამ სითხე ექვემდებარებიან გენეტიკური კვლევის ყოფნა ქრომოსომული დარღვევები. თეორიულად, მეთოდი შეიძლება საშიში იყოს მომავალში ნაყოფს, ასე რომ არ არის გათვალისწინებული, ყველაფერი.
• ღობე მცირე რაოდენობით ქსოვილის (ბიოფსია), ნაყოფის shell კომპონენტი (chorion). ითვლება, რომ მიღებული მასალა იძლევა უფრო საიმედო შედეგი გენეტიკური კვლევები.
  

მეორე ჯგუფი მეთოდები მოიცავს უფრო უსაფრთხო, მაგალითად, ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური კვლევების. დაუნის სინდრომი არის აღმოჩენილი ულტრაბგერითი მე -12 კვირის ორსულობა. როგორც წესი, ასეთი კვლევა ერთად სისხლის ანალიზები. თუ არსებობს რისკი, რომ ქალს აქვს ბავშვი ქვემოთ, უნდა გაიაროს მთელი რიგი კვლევები.

შემიძლია თავიდან ასაცილებლად ეს?

აფერხებს ბავშვის დაუნის სინდრომი შეიძლება იყოს მხოლოდ up დასაწყისში კონცეფცია მიერ გენეტიკური დედა და მამა კვლევა. სპეციალური ტესტები გამოჩნდება რისკი ქრომოსომული დაავადებების მომავალში ნაყოფს. ეს ითვალისწინებს მრავალი ფაქტორი - ასაკის დედა, მამა, ბებია, ყოფნა ნათესავების ქორწინების, დაბადების დაუნის სინდრომის ოჯახში.

იდენტიფიცირება პრობლემები ორსულობის ადრეულ, ქალი თავისუფალია გადაწყვიტოს ბედი ნაყოფს. ამაღლების ბავშვი დაუნის სინდრომი - ძალიან რთული და შრომატევადი პროცესი. მთელი ჩემი ცხოვრება ეს ბავშვი უნდა მაღალი ხარისხის ზრუნვა. მაგრამ ჩვენ არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ბავშვებიც კი ასეთი შეზღუდული შესაძლებლობების სრულად სკოლა და წარმატების მიღწევა ცხოვრებაში.

არის თუ არა მკურნალობა?

მას ეგონა, რომ დაუნის სინდრომი არ შეიძლება კურნავდა, რადგან ეს არის გენეტიკური დაავადება. თუმცა, არსებობს გზები განმუხტვის მისი სიმპტომები.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს უნდა იყოს ყურადღებიანი. ერთად მაღალი ხარისხის სამედიცინო მომსახურების, მათ უნდა სათანადო ტრენინგი. ისინი დიდი ხნის განმავლობაში ვერ სწავლობენ, თუ როგორ უნდა იზრუნოს საკუთარ თავს, ასე რომ თქვენ უნდა დაენერგათ ეს უნარი. გარდა ამისა, მათ სჭირდებათ მუდმივი სესიები ლოგოპედი და ფიზიოთერაპევტი. არსებობს სპეციალურად რეაბილიტაციის პროგრამის ამ ბავშვებს, ეხმარება მათ განვითარება და ადაპტაცია საზოგადოებაში.

ეს თანამედროვე სამეცნიერო განვითარება როგორც ღეროვანი უჯრედების მკურნალობის შეუძლია კომპენსაცია შუალედი ფიზიკური განვითარება ბავშვის. თერაპიის ნორმალიზება ძვლის ზრდა, თავის ტვინის განვითარება, შექმნას კვების შინაგანი ორგანოების, აძლიერებს იმუნიტეტს. დანერგვა ღეროვანი უჯრედების ბავშვის დაიწყოს დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ.

არსებობს ინფორმაცია ეფექტურობის გრძელვადიანი მკურნალობის გარკვეული ნარკოტიკები. ისინი აუმჯობესებენ ნივთიერებათა ცვლას და აქვს დადებითი გავლენა ბავშვის განვითარებისათვის დაუნის სინდრომი.

Down და საზოგადოება

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ძალიან რთულია ადაპტირება საზოგადოებაში. მაგრამ, ამავე დროს, აუცილებელია, ურთიერთობა. ბავშვები downs ძალიან მეგობრული, ადვილი წასვლა საკონტაქტო, დადებითი, მიუხედავად იმისა, რომ განწყობა საქანელები. ეს თვისებები მათ ხშირად უწოდებენ "მზის შვილი."

რუსეთში, დამოკიდებულება ბავშვების ქრომოსომული ანომალიები, არ განსხვავდება კეთილგანწყობა. ბავშვი ჩამორჩება განვითარებაში, შეიძლება გახდეს საგანი დაცინვას მათ თანატოლებს, რომელსაც აქვს მავნე ზეგავლენა მის ფსიქოლოგიურ განვითარებას.

დაუნის სინდრომის მქონე გაუჭირდება მთელი მათი ცხოვრება. ისინი არა მხოლოდ მიიღოს საბავშვო ბაღი, სკოლა. მათ უჭირთ სამსახურის პოვნა. ეს არ არის ადვილი, რომ დაიწყოს ოჯახის, მაგრამ თუ ეს ვერ მოხერხდა, არსებობს პრობლემები აქვს, ბავშვები. Men downs უნაყოფო და ქალთა გაზრდილი რისკის დაბადების ავადმყოფი შთამომავლობას.

თუმცა, დაუნის სინდრომის მქონე შეიძლება გამოიწვიოს სრული ცხოვრებაში. მათ შეუძლიათ ისწავლონ, მიუხედავად იმისა, რომ ეს პროცესი ისინი ბევრად უფრო ნელა. ამ ადამიანებს შორის არსებობს მრავალი ნიჭიერი მსახიობები, რისთვისაც თეატრი Simple დაარსდა 1999 წელს მოსკოვში.